Genoma mitocondrial para niños

El ADN mitocondrial (también conocido como ADNmt) es el material genético que se encuentra dentro de las mitocondrias. Las mitocondrias son como las "centrales de energía" de nuestras células, encargadas de producir la energía que necesitamos para vivir. El ADN mitocondrial puede reproducirse por sí mismo de forma semi-autónoma cuando una célula se divide.

El ADN mitocondrial fue descubierto en 1963 por Margit M. K. Nass y Sylvan Nass. Usaron un microscopio electrónico y una técnica especial para verlo.

Se cree que, a lo largo de la evolución, el ADN mitocondrial proviene de genomas circulares (como pequeños círculos de ADN) que fueron absorbidos por un ancestro muy antiguo de las células que tenemos hoy.

¿Cómo es el ADN mitocondrial?

Este tipo de ADN es una molécula con dos cadenas, que forma un círculo cerrado, sin principio ni fin. En los seres humanos, tiene un tamaño de 16.569 pares de bases (las "letras" del ADN). Contiene un número pequeño de genes, que están distribuidos en dos cadenas llamadas H (pesada) y L (ligera).

El ADN mitocondrial humano tiene 37 genes. Esto es mucho menos que los 20.000 a 25.000 genes que se encuentran en el ADN del núcleo de nuestras células. Los genes del ADN mitocondrial dan las instrucciones para fabricar:

• Dos ARN ribosómicos (que ayudan a construir proteínas).
• 22 ARN de transferencia (que transportan los "bloques" para las proteínas).
• 13 proteínas que son importantes para que las mitocondrias produzcan energía.

El ADN mitocondrial se organiza en "nucleoides". Estos son pequeños grupos de ADN mitocondrial y algunas proteínas. Puede haber cientos de estos nucleoides en cada célula.

El ADN mitocondrial se copia constantemente. Se cree que esto ocurre de forma asíncrona, es decir, las dos cadenas se copian en momentos diferentes. Para copiarse, el ADN mitocondrial usa unas proteínas especiales, como la ADN polimerasa gamma.

El ADN mitocondrial está cerca de donde se producen unas sustancias llamadas "radicales libres de oxígeno". Por eso, tiene mecanismos para repararse si sufre algún daño.

¿De dónde viene el ADN mitocondrial?

Se piensa que el genoma mitocondrial de las células eucariotas (las que tienen núcleo) se originó cuando una bacteria aeróbica (que usa oxígeno) fue "tragada" por una célula más grande. Con el tiempo, muchos de los genes de esa bacteria se movieron al núcleo de la célula.

Esta idea surgió porque el ADN mitocondrial es muy diferente del ADN del núcleo. El ADN mitocondrial tiene características parecidas a las del ADN de las procariotas (bacterias), como:

• Es pequeño.
• No tiene intrones (partes del ADN que no codifican proteínas).
• Casi todo su ADN contiene instrucciones para algo.
• Sus ribosomas (las "fábricas" de proteínas) son pequeños.
• No tiene muchas secuencias repetidas.

Estructura y diversidad del genoma mitocondrial

El ADN mitocondrial puede tener diferentes formas. Puede ser circular o lineal, y su tamaño varía mucho.

En animales

La mayoría de los animales, como los humanos, tienen un genoma mitocondrial circular. Sin embargo, algunos animales, como ciertas medusas, tienen ADN mitocondrial lineal. El genoma mitocondrial más grande conocido en animales pertenece a una anémona, con más de 80.000 pares de bases.

En 2020, se descubrió un parásito relacionado con las medusas que no tiene genoma mitocondrial. Este es el primer organismo multicelular que se conoce que no necesita oxígeno para vivir.

En plantas y hongos

Las plantas y los hongos tienen genomas mitocondriales que pueden ser circulares o lineales. Su tamaño varía mucho, desde 19.000 hasta más de 1.000.000 de pares de bases. Algunas plantas tienen genomas mitocondriales enormes, pero aun así contienen la misma cantidad de genes que otras plantas con ADNmt mucho más pequeños.

En protistas

Los protistas (organismos unicelulares) tienen los genomas mitocondriales más variados. Pueden ser circulares o lineales, y estar formados por una o varias moléculas de ADN. El genoma mitocondrial más pequeño secuenciado hasta ahora es el de un parásito llamado Plasmodium falciparum, con solo 5.967 pares de bases.

Se cree que los organismos más complejos, como los humanos, tienen genomas mitocondriales más pequeños porque muchos de sus genes se han transferido al núcleo de la célula.

¿Cómo se copia el ADN mitocondrial?

El ADN mitocondrial es copiado por un grupo de proteínas llamado complejo ADN polimerasa gamma. Este complejo está formado por varias partes, todas ellas fabricadas a partir de instrucciones que vienen del ADN del núcleo de la célula.

Durante el desarrollo de un embrión, la copia del ADN mitocondrial se controla muy bien. Esto ayuda a asegurar que las mutaciones (cambios) dañinas no se hereden fácilmente.

Cambios en el ADN mitocondrial

El ADN mitocondrial está en un ambiente donde se producen muchas sustancias que pueden dañarlo. Además, no está protegido por histonas (unas proteínas que protegen el ADN del núcleo) y sus mecanismos de reparación no son tan eficientes. Por estas razones, el ADN mitocondrial puede sufrir cambios (mutaciones) hasta diez veces más rápido que el ADN del núcleo.

Mutaciones y enfermedades

Los cambios en el ADN mitocondrial pueden causar varias enfermedades. Por ejemplo, pueden provocar intolerancia al ejercicio o el síndrome de Kearns-Sayre, que afecta el corazón, los ojos y los músculos.

Cuando una célula tiene una mezcla de moléculas de ADN mitocondrial normales y mutadas, a esto se le llama heteroplasmia. La cantidad de ADN mitocondrial mutado en una célula puede influir en si una enfermedad aparece y qué tan grave es.

Las mutaciones en el ADN mitocondrial también se están usando para ayudar a diagnosticar algunos tipos de cáncer.

ADN mitocondrial y el envejecimiento

Aunque es un tema que se sigue investigando, algunas pruebas sugieren que hay una relación entre el envejecimiento y el mal funcionamiento del ADN mitocondrial. Se pensaba que, a medida que el ADN mitocondrial se dañaba, las mitocondrias funcionaban peor y esto aceleraba el envejecimiento. Sin embargo, estudios más recientes han demostrado que esto no es tan simple.

Aun así, se está investigando mucho sobre cómo el ADN mitocondrial podría estar involucrado en el envejecimiento y cómo se podría combatir.

ADN mitocondrial y enfermedades del cerebro

El aumento de daño en el ADN mitocondrial es una característica de varias enfermedades que afectan el cerebro. Por ejemplo, en personas con la enfermedad de Alzheimer, el ADN mitocondrial tiene mucho más daño que el ADN del núcleo. Se cree que las mitocondrias "envejecidas" podrían ser clave en el inicio de esta enfermedad.

En la enfermedad de Huntington, una proteína mutada causa problemas en las mitocondrias, lo que puede dañar el ADN mitocondrial y el ADN del núcleo. En la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), las enzimas que reparan el ADN mitocondrial en las neuronas motoras están dañadas, lo que sugiere que el daño al ADNmt podría ser importante en esta enfermedad.

¿Cómo se hereda el ADN mitocondrial?

El ADN mitocondrial humano se hereda casi siempre solo de la madre. Esto significa que cuando un espermatozoide fecunda un óvulo, las mitocondrias del espermatozoide suelen ser eliminadas. Así, solo las mitocondrias del óvulo de la madre pasan al nuevo ser.

Sin embargo, se ha visto que en algunos casos, las mitocondrias del padre pueden entrar en el óvulo. Aunque algunos estudios sugieren que el ADN mitocondrial del padre podría permanecer en algunos tejidos, otros indican que es marcado y destruido.

La Eva mitocondrial

El estudio del ADN mitocondrial nos permite rastrear nuestra ascendencia por línea materna. A la ancestro común más reciente de todos los humanos por vía materna se le ha llamado la «Eva mitocondrial».

Se calcula que la Eva mitocondrial vivió hace unos 190.000 años. El lugar donde vivió podría ser en Tanzania, en África oriental, ya que allí se encuentra la mayor diversidad genética mitocondrial.

Usos del ADN mitocondrial

El ADN mitocondrial se puede usar para identificar personas, especialmente en casos forenses, como para analizar restos humanos antiguos. A diferencia del ADN del núcleo, el ADN mitocondrial no puede identificar a una persona de forma única, pero sí es muy útil para encontrar parentescos entre grupos de individuos. Por ejemplo, se usa para comparar restos no identificados con sus posibles familiares.

ADNmt para determinar parentescos

El ADN mitocondrial humano es muy útil para estudiar las relaciones familiares y la evolución de las poblaciones por varias razones:

• Se hereda solo de la madre y no se mezcla con el ADN del padre.
• Tiene una parte que cambia mucho entre personas, lo que ayuda a diferenciarlas.
• Sufre mutaciones más rápido que el ADN del núcleo.

Este ADN se puede obtener de casi cualquier tejido, incluso de la sangre y de los huesos, lo que permite estudiar a personas que murieron hace muchos años. Analizar su secuencia ayuda a entender las relaciones evolutivas no solo en humanos, sino también en otros organismos. Por eso, se usa para ver la diversidad en poblaciones naturales y para ayudar a conservar especies en peligro.

Otras aplicaciones

Hay investigaciones que usan genes mitocondriales para estudiar enfermedades. Algunos científicos creen que la tendencia a la obesidad podría heredarse a través de genes mitocondriales de la madre. Si esto se confirma, podría abrir nuevas formas de tratar este problema.

El ADN mitocondrial tiene muchas ventajas para estudiar la evolución. Es más pequeño que el ADN del núcleo, lo que facilita su estudio. Además, se puede obtener en grandes cantidades porque cada célula tiene varias mitocondrias. Evoluciona más rápido y pasa intacto entre generaciones (salvo por mutaciones), lo que ayuda a identificar relaciones entre organismos muy parecidos.

En 2016, el ADNmt se usó en una técnica llamada "de los tres padres". Esta técnica consiste en usar una pequeña parte de ADNmt de una segunda donante (una mujer) para evitar que un bebé herede una enfermedad genética grave que afecta a las mitocondrias.

Estudios de diversidad en el genoma humano

Población europea

Un estudio de 2000 de la Universidad de Oxford, basado en el ADN mitocondrial de 6.000 muestras, sugirió que la población europea podría clasificarse en siete grupos principales. Cada grupo provendría de una sola mujer, a las que se les llamó las "siete hijas de Eva". La primera de estas "Evas" europeas vivió en lo que hoy es Grecia hace unos 45.000 años. Las otras seis aparecieron en diferentes lugares y épocas de Europa.

Población chilena

Estudios del ADN mitocondrial en poblaciones de Chile han permitido rastrear sus orígenes étnicos por vía materna. Investigaciones en personas de Arica, San Pedro de Atacama y Santiago mostraron que la mayoría de las muestras tenían ADN mitocondrial de origen indígena. Esto sugiere que la mayor parte de la herencia materna en la población actual de Santiago es indígena, mientras que la herencia paterna es europea.

El análisis del ADN mitocondrial de momias encontradas en el norte de Chile también ha ayudado a descubrir de dónde venían los antiguos pobladores de esa zona.

Población puertorriqueña

Otro estudio de la diversidad genética en la población de Puerto Rico ha sido útil para entender su historia. Se cree que los primeros habitantes de la isla vinieron de Norteamérica. Luego llegaron grupos de Sudamérica, que formaron los indios taínos antes de la llegada de Colón.

Un estudio en puertorriqueños encontró que el 68% de sus linajes mitocondriales eran similares a los de poblaciones del sur de África, lo que muestra la mezcla de orígenes de la población.

Población islandesa

Islandia fue colonizada por irlandeses y vikingos alrededor del año 870. Un estudio del ADN mitocondrial de los islandeses reveló que el 37% era de origen escandinavo, y el resto de antepasados irlandeses y escoceses. También se encontró un tipo de ADN mitocondrial (haplogrupo C1) que es común en nativos americanos y algunos pueblos de Asia oriental. Una posible explicación es que los vikingos pudieron haber llevado mujeres nativas americanas a Islandia durante sus viajes.

Ver también

• Haplogrupos de ADN mitocondrial humano
• Genoma
• Genoma humano
• Clado
• Polimorfismo
• Pseudogenes mitocondriales
• Haplogrupo
• Eva mitocondrial
• Heteroplasmia

Véase también

En inglés: Mitochondrial DNA Facts for Kids