Genética humana para niños

Una pequeña parte de ADN humano.

La genética humana describe el estudio de la herencia biológica en los seres humanos. La genética humana abarca una variedad de campos incluidos: la genética clásica, citogenética, genética molecular, biología molecular, genómica, genética de poblaciones, genética del desarrollo, genética médica y el asesoramiento genético. El estudio de la genética humana puede ser útil ya que puede responder preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética de la vida humana. Este artículo describe solo características básicas de la genética humana; para la genética de los trastornos ver: genética médica.

Los cromosomas humanos

La herencia de rasgos para los seres humanos se basan en el modelo de herencia de Gregor Mendel. Mendel deduce que la herencia depende de unidades discretas de la herencia, llamados genes.

ADN mitocondrial

Además de ADN nuclear, los seres humanos (como casi todos los eucariotas) tienen ADN mitocondrial. Las mitocondrias, "casas de poder" de una célula, tienen su propio ADN, ya que tienen el mismo origen que el proteobacterium que se fusionó con células eucariotas hace casi 2 mil millones de años. Esta afirmación es conocida como la Teoría endosimbiótica. Las Mitocondrias son heredadas de la madre, y su ADN se utiliza con frecuencia para trazar las líneas maternas de descendencia (véase Eva mitocondrial). El ADN mitocondrial mide solo 16kb de longitud y codifica para 62 genes.

Los genes y características humanas

Los genes son las unidades fundamentales de la herencia. Los genes se pueden definir como una secuencia de ADN en el genoma que se requiere para la producción de un producto funcional. Los genes tienen menores y mayores efectos en características humanas, como la raza. Los genes humanos han ganado prominencia en el debate de naturaleza vs. nutrición(Innato o adquirido).

Los genes y el comportamiento

Los genes tienen una fuerte influencia sobre el comportamiento humano. Sin embargo, ha sido cuestionado que la inteligencia se herede. La teoría de que los seres humanos heredan características sustanciales de comportamiento se llama nativismo psicológico, en comparación con la postura que sostiene que el comportamiento humano y la cultura son aprendidos casi totalmente (tabula rasa).

A principios del siglo XX, la eugenesia fue la política en algunas partes de los Estados Unidos y Europa. El objetivo era reducir o eliminar los rasgos que se considera indeseables. Una forma de eugenesia es la esterilización obligatoria de personas que se consideran no aptas mentalmente. Los programas de eugenesia de Hitler pusieron a la conciencia social en contra de la práctica y el nativismo psicológico, que se asoció con el racismo y el sexismo.

Genes

La mayoría de la diversidad genética ocurre dentro de las razas que entre ellas. Conceptos comunes de las categorías raciales no coinciden con exactitud con las características genéticas.

Trastornos genéticos

Los seres humanos tienen varias enfermedades genéticas, a menudo causadas por genes recesivos. Algunos ejemplos de enfermedades genéticas humanas son: el síndrome de Turner, la enfermedad de Huntington, el cáncer, el autismo y la anemia de células falciformes. Para una lista más completa véase la lista de trastornos genéticos. Los trastornos genéticos suelen suceder en todas partes y son muy comunes en algunos lugares.

• Síndrome del maullido del gato- Un trastorno causado por una deleción en el brazo corto del cromosoma 5. Esta supresión se traduce en un fenotipo de retraso mental, problemas de comportamiento, y un llanto parecido al maullido de un gato. Aproximadamente uno de cada 50.000 nacimientos tendrá el síndrome.

• Enfermedad de Huntington- Un trastorno neurológico causado por una secuencia repetitiva de un trinucleótido. Huntingtons es un rasgo autosómico dominante. La mayoría de los individuos con la enfermedad muestran el fenotipo por primera vez alrededor de los 40 años de edad. Los síntomas son movimientos incontrolables, retraso mental y problemas de comportamiento.

• Síndrome de Turner- Es una enfermedad genética rara caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Fenotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Su incidencia es de alrededor de 1 de cada 2.500 niñas.

Rasgos humanos con modelo de herencia simple

Varios rasgos humanos con modelo de herencia simple:

Estudios genéticos humanos a gran escala

Los estudios genéticos humanos a gran escala se usan actualmente de forma amplia y regular para estudiar programas de desarrollo de fármacos. Las dianas son los pares fármaco-enfermedad respaldados por la genética humana que tendrían mayor probabilidad de éxito en los procesos de descubrimiento de nuevos medicamentos o reutilización de los ya preexistentes.

Por ejemplo, la identificación de variantes en PCSK9 asociadas con un menor riesgo de enfermedad coronaria conduce al desarrollo fructífero de inhibidores de PCSK9, que ahora están autorizados para la prevención de enfermedades cardiovasculares.

También se ha comprendido el valor de la genética humana para el descubrimiento y desarrollo de fármacos para las enfermedades infecciosas. Entre sus aplicaciones podemos evidenciar cómo los estudios genéticos humanos demuestran que la variación genética en el gen CCR5El ofrece protección contra la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) tipo 1. Estos descubrimientos son esenciales para el desarrollo de fármacos como Maraviroc, una molécula antagonista de CCR5, aprobada por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) para tratar a pacientes que padecen VIH-1.

Véase también

En inglés: Human genetics Facts for Kids

• Antropología
• Genética médica
• Genoma humano
• Proyecto Genoma Humano
• Haplogrupos de ADN mitocondrial humano
• Haplogrupos del cromosoma Y humano
• Medicina genómica
• Karin J. Blakemore
• Rasgos mendelianos en humanos