Síndrome de Down para niños

Datos para niños Síndrome de Down
Rasgos faciales del síndrome de Down
Especialidad	genética médica neurología
Síntomas	Retraso en el crecimiento físico, rasgos faciales característicos, discapacidad intelectual leve a moderada.
Diagnóstico	Detección prenatal, pruebas genéticas
Sinónimos
Enfermedad de Down Síndrome de trisomía 21 Trisomía 21

El síndrome de Down es una condición genética que ocurre cuando una persona tiene una copia extra de todo o parte del cromosoma 21. Esto significa que, en lugar de tener dos copias de este cromosoma, tienen tres. Se caracteriza por un grado variable de discapacidad intelectual y algunos rasgos físicos que hacen que las personas con esta condición sean reconocibles.

Esta condición lleva el nombre de John Langdon Down, un médico que la describió por primera vez en 1866. Sin embargo, él no descubrió la causa. Fue en julio de 1958 cuando un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome se debe a una alteración en el par de cromosomas 21.

No se sabe exactamente por qué ocurre este cromosoma extra. Sin embargo, se ha observado que la edad de la madre puede influir. Aunque puede ocurrir a cualquier edad, la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down aumenta un poco después de los 35 años. Esto se debe a que los óvulos más antiguos pueden tener más probabilidades de un error genético durante su división. Aun así, la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de madres jóvenes, porque las mujeres menores de 35 años tienen más hijos en general.

Las personas con síndrome de Down tienen más probabilidades de tener ciertas condiciones de salud, especialmente relacionadas con el corazón, el aparato digestivo y el sistema endocrino. Esto se debe al exceso de proteínas que se producen por tener un cromosoma extra. Los avances en el estudio del genoma humano están ayudando a entender mejor cómo funciona el cuerpo en estas personas. Actualmente, no hay medicamentos que mejoren las capacidades intelectuales de forma significativa.

Durante muchos años, esta condición se conoció con un nombre que hoy se considera ofensivo. Por eso, es importante usar siempre el término "síndrome de Down".

Historia del Síndrome de Down

Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos del Sir Joshua Reynolds. El niño a la espalda de Lady Cockburn presenta algunos rasgos compatibles con SD.

El registro más antiguo que se conoce sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo del siglo VII en un pueblo sajón, que mostraba características compatibles con esta condición.

Algunas obras de arte antiguas, como la pintura La Virgen y el Niño de Andrea Mantegna (1430-1506) y el cuadro de Joshua Reynolds (1773) Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos, parecen mostrar niños con rasgos que recuerdan al síndrome de Down.

El primer informe médico detallado de un niño con síndrome de Down fue hecho por Jean Étienne Dominique Esquirol en 1838. Al principio, se usaban otros nombres para describir esta condición. En 1886, P. Martin Duncan describió a una niña con características similares.

Ese mismo año, el médico inglés John Langdon Down, quien dirigía un asilo para personas con discapacidad intelectual en Surrey, publicó un estudio. En él, describió las características físicas de un grupo de pacientes que tenían muchas similitudes, incluyendo su capacidad de imitación y su sentido del humor.

Al principio, se pensaba que el síndrome se debía a enfermedades de los padres o a un "retroceso" en el desarrollo humano.

John Langdon Down.

En 1909, G. E. Shuttleworth fue el primero en mencionar que la edad avanzada de la madre era un factor de riesgo.

En 1932, el oftalmólogo neerlandés Petrus Johannes Waardenburg sugirió que una distribución anormal de los cromosomas podría ser la causa. En 1956, Tjio y Levan demostraron que los humanos tienen 46 cromosomas. Poco después, en 1959, Lejeune, Gautrier y Turpin, junto con la inglesa Pat Jacobs, demostraron que las personas con síndrome de Down tienen 47 cromosomas.

En 1961, un grupo de científicos propuso cambiar el nombre a "síndrome de Down" porque los términos anteriores podían ser ofensivos. En 1965, la OMS hizo oficial este cambio. Lejeune también propuso el nombre "trisomía 21" después de descubrir qué cromosoma extra estaba involucrado.

¿Qué tan común es el Síndrome de Down?

Gráfico con relación a la edad de la madre

En España, un estudio de 2004 mostró que nacían aproximadamente 7 de cada 10,000 bebés con síndrome de Down, y esta cifra ha ido disminuyendo.

En Estados Unidos, la Sociedad Nacional de Síndrome de Down (NDSS) informa que actualmente hay más de 400,000 personas con esta condición.

Se ha observado una relación estadística entre algunas condiciones de salud de la madre, como la Hepatitis o la Diabetes, y un ligero aumento en la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down. Sin embargo, esta relación no es tan fuerte como la de la edad de la madre.

Si una pareja ya ha tenido un hijo con síndrome de Down, la probabilidad de tener otro hijo con la misma condición en embarazos futuros es de aproximadamente 1 de cada 100 nacidos vivos.

Los hombres con síndrome de Down suelen ser estériles, pero las mujeres a menudo pueden tener hijos. En su caso, la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down aumenta hasta el 50%, aunque también pueden tener hijos sin la trisomía.

¿Por qué ocurre el Síndrome de Down?

Cada célula humana tiene 23 pares de cromosomas en su núcleo. Cada padre aporta la mitad de esta información genética a sus hijos, es decir, un cromosoma de cada par. De estos, 22 pares son autosomas y el último par son los cromosomas sexuales (X o Y).

Los cromosomas se numeran del 1 al 22 según su tamaño, del más grande al más pequeño. El cromosoma 21 es en realidad el más pequeño, pero debido a un error en una convención científica de 1960, se le asignó el número 21, y así se ha mantenido por razones prácticas.

El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de una persona, con más de 400 genes. Sin embargo, solo se conoce la función exacta de unos pocos.

Trisomía libre

El síndrome de Down ocurre cuando hay un cromosoma extra en el par 21, lo que significa que hay tres cromosomas en lugar de dos. Esto se llama "trisomía" del par 21. La forma más común (95% de los casos) se llama "trisomía libre" o regular. Sucede por un error durante la formación de los gametos (óvulos o espermatozoides). Normalmente, cada gameto recibe solo un cromosoma de cada par. Pero si no se separan correctamente, el gameto puede llevar ambos cromosomas del par 21.

No se sabe exactamente qué causa este error. Se han propuesto varias ideas, como la exposición a ciertos factores ambientales o el envejecimiento de las células, pero no se ha encontrado una causa directa. El único factor que se ha relacionado de forma constante es la edad de la madre, lo que sugiere que el material genético puede deteriorarse con el tiempo.

En aproximadamente el 15% de los casos, el cromosoma extra proviene del espermatozoide, y en el 85% restante, del óvulo.

Translocación

Translocación del brazo largo del cromosoma 21 en uno de los dos cromosomas del par 14.

La segunda causa más común del síndrome de Down es la translocación. En este caso, el cromosoma 21 extra (o una parte de él) se "pega" a otro cromosoma, a menudo al cromosoma 14. Por eso, al contar los cromosomas, puede parecer que hay 46, pero en realidad hay material genético extra del cromosoma 21.

Esta variante ocurre en aproximadamente el 3% de los casos. Es importante que los padres se hagan un estudio genético para saber si alguno de ellos es portador de esta translocación sin saberlo, o si ocurrió por primera vez en el embrión.

Mosaicismo

La forma menos común de trisomía 21 es el "mosaicismo" (alrededor del 2% de los casos). Esta mutación ocurre después de la concepción, lo que significa que no todas las células del cuerpo tienen el cromosoma extra, sino solo algunas. El porcentaje de células afectadas puede variar mucho, dependiendo de cuándo ocurrió el error.

¿Cómo afecta el cromosoma extra?

El cromosoma 21 extra provoca un aumento en la producción de ciertas sustancias en el cuerpo. Por ejemplo, una enzima llamada superóxido dismutasa (SOD-1) se produce en exceso. Esto puede llevar a la acumulación de otras sustancias que pueden dañar las células. Otros genes en el cromosoma 21 también están relacionados con problemas de salud asociados al síndrome de Down, como:

• COL6A1: Se relaciona con problemas del corazón.
• ETS2: Puede causar alteraciones en los músculos y huesos.
• DYRK: Parece ser el origen de la discapacidad cognitiva.
• CRYA1: Su exceso puede causar cataratas (problemas en los ojos).
• IFNAR: Está relacionado con el sistema inmunitario, por lo que su exceso puede causar problemas en las defensas del cuerpo.

También hay pequeños fragmentos de ARN llamados microARNs en el cromosoma 21, cuya sobreproducción se ha relacionado con la desregulación de otros genes en el cuerpo.

Características del Síndrome de Down

Personas con Síndrome de Down de variadas edades

Recién nacido con Síndrome de Down, se pueden apreciar los rasgos faciales característicos   Bebé de 7 meses de edad, se aprecia el puente bajo en la nariz, los ojos rasgados y las características manos chatas   En esta fotografía de un niño de 8 años se pueden ver rasgos más notorios como la desproporcionalidad craneal   Joven con síndrome, se nota su mandíbula poco prominente

El síndrome de Down es la causa más común de discapacidad cognitiva presente desde el nacimiento, representando el 25% de todos los casos. Aunque se le llama "síndrome", tiene características de una condición genética y a menudo se asocia con algunas enfermedades. Las características varían mucho de una persona a otra. Sin embargo, algunos rasgos comunes incluyen una apariencia física particular, hipotonía muscular (músculos con poco tono), un grado variable de discapacidad cognitiva y un crecimiento más lento.

Se han descrito más de 100 características asociadas al síndrome de Down, y una persona puede tener un número diferente de ellas. Ninguna característica es constante en todas las personas, pero la combinación de varias suele ser suficiente para el diagnóstico. La gravedad y variedad de estas características dependen en gran medida de la genética de cada individuo.

Algunos de los rasgos más comunes son: una cara y parte trasera de la cabeza más planas, cabeza más ancha (braquiocefalia), ojos con una inclinación particular, piel extra en el ángulo interno de los ojos (pliegues epicánticos), cuello corto y ancho, paladar alto, dedos meñiques curvados (clinodactilia), una sola línea en la palma de la mano (pliegue palmar único), y una separación entre el primer y segundo dedo del pie.

Las condiciones de salud que se asocian con más frecuencia son problemas del corazón presentes desde el nacimiento y enfermedades del aparato digestivo (como la celiaquía). Las únicas características presentes en todos los casos son la falta de tono muscular generalizado (lo que dificulta el aprendizaje de movimientos) y la discapacidad cognitiva, aunque en grados muy diferentes.

Además, las personas con síndrome de Down tienen un riesgo mayor de desarrollar enfermedades como leucemia, diabetes, problemas de tiroides (hipotiroidismo), miopía o inestabilidad en las primeras vértebras del cuello. Todo esto hace que la esperanza de vida promedio esté entre los 50 y 60 años en países desarrollados, aunque puede variar mucho. El grado de discapacidad intelectual también es muy variable, pero siempre se considera ligera o moderada. No hay relación entre los rasgos físicos externos y el desarrollo intelectual de la persona.

Condiciones de salud asociadas

Problemas del corazón

Entre el 40% y el 50% de los recién nacidos con síndrome de Down tienen un problema de corazón presente desde el nacimiento. Esta es la causa principal de fallecimiento en niños con síndrome de Down. Algunos de estos problemas solo necesitan observación, mientras que otros pueden requerir cirugía urgente. Casi la mitad son defectos en las paredes que separan las cavidades del corazón. Otros problemas menos comunes incluyen el ductus arterioso persistente o la tetralogía de Fallot.

En general, la mayoría de estos defectos hacen que la sangre pase de forma incorrecta entre las cavidades del corazón, lo que aumenta la circulación en los pulmones. La tetralogía de Fallot, en cambio, reduce el flujo de sangre a los pulmones y puede causar cianosis (color azulado de la piel por falta de oxígeno), especialmente al llorar o hacer esfuerzos. Esta es una condición grave que a menudo necesita cirugía en el primer año de vida. A veces, los problemas del corazón no se detectan en el examen inicial del recién nacido. Por eso, se recomienda hacer una ecografía del corazón a todos los bebés con síndrome de Down. En la adolescencia o la edad adulta, pueden aparecer problemas en las válvulas cardíacas, como el prolapso de la válvula mitral. Sin embargo, los adultos con síndrome de Down tienen menos riesgo de arterioesclerosis y suelen tener la tensión arterial más baja que el resto de la población, lo que los protege de enfermedades del corazón como la angina de pecho o el infarto de miocardio.

Diagrama de los defectos presentes en la tetralogía de Fallot: A. Estenosis pulmonar, B. Aorta acabalgada, C. Defecto del septo ventricular, D. Hipertrofia del ventrículo derecho.

Eco-Doppler demostrando insuficiencia mitral (incapacidad de la válvula para cerrarse completamente, provocando regurgitación de sangre hacia la aurícula izquierda, en azul. Esta patología valvular degenerativa puede aparecer precozmente en personas con SD.

Problemas del corazón en el síndrome de Down

Problemas digestivos

Las personas con síndrome de Down tienen una mayor probabilidad de tener problemas o malformaciones en el aparato digestivo, alrededor del 10%. Hay una gran variedad de problemas, pero los más comunes son la atresia esofágica (el esófago está obstruido), la atresia o estenosis duodenal (obstrucción parcial o total en el intestino después del estómago), malformaciones anorrectales y la celiaquía (intolerancia al gluten). La atresia esofágica es casi 30 veces más común en niños con síndrome de Down y necesita cirugía temprana. La atresia duodenal es común en el 8% de los recién nacidos con síndrome de Down.

El ano imperforado es la malformación anorrectal más frecuente, afectando al 2-3% de los recién nacidos con síndrome de Down. Se diagnostica con un examen físico y se trata con cirugía. Otros problemas frecuentes son el megacolon (dilatación del intestino grueso) y la enfermedad celíaca, que también son más comunes en niños con síndrome de Down.

Problemas de tiroides

Las personas con síndrome de Down tienen un riesgo mayor de tener problemas de tiroides. Casi la mitad presentará algún tipo de problema de tiroides a lo largo de su vida. Suelen ser hipotiroidismos leves que a menudo no necesitan tratamiento, pero si son graves, deben tratarse lo antes posible para no afectar el desarrollo intelectual.

Problemas de visión

Más de la mitad (60%) de las personas con síndrome de Down tienen algún problema de visión que necesita tratamiento. El astigmatismo, las cataratas congénitas o la miopía son los problemas más comunes. Como la visión es muy importante para el aprendizaje de estos niños, se recomiendan revisiones periódicas para corregir cualquier problema a tiempo.

Problemas de audición

La forma particular de la cara de las personas con síndrome de Down puede causar problemas de audición. Esto se debe a condiciones comunes como la acumulación de cerumen (cera en el oído), otitis serosas (líquido en el oído medio) o estrechamiento del conducto auditivo. Esto puede reducir la capacidad de oír hasta en el 80% de estas personas.

Problemas dentales

Las personas con síndrome de Down tienen menos caries, pero a menudo presentan problemas en la posición de los dientes, ausencia de algunas piezas dentales o retraso en la erupción de los dientes. Son necesarias revisiones periódicas para corregir los problemas más importantes que puedan afectar la masticación o el habla.

Problemas del sistema inmunitario

Las personas con síndrome de Down tienen algunas diferencias en su sistema inmunitario que las hacen más propensas a ciertas infecciones. Otros factores, como el contacto frecuente con otras personas en centros educativos o de atención especial, y la presencia de otras condiciones como problemas del corazón, también aumentan el riesgo de infecciones.

Las infecciones respiratorias son la segunda causa principal de fallecimiento (después de los problemas del corazón) y la primera causa de hospitalizaciones y complicaciones en niños con síndrome de Down.

Diagnóstico del Síndrome de Down

Medición del pliegue nucal mediante ecografía convencional.

Desde 1979, existe una prueba de sangre que puede ayudar a sospechar varios problemas congénitos, incluyendo el síndrome de Down. Esta prueba mide los niveles de AFP (alfa-fetoproteína). Años después, se descubrió que niveles bajos de esta proteína se relacionaban con problemas cromosómicos, especialmente el síndrome de Down. Hoy en día, es común medir AFP, estriol y hCG (Gonadotropina coriónica humana) para estimar el riesgo de síndrome de Down. Esto se conoce como la "triple prueba". Algunos laboratorios también incluyen la medición de inhibina (cuádruple prueba). Los resultados de estas pruebas, junto con la edad de la madre y los antecedentes familiares, permiten calcular un riesgo, pero no dan un diagnóstico definitivo. Ciertas mediciones realizadas durante las ecografías (como la longitud del fémur o el grosor del pliegue nucal) también ayudan a calcular el riesgo, pero tampoco confirman el diagnóstico.

Para detectar la alteración cromosómica de forma segura antes del nacimiento, se usan técnicas que cuentan los cromosomas, para lo cual se necesita una muestra de células del bebé. Obtener estas células implica un pequeño riesgo para la madre y el bebé, por lo que solo se recomienda cuando hay un riesgo elevado de síndrome de Down (por ejemplo, si la triple prueba es positiva, la madre tiene más de 35 años, o hay antecedentes familiares).

La técnica más usada para obtener células del bebé es la amniocentesis. Esta técnica, que se popularizó en los años 60, consiste en tomar una muestra de líquido amniótico del saco amniótico con una aguja guiada por ecografía. Se realiza preferentemente entre las semanas 14 y 17 del embarazo. Es una técnica segura, pero tiene un riesgo muy bajo (1-2%) de complicaciones.

A mediados de los años 80, se empezó a usar otra técnica llamada biopsia de vellosidades coriónicas. Se toma una pequeña muestra de la placenta, generalmente entre las semanas 8 y 11 del embarazo. Esta técnica se puede hacer antes que la amniocentesis y los resultados del estudio cromosómico son más rápidos. Los riesgos son similares a los de la amniocentesis.

Desde 2012, existe una prueba de ADN del bebé en la sangre de la madre que ofrece resultados muy precisos. Sin embargo, si el resultado es positivo, aún se necesita una confirmación con amniocentesis.

Tratamiento y apoyo

Gracias a las mejoras en los tratamientos de las condiciones de salud asociadas al síndrome de Down, la esperanza de vida ha aumentado significativamente. Hace unas décadas era de 14 años, y ahora es de casi 60 años en países desarrollados. A lo largo de los años, se han probado muchos tratamientos, pero ninguno ha demostrado mejorar de forma significativa el desarrollo motor, social, intelectual o del lenguaje de las personas con síndrome de Down. Actualmente, no existe un tratamiento farmacológico eficaz para el síndrome de Down. Sin embargo, los estudios sobre el genoma humano abren la puerta a posibles tratamientos futuros.

Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia importante en el desarrollo de los niños con síndrome de Down son los programas de Atención Temprana. Estos programas se enfocan en estimular el sistema nervioso central durante los primeros seis años de vida. Durante los dos primeros años, el cerebro es muy flexible, lo que es útil para potenciar el aprendizaje y el comportamiento. Aunque en el pasado se solía internar a las personas con grandes dificultades de aprendizaje, se ha demostrado que vivir en casa les permite desarrollar todo su potencial de manera más completa. La adaptación curricular permite que muchos se integren en escuelas regulares, aunque necesitan apoyos educativos especiales. El nivel de desarrollo intelectual que pueden alcanzar aún se está descubriendo y depende directamente del ambiente educativo y social. Un ambiente estimulante ayuda a que desarrollen su inteligencia. Por lo tanto, es difícil predecir qué trabajos o logros pueden alcanzar en la vida adulta. Es fundamental que la sociedad apoye sus iniciativas y rompa con las ideas antiguas sobre la discapacidad intelectual.

Recientemente, un estudio ha mostrado una mejora moderada con un tratamiento que combina la estimulación cognitiva con un compuesto del té verde llamado epigalocatequina galato. Este compuesto afecta a un gen llamado DYRK1A, que está relacionado con la formación del cerebro y que está sobreactivado en el síndrome de Down. Este compuesto ayuda a que los niveles de proteínas de este gen vuelvan a la normalidad.

Atención temprana

Todos los niños necesitan estímulos para desarrollar sus habilidades motoras, cognitivas, emocionales y de adaptación. Los niños con síndrome de Down también, aunque aprenden de manera un poco diferente. Por ejemplo, sus habilidades visuales son mejores que las auditivas, y entienden más de lo que pueden expresar, por lo que su lenguaje hablado puede ser limitado y aparecer más tarde. Sin embargo, compensan esto con un lenguaje no verbal más desarrollado, como el contacto visual, la sonrisa o el uso de señas. La falta de tono muscular también afecta el desarrollo de habilidades como caminar o la motricidad fina. Todos estos aspectos deben considerarse en programas específicos de atención temprana (durante los primeros seis años de vida) para estimular al máximo sus mecanismos de aprendizaje. Por ejemplo, enseñar a leer a un niño con síndrome de Down usando métodos tradicionales puede ser difícil si no se aprovecha su capacidad visual. Hoy en día, existen métodos gráficos (con tarjetas o fichas que asocian imágenes y palabras) que están dando mejores resultados. El objetivo de estos programas no es solo que adquieran habilidades, sino que las adquieran antes, para que puedan integrarse al máximo en entornos educativos normales.

Vacunaciones

Se enumeran las vacunas recomendables, número de dosis y edades en niños con Sd. de Down (notas al pie: consultar en http://www.pap.es

]

Muchas de las infecciones que suelen padecer estos niños se pueden prevenir con vacunas. Por eso, las vacunas son una herramienta importante para mejorar la salud de estas personas. Los expertos recomiendan las siguientes vacunas para niños con síndrome de Down:

• Hepatitis B.
• Difteria, tétanos y tosferina.
• Sarampión, rubéola y parotiditis.
• Poliomielitis.
• Gripe.
• Enfermedad neumocócica.
• Hepatitis A.
• Enfermedad por Haemophilus influenzae tipo b.
• Varicela.
• Rotavirus.

Las pautas de vacunación pueden variar según la edad y el historial de cada persona, y serán determinadas por los médicos.

Futuro y perspectivas

Todavía no se conocen todos los mecanismos que causan la discapacidad en las personas con síndrome de Down. Sin embargo, el estudio del genoma humano y las investigaciones en personas con alteraciones cromosómicas parciales están ayudando a descubrir los genes responsables. En las próximas décadas, este conocimiento permitirá, sin duda, desarrollar nuevas estrategias para mejorar las capacidades cognitivas y otros problemas asociados al síndrome de Down.

En 1981 se creó el primer Programa de Salud específico para personas con síndrome de Down. El más aceptado y usado actualmente es el diseñado por el Down Syndrome Medical Interest Group (DSMIG). Estos programas de salud incluyen acciones preventivas para un diagnóstico temprano y un seguimiento adecuado de las enfermedades o complicaciones, lo que mejora significativamente el futuro de estas personas. Además, los programas de estimulación temprana, cada vez más extendidos, y el cambio en la forma en que la sociedad ve la discapacidad intelectual, son las principales razones de la gran transformación que están viviendo las personas con síndrome de Down. Hace unas décadas, estas personas eran apartadas de la sociedad o escondidas por sus familias. A pesar del gran esfuerzo que aún queda por hacer, se ha demostrado que un ambiente basado en la aceptación, la adaptación de los métodos de aprendizaje y la valoración de la diversidad está dando a las personas con síndrome de Down la autonomía suficiente para trabajar, vivir en pareja o desarrollar habilidades artísticas que antes eran impensables.

Tabla resumen del programa de salud para personas con síndrome de Down

Cultura y síndrome de Down

Cine

• Charly (1967), dirigida por Cliff Robertson.
• Johnny Stecchino (1991), de Roberto Benigni.
• El octavo día (Le huitième jour), de Jaco van Dormael (1996).
• Todo por ella (Jewel), de Paul Shapiro (2001).
• Tinta roja (película peruana) (Nelson), de Francisco Lombardi (2000).
• Yo soy Sam (2001), dirigida por Jessie Nelson e interpretada por Sean Penn (2001).
• Te quiero, Eugenio, dirigida por Francisco José Fernández (2002).
• El cazador de sueños (Dreamcatcher, basada en la novela homónima de Stephen King), dirigida por Lawrence Kasdan (2003).
• León y Olvido, de Xavier Bermúdez (2004).
• Vida y color, de Santiago Tabernero (2005).
• Las palabras de Vero, de Octavi Masiá (2005).
• Desayuno en Plutón (2005), dirigida por Neil Jordan.
• Yo, también (2009), dirigida por Álvaro Pastor y Antonio Navarro e interpretada por Lola Dueñas y Pablo Pineda.
• Anita (2009), dirigida por Marcos Carnevale e interpretada por Alejandra Manzo.
• La historia de Jan (2016), dirigida por Bernardo Moll Otto.
• Campeones (2018), dirigida por Javier Fesser.
• The Peanut Butter Falcon (2019), dirigida por Tyler Nilson y Michael Schwartz y protagonizada por Zack Gottsagen, Shia LaBeouf, Dakota Johnson y Bruce Dern.

Literatura

• La niña que nunca creció (The Child Who Never Grew), de Pearl S. Buck (1950).
• Los bufones de Dios, de Morris West.
• «Los ojos rotos» (relato incluido en Modelos de mujer), de Almudena Grandes (1996).
• María Caracolito, de Pipo Pescador (1997).
• El mensaje de los pájaros, de Joan Manuel Gisbert (2001).
• El cazador de sueños, de Stephen King.
• El meu germà Pol, de Isabel-Clara Simó.
• El río del Edén, de José María Merino.
• A ira dos mansos (La ira de los mansos), de Manuel Esteban.
• Mi hermano persigue dinosaurios, de Giacomo Mazzariol. Edit. Nube de Tinta (marzo de 2017).

Deporte

• Trisome Games, la I Olimpiada para Personas con Síndrome de Down, celebrada en Florencia en 2016.
• Sara Marín, gimnasta ganadora de cinco medallas de oro.

Televisión

• Life Goes On: Llamada también La vida sigue su curso o Corky, la vida continúa (1989-1993); trata sobre un chico con síndrome de Down que sufre discriminación por su condición.

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Véase también

En inglés: Down syndrome Facts for Kids