Cromosoma 21 para niños
Datos para niños Cromosoma 21 |
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 Cromosoma 21 humano después de una tinción de Giemsa
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 Cromosoma 21 en el cariotipo humano completo
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| Características | |||||
| Longitud (bp) | 45 090 682 bp (Ensamblaje T2T-CHM13) |
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| Número de genes | 212 (CCDS) | ||||
| Tipo | Autosoma | ||||
| Posición del centrómero | Acrocéntrico (12.0 Mbp) |
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| Listas de genes | |||||
| CCDS | Lista de genes | ||||
| HGNC | Lista de genes | ||||
| UniProt | Lista de genes | ||||
| NCBI | Lista de genes | ||||
| Visualizadores externos | |||||
| Ensembl | Cromosoma 21 | ||||
| Entrez | Cromosoma 21 | ||||
| NCBI | Cromosoma 21 | ||||
| UCSC | Cromosoma 21 | ||||
| Secuencias enteras de ADN | |||||
| RefSeq | NC_000021 (FASTA) | ||||
| GenBank | CM000683 (FASTA) | ||||
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Orden en el cariotipo humano
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El cromosoma 21 es uno de los 23 pares de cromosomas que tenemos los seres humanos. Normalmente, cada persona tiene dos copias de este cromosoma. Una copia se hereda de la madre y la otra del padre.
Los científicos estudian los genes en cada cromosoma usando diferentes métodos. Por eso, el número exacto de genes puede variar un poco según cómo se cuenten.
El cromosoma 21 es el autosoma humano más pequeño. Contiene unos 47 millones de nucleótidos, que son como los "ladrillos" del ADN. Esto representa cerca del 1.5% de todo el ADN de una célula.
En el año 2000, los investigadores del Proyecto Genoma Humano lograron leer toda la secuencia de este cromosoma. El cromosoma 21 fue el segundo cromosoma humano en ser completamente "leído" por estos estudios.
Contenido
¿Qué genes tiene el Cromosoma 21?
El cromosoma 21 contiene entre 200 y 400 genes. Estos genes son como instrucciones que le dicen a nuestro cuerpo cómo funcionar. Algunos de ellos son:
- APP: Una proteína importante para el cerebro.
- CBS: Un gen relacionado con el procesamiento de ciertas sustancias en el cuerpo.
- CLDN14: Un gen que ayuda a formar barreras en las células.
- HLCS: Un gen que participa en el uso de una vitamina llamada biotina.
- KCNE1 y KCNE2: Genes que ayudan a controlar los canales de potasio en las células.
¿Qué condiciones de salud se relacionan con el Cromosoma 21?
Algunas condiciones de salud están relacionadas con los genes o la estructura del cromosoma 21.
Enfermedades relacionadas con genes específicos
Las siguientes enfermedades se asocian con cambios en genes que se encuentran en el cromosoma 21:
- Enfermedad de Alzheimer: Una condición que afecta la memoria y el pensamiento.
- Esclerosis lateral amiotrófica: Una enfermedad que afecta las células nerviosas.
- Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa: Un problema con el uso de la biotina.
- Homocistinuria: Una condición que afecta el metabolismo.
- Síndrome del QT largo: Un problema del ritmo cardíaco.
- Deficiencia de adhesión leucocitaria: Una condición que afecta el sistema inmunitario.
- Sordera no sindrómica: Un tipo de pérdida de audición.
- Síndrome de Romano-Ward: Otro problema del ritmo cardíaco.
- Trastorno afectivo bipolar: Una condición que afecta el estado de ánimo.
Cambios en el número o estructura del Cromosoma 21
Algunas condiciones de salud son causadas por cambios en la forma o el número de copias del cromosoma 21.
- Síndrome de Down: Esta condición ocurre cuando una persona tiene una copia extra del cromosoma 21. En lugar de dos, tienen tres copias. Esto se llama trisomía 21.
- En algunos casos, el síndrome de Down es causado por una reorganización del material genético. Esto significa que una parte extra del cromosoma 21 se une a otro cromosoma.
- Los científicos creen que tener copias extra de los genes en el cromosoma 21 afecta el desarrollo normal. Esto causa las características típicas del síndrome de Down y aumenta el riesgo de ciertos problemas de salud.
- Cáncer: A veces, partes del cromosoma 21 se intercambian con otros cromosomas. Estos cambios, llamados translocaciones, se han relacionado con algunos tipos de cáncer.
- Por ejemplo, la leucemia linfoblástica aguda (un tipo de cáncer de la sangre común en niños) se ha asociado con un intercambio entre los cromosomas 12 y 21.
- Otro tipo de leucemia, la leucemia mieloide aguda, se ha relacionado con un intercambio entre los cromosomas 8 y 21.
- Otras condiciones: Otros cambios en el cromosoma 21 pueden causar diferentes efectos. Estos pueden incluir dificultades en el aprendizaje y el desarrollo, o características faciales específicas.
- A veces, los síntomas son parecidos a los del síndrome de Down.
- Estos cambios pueden ser la pérdida de una parte del cromosoma (monosomía parcial 21) o un cromosoma anular 21. Un cromosoma anular se forma cuando los extremos rotos de un cromosoma se unen, creando un círculo.
- Enfermedad de Alzheimer temprana: Se ha descubierto que tener una copia extra de una parte del cromosoma 21, que incluye el gen APP, puede causar la enfermedad de Alzheimer a una edad más temprana en algunas familias. Las personas con esta copia extra del gen APP a menudo desarrollan la enfermedad de Alzheimer con problemas en los vasos sanguíneos del cerebro.
Véase también
En inglés: Chromosome 21 Facts for Kids
