Trisomía para niños
En genética, una trisomía ocurre cuando un organismo tiene un cromosoma extra. Normalmente, los seres vivos tienen sus cromosomas en pares. En una trisomía, en lugar de tener dos copias de un cromosoma específico, ¡tienen tres! Es como si tuvieras tres calcetines iguales en lugar de un par.
Tener un cromosoma extra puede afectar el desarrollo de un ser vivo. Generalmente, añadir un cromosoma extra es menos grave que perder uno. Cuando el cromosoma extra es uno de los cromosomas sexuales (los que definen si eres niño o niña), los efectos suelen ser menos severos que si el cromosoma extra es un autosoma (cualquier otro cromosoma). En los humanos, por ejemplo, tener un cromosoma X o Y extra puede llevar a ciertas condiciones, pero las personas suelen ser viables. Sin embargo, tener un autosoma grande extra puede causar problemas serios y a menudo impide el desarrollo completo.
Los científicos pueden detectar las trisomías observando las células durante la división. Como hay tres copias de un cromosoma, su forma de unirse durante la división celular puede ser diferente.
Contenido
¿Qué son las trisomías en humanos?
En los seres humanos, las trisomías más comunes que permiten que una persona nazca y sobreviva son las que afectan a los autosomas:
- Trisomía 21 (conocida como síndrome de Down)
- Trisomía 18 (llamada síndrome de Edwards)
- Trisomía 13 (conocida como síndrome de Patau)
- Trisomía 9
- Trisomía 8 (síndrome de Warkany 2)
- Trisomía 22
De estas, las trisomías 21 y 18 son las más frecuentes.
Las trisomías que afectan a los cromosomas sexuales son:
- XXX (síndrome del triple X)
- XXY (síndrome de Klinefelter)
- XYY (síndrome del XYY)
En comparación con las trisomías autosómicas, las trisomías en los cromosomas sexuales suelen tener menos impacto en la salud de las personas. Incluso, algunas personas pueden no tener síntomas y vivir una vida normal.
Síndrome de Down: La Trisomía 21
El síndrome de Down es la trisomía autosómica más conocida. Fue descubierto por John Langdon Haydon Down en 1866. Se produce cuando una persona tiene una copia extra del cromosoma 21. Esto significa que, en lugar de los 46 cromosomas habituales, tienen 47 en todas sus células.
Las personas con síndrome de Down pueden tener algunas características físicas particulares, como estatura más baja, cabeza redondeada, frente aplanada y un pliegue de piel en la esquina interna de los ojos (llamado epicanto). También pueden tener un único pliegue en la palma de la mano. Algunas personas con síndrome de Down pueden nacer con problemas de corazón o tener una mayor probabilidad de desarrollar ciertas condiciones de salud.
El desarrollo cognitivo de las personas con síndrome de Down varía. Con programas de apoyo y estimulación temprana, pueden lograr un desarrollo significativo.
Este síndrome ocurre en aproximadamente 1 de cada 700 nacimientos. La probabilidad aumenta con la edad de la madre. Por ejemplo, en madres de 25 años es de 1 en 1250 nacimientos, mientras que en madres de 40 años es de 1 en 100.
Existen formas de detectar esta condición antes del nacimiento, como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas. También, ciertos análisis de sangre de la madre pueden sugerir la posibilidad.
La mayoría de los casos de síndrome de Down (95%) se deben a que el cromosoma 21 simplemente tiene una copia extra. En otros casos menos comunes, una parte del cromosoma 21 se une a otro cromosoma (esto se llama translocación). También existe el mosaicismo, donde solo algunas células del cuerpo tienen la copia extra del cromosoma 21.
Síndrome de Patau: La Trisomía 13
En 1960, Klaus Patau y sus colegas observaron a un niño con problemas de desarrollo graves que tenía un cromosoma extra, el cromosoma 13. Esta condición se conoce como síndrome de Patau.
Los niños con síndrome de Patau a menudo nacen con una fisura en el labio o el paladar y pueden tener dedos extra en manos o pies (polidactilia). También pueden presentar malformaciones en varios órganos internos. Lamentablemente, la mayoría de los bebés con síndrome de Patau viven solo unos pocos meses.
Este síndrome es menos común, ocurriendo en aproximadamente 1 de cada 19,000 nacimientos.
Síndrome de Edwards: La Trisomía 18
John H. Edwards y su equipo describieron en 1960 un caso de trisomía del cromosoma 18, que ahora lleva su nombre: síndrome de Edwards.
Los niños con síndrome de Edwards suelen ser más pequeños de lo normal al nacer. Pueden tener la cabeza alargada, orejas con una forma inusual y situadas más abajo, cuello ancho, problemas en la cadera y el mentón hundido. La presencia de este cromosoma extra causa malformaciones y una vida más corta. La mayoría de los bebés con síndrome de Edwards viven menos de cuatro meses, a menudo debido a problemas respiratorios o cardíacos.
La edad promedio de las madres de bebés con síndrome de Edwards también tiende a ser más alta.
¿Por qué algunas trisomías son más viables?
La mayoría de las veces, cuando hay un número incorrecto de cromosomas (lo que se llama aneuploidía), el desarrollo no se completa. Esto sugiere que el cuerpo necesita una cantidad muy precisa de cromosomas para funcionar correctamente. Si hay un desequilibrio en la información genética, el desarrollo puede detenerse muy temprano.
Se estima que un porcentaje significativo de los casos en que un óvulo es unido por un espermatozoide tienen algún error en el número de cromosomas. Muchos de estos no llegan a nacer. Esto demuestra lo importante que es tener la cantidad exacta de cromosomas para un desarrollo saludable.
Véase también
En inglés: Trisomy Facts for Kids
