Variación genética humana para niños
Datos para niños Genética humana |
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La variación genética humana es la diferencia genética presente en y entre las poblaciones. Puede haber múltiples variantes de cualquier gen en la población humana (alelos), una situación llamada polimorfismo.
No hay dos humanos genéticamente idénticos. Incluso los gemelos monocigóticos (que se desarrollan a partir de un cigoto) tienen diferencias genéticas poco frecuentes debido a las mutaciones que ocurren durante el desarrollo y la variación del número de copias del gen. Las diferencias entre los individuos, incluso los individuos estrechamente relacionados, son la clave de técnicas como la huella genética. A partir de 2017, hay un total de 324 millones de variantes conocidas de genomas humanos secuenciados. A partir de 2015, la diferencia típica entre los genomas de dos individuos se estimó en 20 millones de pares de bases (o 0.6% del total de 3200 millones de pares de bases).
Los alelos ocurren en diferentes frecuencias en diferentes poblaciones humanas. Las poblaciones que son más remotas geográficamente y ancestralmente tienden a diferir más. Las diferencias entre las poblaciones representan una pequeña proporción de la variación genética humana general. Las poblaciones también difieren en la cantidad de variación entre sus miembros. La mayor divergencia entre las poblaciones se encuentra en el África subsahariana, en consonancia con el reciente origen africano de las poblaciones no africanas. Las poblaciones también varían en la proporción y el lugar de los genes introgresados que recibieron por mezcla arcaica tanto dentro como fuera de África.
El estudio de la variación genética humana tiene importancia evolutiva y aplicaciones médicas. Puede ayudar a los científicos a comprender las antiguas migraciones de la población humana, así como la forma en que los grupos humanos están biológicamente relacionados entre sí. Para la medicina, el estudio de la variación genética humana puede ser importante porque algunas variantes de cualquier gen en la población humana (alelos) causantes de enfermedades, ocurren con mayor frecuencia en personas de regiones geográficas específicas. Nuevos hallazgos muestran que cada humano tiene en promedio 60 nuevas mutaciones en comparación con sus padres.
Causas de variación
Las causas de las diferencias entre los individuos incluyen una variedad independiente, el intercambio de genes (cruce y recombinación) durante la reproducción (a través de la meiosis) y varios eventos mutacionales.
Existen al menos tres razones por las cuales existe variación genética entre poblaciones. La selección natural puede conferir una ventaja adaptativa a las personas en un entorno específico si un alelo proporciona una ventaja competitiva. Es probable que los alelos bajo selección ocurran solo en aquellas regiones geográficas donde confieren una ventaja. Un segundo proceso importante es la deriva genética, que es el efecto de cambios aleatorios en el conjunto de genes, en condiciones en las que la mayoría de las mutaciones son neutrales (es decir, no parecen tener ningún efecto selectivo positivo o negativo en el organismo). Finalmente, las poblaciones migrantes pequeñas tienen diferencias estadísticas, llamadas el efecto fundador, de las poblaciones generales donde se originaron; cuando estos migrantes se establecen en nuevas áreas, su población descendiente generalmente difiere de su población de origen: predominan los diferentes genes y es menos genéticamente diversa.
En humanos, la causa principal es deriva genética. Los efectos fundadores seriales y el pequeño tamaño de la población anterior (que aumenta la probabilidad de deriva genética) pueden haber tenido una influencia importante en las diferencias neutrales entre las poblaciones. La segunda causa principal de variación genética se debe al alto grado de neutralidad de la mayoría de las mutaciones. Parece que un número pequeño pero significativo de genes se ha sometido a una selección natural reciente, y estas presiones selectivas a veces son específicas de una región.
Véase también
En inglés: Human genetic variation Facts for Kids
- Raza y genética
- Arqueogenética
- Genética evolutiva humana
- Hipótesis multirregional
- Hipótesis reciente de origen único
- Aislamiento por distancia
- Prueba de ADN genealógica
- Haplogrupos del cromosoma Y en poblaciones del mundo
- Agrupación genética humana
- Neurodiversidad
