Examen genético para niños

Toma de una muestra de sangre de un bebé de dos semanas para realizarle una prueba de detección de fenilcetonuria o PKU.

Un examen genético es una prueba que nos ayuda a entender si una persona tiene una mayor probabilidad de desarrollar ciertas enfermedades que se heredan de los padres. También puede usarse para conocer el origen de la familia de una persona. Cada ser humano tiene dos copias de cada gen, una de su mamá y otra de su papá. Se cree que tenemos entre 20,000 y 25,000 genes. Además de estudiar los cromosomas y los genes, los exámenes genéticos también pueden buscar cambios en las proteínas o en los procesos del cuerpo que podrían indicar una enfermedad genética.

Estos exámenes identifican cambios en los cromosomas, genes o proteínas. La mayoría de las veces, se usan para encontrar cambios relacionados con enfermedades que se transmiten en las familias. Los resultados pueden confirmar o descartar una condición genética o ayudar a saber si una persona tiene más posibilidades de desarrollar una enfermedad genética en el futuro. Hoy en día, existen cientos de pruebas genéticas y se siguen creando nuevas.

Como los exámenes genéticos pueden generar preguntas importantes o sentimientos fuertes, a menudo se acompañan de un consejo genético. Esto significa que un experto te ayuda a entender los resultados y sus implicaciones.

Tipos de exámenes genéticos

Un examen genético es el análisis de diferentes partes de nuestro cuerpo, como el ARN, los cromosomas (que contienen el ADN), las proteínas y los procesos del metabolismo. Esto se hace para detectar enfermedades hereditarias y entender cómo se relacionan con nuestros genes, cambios genéticos o características físicas. Estas pruebas pueden dar información sobre los genes y cromosomas de una persona a lo largo de su vida. Aquí te explicamos los tipos más comunes:

Monitoreo de recién nacidos

Este examen se realiza poco después del nacimiento para identificar enfermedades genéticas que se pueden tratar a tiempo. Es una prueba muy común: millones de bebés son examinados cada año en los Estados Unidos. Todos los estados de EE. UU. revisan a los bebés para detectar la fenilcetonuria (una enfermedad genética que puede causar problemas de desarrollo si no se trata) y el hipotiroidismo congénito (un problema de la glándula tiroides).

Examen de diagnóstico

Se usa para confirmar o descartar una condición específica de los genes o cromosomas. Muchas veces, este examen genético se utiliza para confirmar un diagnóstico cuando se sospecha una enfermedad por los síntomas físicos o cambios genéticos. Se puede hacer en cualquier momento de la vida, pero no está disponible para todos los genes o todas las condiciones genéticas. Los resultados pueden ayudar a una persona a tomar decisiones sobre su salud.

Examen de portador

Este examen busca personas que tienen una copia de un cambio genético que, si se tienen dos copias, causa una enfermedad genética. Se ofrece a personas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas o a personas de grupos étnicos con mayor riesgo de ciertas enfermedades. Si ambos padres se hacen la prueba, puede dar información sobre el riesgo de tener un hijo con problemas genéticos.

Examen prenatal

Se usa para detectar cambios en los genes o cromosomas de un feto antes de nacer. Este tipo de examen se ofrece a parejas con un alto riesgo de tener un bebé con una enfermedad genética o cromosómica. Puede ayudar a las parejas a sentirse más seguras y a tomar decisiones. Sin embargo, no puede identificar todas las enfermedades hereditarias o problemas de nacimiento.

Examen predictivo

Estos exámenes buscan cambios genéticos relacionados con enfermedades que aparecen más tarde en la vida. Pueden ayudar a personas que tienen un familiar con una enfermedad genética, pero que aún no tienen síntomas. El examen predictivo puede identificar cambios que aumentan las posibilidades de una persona de desarrollar enfermedades genéticas, como algunos tipos de cáncer. Por ejemplo, una persona con un cambio en el gen BRCA1 tiene un riesgo mayor de desarrollar cáncer de mama. También puede predecir si una persona podría sufrir de hemocromatosis antes de que aparezcan los síntomas. Los resultados ayudan a tomar decisiones sobre el cuidado de la salud.

Huella genética

Los exámenes de huellas genéticas usan el ADN de una persona para fines legales. A diferencia de los otros exámenes, no se usan para detectar enfermedades. Este tipo de prueba puede identificar a víctimas de un evento o un crimen, ayudar a encontrar a un sospechoso o establecer relaciones familiares (como la paternidad).

Exámenes de investigación

Estos exámenes buscan genes desconocidos, estudian cómo funcionan los genes o mejoran la comprensión de las enfermedades genéticas. Los resultados de estas pruebas, que se hacen como parte de un estudio, generalmente no se entregan a los pacientes o a sus médicos.

Examen de diagnóstico preimplantacional

Se utiliza para analizar el ADN de los embriones antes de ser implantados en técnicas de reproducción asistida. Su objetivo es asegurar que los embriones cumplan con las características necesarias para la implantación y descartar posibles problemas genéticos. Un tipo específico es el examen de diagnóstico genético preimplantacional para aneuploidías (PGT-A), que busca embriones con un número normal de cromosomas para aumentar las posibilidades de un embarazo exitoso.

Las muestras para los exámenes genéticos suelen ser de sangre, saliva, pelo, piel o líquido amniótico. Excepto en el caso del líquido amniótico, donde hay un riesgo pequeño pero real de complicaciones, los riesgos físicos de la mayoría de las pruebas son muy bajos.

En el ámbito legal y de investigación

Las pruebas de ADN son muy importantes en investigaciones legales, policiales e históricas.

Determinación de la paternidad

Las pruebas de ADN para saber quién es el padre se hacen comparando el ADN del padre, del niño y de la madre. La combinación del ADN del padre y de la madre debe coincidir con el ADN del niño. Esto da una seguridad de más del 99% sobre la paternidad.

Hay algunas cosas que pueden afectar estas pruebas:

• El ADN puede dañarse por factores como el calor.
• La muestra puede alterarse por tintes, sangre u otros factores como la luz ultravioleta.
• Puede haber ADN de varias personas mezclado en la muestra.
• La muestra de ADN puede estar contaminada. Para evitar esto, es importante tener mucho cuidado al tomar, enviar y guardar la muestra.

Determinación de la maternidad

En algunos casos, se busca determinar la línea genética de la madre. Para esto se usa el ADN mitocondrial, que la madre transmite a sus hijos y que solo ella puede transmitir.

Este tipo de pruebas ayuda a conocer los orígenes de las familias a través de muchas generaciones. Se usó para entender cómo ha evolucionado el genoma humano desde la aparición del Homo sapiens, a través de la "Eva mitocondrial", que se considera la primera madre de la humanidad moderna. Por eso, grandes grupos de personas comparten un mismo ancestro y ADN mitocondrial en cierto nivel.

Origen de la humanidad

Los historiadores y sociólogos usan las pruebas de ADN para estudiar las características y el origen de diferentes poblaciones. Por ejemplo, la revista National Geographic publicó un estudio que sugiere que Genghis Khan pudo ser un ancestro de muchas personas en el mundo.

Proceso médico

Un examen genético generalmente se realiza como parte de una consulta con un especialista en genética. A mediados de 2008, había más de 1200 pruebas genéticas disponibles para uso clínico. Una vez que una persona decide hacerse la prueba, un médico genetista o un consejero genético puede solicitarla después de obtener un permiso firmado.

Las pruebas se hacen con una muestra de sangre, cabello, piel, líquido amniótico (el líquido que rodea al feto durante el embarazo) o algo similar. Por ejemplo, un procedimiento llamado "barrido bucal" usa un pequeño cepillo o algodón para tomar células del interior de la mejilla. La muestra se envía a un laboratorio, donde los técnicos buscan cambios específicos en los cromosomas, el ADN o las proteínas, según la enfermedad que se sospeche. El laboratorio envía los resultados al médico o al consejero genético.

Los exámenes de monitoreo de recién nacidos suelen hacerse con una muestra de sangre del talón del bebé, que se coloca en un papel especial. A diferencia de otras pruebas, en este caso, los padres reciben los resultados solo si son positivos.

Costo y tiempo

El costo de un examen genético puede variar desde menos de cien dólares hasta más de dos mil, dependiendo de lo compleja que sea la prueba. El costo aumenta si se necesitan varias pruebas o si varios miembros de la familia deben hacerse el examen para obtener un resultado claro. En muchos países, los seguros de salud suelen cubrir el costo de estas pruebas si son recomendadas por un médico.

Desde que se toma la muestra, los resultados pueden tardar desde unas pocas semanas hasta varios meses. Los resultados de los exámenes prenatales suelen estar listos más rápido porque son importantes para tomar decisiones sobre el embarazo.

Los exámenes genéticos tienen beneficios, ya sean los resultados positivos o negativos. Pueden dar tranquilidad al reducir la incertidumbre y ayudar a las personas a tomar decisiones sobre cómo cuidar su salud. Por ejemplo, un resultado negativo puede significar que no se necesitan más chequeos. Un resultado positivo puede guiar al paciente hacia opciones de prevención, control o tratamiento. Los exámenes de recién nacidos pueden identificar enfermedades genéticas a tiempo, permitiendo que el tratamiento comience lo antes posible.

Riesgos y limitaciones

Los riesgos físicos de la mayoría de los exámenes genéticos son muy pequeños, especialmente los que solo requieren una muestra de sangre o un barrido bucal. Los procedimientos para los exámenes prenatales tienen un riesgo pequeño, pero existente, de complicaciones, porque requieren una muestra de líquido amniótico o tejido alrededor del feto.

Muchos de los riesgos de los exámenes genéticos son emocionales, sociales o económicos. Las personas pueden sentirse enojadas, tristes, ansiosas o culpables al recibir los resultados, sobre todo si revelan riesgos para los que no hay prevención o tratamiento. Por eso, las leyes a veces reconocen un "derecho a no saber" estos resultados. En algunos casos, los exámenes genéticos pueden causar tensión en la familia, porque los resultados pueden dar información sobre otros miembros. También preocupa la posibilidad de que la información genética cause problemas al buscar empleo o seguros. Algunas personas evitan los exámenes genéticos por miedo a que les impidan conseguir un seguro o un trabajo. Sin embargo, las aseguradoras de salud no pueden exigir un examen genético para dar cobertura, y si obtienen la información, deben mantenerla en secreto como cualquier otro dato médico privado.

En los Estados Unidos, una ley de 2008 prohíbe que las compañías de salud nieguen cobertura a una persona solo por su condición genética, si esta demuestra que en el futuro podría desarrollar una enfermedad. La ley también prohíbe a los empleadores usar la información genética para contratar, despedir o cambiar el puesto de sus empleados.

Los exámenes genéticos solo dan información limitada sobre una enfermedad hereditaria. A menudo, la prueba no puede decir si una persona tendrá síntomas, qué tan graves serán o cómo avanzará la enfermedad. Otra limitación importante es que no siempre existen tratamientos para muchas enfermedades genéticas una vez que se diagnostican.

Un profesional de la genética puede explicar en detalle los beneficios, riesgos y limitaciones de un examen específico. Es importante que cualquier persona que considere hacerse la prueba entienda y analice todos los factores antes de decidir.

Muchas personas también se preocupan por la privacidad de su información al hacerse la prueba. En los Estados Unidos, por ejemplo, la ley federal exige que esta información médica sea confidencial.

Exámenes genéticos directos al consumidor (DTC)

Los exámenes genéticos DTC son pruebas que se pueden comprar directamente, sin necesidad de pasar por un profesional de la salud. Normalmente, un médico solicita la prueba, pero con los DTC, los consumidores pueden pedirlas ellos mismos. Hay varios tipos de exámenes DTC, como pruebas para el riesgo de ciertos tipos de cáncer. Los beneficios de las pruebas DTC son que son más accesibles, promueven que las personas se cuiden más y ofrecen privacidad de la información genética. Los posibles riesgos son la falta de regulación por parte del gobierno y que la información genética se malinterprete.

Regulación gubernamental

Actualmente, no hay una regulación federal muy estricta para los exámenes DTC. Aunque hay cientos de pruebas disponibles, muy pocas están aprobadas por la FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU.). Como la mayoría de estas pruebas se envían por correo con muestras de ADN y se analizan en laboratorios privados, es difícil para la FDA controlarlas, ya que no se venden como dispositivos médicos. Además, la FDA aún no ha confirmado científicamente la precisión de la mayoría de los exámenes directos al consumidor.

El 24 de abril de 2008, el Senado de los Estados Unidos aprobó la Ley de no discriminación por información genética con una votación de 95 a 0. Esta ley fue la primera en los Estados Unidos en prevenir la discriminación contra las personas por su información genética. Prohíbe que las compañías de salud nieguen cobertura a clientes que sean genéticamente propensos a enfermedades costosas.

En el estado de Nueva York, las pruebas de paternidad solo son legales si se tiene una receta médica, una orden de un juez o una orden de un abogado.

Algunos exámenes disponibles basados en el análisis de ADN

Nota: Los exámenes con un * solo indican un factor de riesgo para desarrollar la enfermedad.

• Deficiencia de Alpha-1-antitripsina (AAT; relacionada con enfisema y enfermedades hepáticas)
• Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA; ALS; Enfermedad de Lou Gehrig; pérdida progresiva del control muscular que lleva a parálisis)
• Enfermedad de Alzheimer (APOE; un tipo de Demencia senil)
• Ataxia telangiectasia (AT; problema cerebral progresivo con pérdida de control muscular)
• Enfermedad de Gaucher (GD; aumento del hígado y bazo, problemas óseos)
• Herencia/predisposición a carcinoma de mama y ovario'* (BRCA 1 y 2; tumores de mama y ovario a edad temprana)
• Cáncer de colon hereditario no-poliposis * (CA; tumores de colon y otros órganos)
• Charcot-Marie-Tooth (CMT; enfermedad nerviosa)
• Hiperplasia adrenal congénita (CAH; deficiencia hormonal; problemas de desarrollo)
• Fibrosis quística (CF; enfermedad de los pulmones y el páncreas)
• Distrofia muscular de Duchenne (DMD; debilidad muscular progresiva)
• Distonía (DYT; rigidez muscular)
• Anemia de Fanconi, grupo C' (FA; anemia, leucemia, problemas esqueléticos)
• Factor V-Leiden (FVL; coágulos sanguíneos)
• Síndrome de cromosoma X frágil (FRAX; una de las principales causas de problemas de desarrollo mental hereditarios)
• Hemofilia A y B (HEMA y HEMB; problemas de coagulación de la sangre)
• Hemocromatosis hereditaria (HFE; problema de acumulación excesiva de hierro)
• Enfermedad de Huntington (HD; enfermedad neurológica degenerativa que suele aparecer en la edad adulta)
• Distrofia miotónica (MD; debilidad muscular progresiva; el tipo más común de distrofia muscular en adultos)
• Neurofibromatosis tipo 1 (NF1; múltiples tumores benignos del sistema nervioso)
• Fenilcetonuria (PKU; problemas de desarrollo mental progresivos por falta enzimática: se puede corregir con dieta)
• Enfermedad renal poliquística del adulto (APKD; problemas de riñón e hígado)
• Síndrome de Prader-Willi (PWS, cromosoma 15, debilidad muscular al nacer, problemas hormonales, baja estatura, metabolismo lento, problemas de desarrollo, obesidad, problemas sociales, obsesión por la comida)
• Síndrome de Angelman
• Ataxia espinocerebelar
• Atrofia muscular espinal
• Thalassemias (THAL; anemias - niveles bajos de glóbulos rojos)

Hitos en la historia de los exámenes genéticos

Enfermedad de Huntington (EH)

• Años 1840: Revistas médicas describen enfermedades con movimientos involuntarios y problemas mentales, que se presentaban en algunas familias.
• 1872: George Huntington, un médico de 22 años, publica un artículo donde describe los síntomas y cómo se hereda la enfermedad de Huntington, basándose en lo que observó en los pacientes de su padre.
• 1981: Nancy Wexler comienza estudios en familias venezolanas, relacionando la enfermedad con el cromosoma 4.
• 1983: Se identifican los marcadores de la EH.
• 1986: Se realiza el primer examen predictivo de la EH.
• 1993: Se descubre el gen de la EH en 4p16,3.

Fibrosis quística

• 1938: Dorothy Andersen describe la enfermedad como un problema en los conductos de las glándulas.
• 1951: Se describe el "sudor salado" en niños enfermos de Nueva York, confirmando un dicho del siglo XVII que decía que "los niños que saben a sal" no vivían mucho.
• 1986: Varios grupos de investigadores identifican un "marcador" asociado al cromosoma 7.
• 1989: Se descubre el gen CFTR en 7q31,2.
• 1997: Un estudio de seguimiento de 10 años confirma que hacer pruebas a recién nacidos y darles una dieta y antibióticos mejora su salud.
• 2001: Los Institutos de Salud de Estados Unidos, el Colegio de Ginecología y el Colegio Estadounidense de Medicina Genética, recomiendan hacer pruebas antes y durante el embarazo.

En la ficción

Algunos posibles problemas futuros relacionados con los exámenes genéticos son el tema de la película de ciencia ficción Gattaca y de la serie animada de ciencia ficción Gundam Seed. Estas historias plantean que en el futuro se podrían hacer análisis genéticos que muestren toda la información sobre una persona y su salud futura. Así, las personas que nacieran sin una selección genética previa y con enfermedades (o la probabilidad de tenerlas) podrían ser tratadas de forma diferente.

Véase también

• Medicina forense
• Consejo genético
• Paternidad
• Prueba de paternidad
• Genética
• Medicina genómica
• Ácido desoxirribonucleico
• ADN mitocondrial