Variación genética humana para niños
La variación genética humana se refiere a las diferencias en el material genético que existen entre las personas y entre los grupos de personas. Aunque todos los humanos compartimos la mayor parte de nuestro ADN, no hay dos personas genéticamente idénticas. Incluso los gemelos idénticos tienen pequeñas diferencias genéticas debido a cambios que ocurren durante su desarrollo.
Estas diferencias son muy importantes. Ayudan a los científicos a entender cómo se movieron los grupos humanos por el mundo hace mucho tiempo y cómo estamos relacionados entre nosotros. También son clave en la medicina, porque algunas variaciones genéticas pueden hacer que ciertas enfermedades sean más comunes en personas de regiones específicas. Cada persona tiene, en promedio, unas 60 nuevas variaciones genéticas que no estaban en sus padres.
Datos para niños Genética humana |
||
|---|---|---|
| Subtemas |
|
|
Contenido
¿Qué causa las diferencias genéticas entre las personas?
Las diferencias genéticas entre los individuos se deben a varias razones:
- Combinación independiente de genes: Durante la formación de las células reproductoras (óvulos y espermatozoides), los genes de los padres se mezclan de muchas maneras diferentes.
- Intercambio de genes (entrecruzamiento): En un proceso llamado meiosis, los cromosomas intercambian partes de su ADN, creando nuevas combinaciones de genes.
- Mutaciones: Son cambios pequeños y aleatorios en la secuencia del ADN.
¿Por qué hay diferencias genéticas entre grupos de personas?
Hay al menos tres razones principales por las que existen diferencias genéticas entre poblaciones:
- Selección natural: Si una variación genética ayuda a las personas a sobrevivir mejor en un ambiente específico, es más probable que esa variación se vuelva común en esa región. Por ejemplo, la piel oscura es una ventaja en lugares con mucho sol.
- Deriva genética: Son cambios aleatorios en la frecuencia de los genes en una población, especialmente en grupos pequeños. Imagina que un grupo pequeño de personas se separa de uno grande; es posible que, por pura casualidad, el grupo pequeño tenga más o menos de ciertas variaciones genéticas.
- Efecto fundador: Ocurre cuando un nuevo grupo se forma a partir de un número reducido de individuos de una población más grande. Este nuevo grupo tendrá solo una parte de la diversidad genética de la población original, y con el tiempo, sus genes pueden volverse muy diferentes.
En los humanos, la deriva genética y el efecto fundador han sido muy importantes para crear las diferencias que vemos hoy.
¿Cómo medimos las diferencias genéticas?
Las diferencias genéticas pueden ser muy grandes, como cambios en cromosomas enteros, o muy pequeñas, como un cambio en un solo "ladrillo" del ADN (un nucleótido).
Cambios en los cromosomas
A veces, hay cambios en la estructura o el número de los cromosomas. Por ejemplo, se encuentran anomalías cromosómicas en aproximadamente 1 de cada 160 nacimientos. La mayoría de estos cambios son muy graves y pueden afectar el desarrollo.
Diversidad de nucleótidos
La diversidad de nucleótidos mide cuántos "ladrillos" de ADN (nucleótidos) son diferentes entre dos personas. Se estima que entre el 0.1% y el 0.4% de los "ladrillos" de ADN son diferentes entre dos personas. El Proyecto 1000 genomas, que estudió el ADN de mil personas de 26 poblaciones, encontró que el genoma de una persona típica difiere del genoma de referencia en unos 4.1 a 5.0 millones de sitios, lo que equivale a un 0.6% del total de "ladrillos" de ADN.
Polimorfismos de un solo nucleótido (SNP)
Un SNP (por sus siglas en inglés) es una diferencia en un solo "ladrillo" de ADN que se encuentra en al menos el 1% de la población. Son el tipo más común de variación genética. Los 2.504 participantes del "Proyecto 1000 Genomas" tenían 84.7 millones de SNP entre ellos. Algunos SNP pueden afectar cómo funciona un gen, mientras que otros no tienen un efecto visible.
Variación estructural
La variación estructural se refiere a cambios más grandes en la estructura de los cromosomas, como la eliminación o duplicación de grandes secciones de ADN. Estas variaciones representan una parte importante de las diferencias genéticas humanas. Un humano típico tiene entre 2.100 y 2.500 variaciones estructurales.
Variación del número de copias (CNV)
Una CNV es una diferencia en el genoma donde grandes regiones de ADN se han eliminado o duplicado. Se estima que el 0.4% de los genomas de personas no relacionadas difieren en el número de copias. Las CNV pueden heredarse o surgir durante el desarrollo.
Epigenética
La variación epigenética se refiere a cambios químicos que se adhieren al ADN y afectan cómo se "leen" los genes, sin cambiar la secuencia del ADN en sí. Estas "marcas epigenéticas" actúan como interruptores que controlan la actividad de los genes.
Haplogrupos
Un haplogrupo es un grupo de variaciones genéticas similares que comparten un ancestro común muy antiguo. Los haplogrupos más estudiados son los del cromosoma Y (que se transmite de padre a hijo) y los del ADN mitocondrial (que se transmite de madre a hijo o hija). Estos nos ayudan a rastrear las migraciones de nuestros antepasados.
Número variable de repeticiones en tándem (VNTR)
Una VNTR es una sección de ADN donde una secuencia corta de "ladrillos" se repite varias veces. El número de estas repeticiones varía entre las personas. Estas variaciones son como "huellas dactilares" genéticas y se usan para identificar personas o para estudios de parentesco, incluso en la ciencia forense.
Historia y distribución de la variación genética
.png)
El origen de los humanos modernos en África
La teoría más aceptada es que los humanos modernos se originaron en África y luego se dispersaron por el resto del mundo hace unos 70.000 años. Esta teoría se apoya en estudios de ADN y en la evidencia de fósiles.
Una prueba importante es que la diversidad genética humana es mayor en África y disminuye a medida que nos alejamos de este continente. Esto se debe a los "cuellos de botella" genéticos, que son eventos donde el tamaño de una población se reduce temporalmente, llevando consigo solo una parte de la diversidad genética original.
Genética de poblaciones
Debido a que todos los humanos compartimos un ancestro común, solo un pequeño número de variaciones genéticas tienen grandes diferencias de frecuencia entre las poblaciones. Sin embargo, algunas variaciones raras en el mundo son mucho más comunes en al menos una población específica.
Cuando los primeros humanos salieron de África, pasaron por un "cuello de botella" de población. Esto tuvo dos efectos:
- Efecto fundador: Los grupos que se separaron solo llevaron consigo una parte de la diversidad genética de la población original.
- Menos mezcla: A medida que los grupos se separaban geográficamente, era menos probable que se mezclaran, lo que aumentaba las diferencias genéticas entre ellos.
Las poblaciones en África tienden a tener menos "desequilibrio de ligamiento" (una medida de cómo los genes se heredan juntos) que las poblaciones fuera de África. Esto se debe a que las poblaciones africanas han sido más grandes a lo largo de la historia y a que el número de humanos que salieron de África para poblar el resto del mundo fue relativamente pequeño.
¿Cómo se distribuye la variación genética?
En general, se estima que alrededor del 85% de la variación genética humana se encuentra dentro de las poblaciones locales. Aproximadamente el 7% se encuentra entre poblaciones locales dentro del mismo continente, y alrededor del 8% de la variación ocurre entre grandes grupos que viven en diferentes continentes. Esto significa que la mayor parte de la diversidad genética está presente en cualquier población local.
Variación en características físicas
La región del África subsahariana tiene la mayor diversidad genética humana, y esto también se observa en características físicas como la forma del cráneo. La diversidad genética disminuye suavemente a medida que nos alejamos de África, y esta disminución se refleja en una menor variación de las características físicas.
Una excepción notable es el color de la piel. Aproximadamente el 90% de la variación en el color de la piel se encuentra entre diferentes grupos, y solo el 10% dentro de ellos. Las personas con antepasados que vivieron cerca del ecuador tienden a tener la piel más oscura, mientras que las que vivieron en latitudes más altas tienen la piel más clara. Esto indica que el color de la piel ha estado bajo una fuerte presión de la selección natural, probablemente para protegerse del sol en regiones ecuatoriales.
Mezcla de poblaciones antiguas
Se cree que los humanos modernos se mezclaron con otras especies humanas antiguas, como los neandertales, hace mucho tiempo. Por ejemplo, una pequeña parte del ADN de las personas de Europa y Asia proviene de los neandertales. También se ha encontrado que los melanesios (personas de Papúa Nueva Guinea y las islas Bougainville) tienen ADN de los denisovanos, otra especie humana antigua. Esto sugiere que hubo interacciones y mezcla entre diferentes grupos de humanos en el pasado.
La variación genética y la salud
Las diferencias en la frecuencia de ciertas variaciones genéticas pueden influir en la aparición de algunas enfermedades. Por ejemplo, algunas enfermedades genéticas son más comunes en personas de ciertas ascendencias familiares o étnicas. Los profesionales de la salud a menudo consideran estos patrones al hacer diagnósticos.
Sin embargo, para enfermedades comunes que involucran muchos genes y factores ambientales (como la presión arterial alta, la diabetes o la obesidad), el papel de los factores genéticos en las diferencias entre grupos aún se está investigando.
Algunas variaciones genéticas son beneficiosas. Por ejemplo, una mutación en el gen CCR5 protege contra el VIH. Las personas con esta mutación no tienen la proteína CCR5 en la superficie de sus células, lo que dificulta que el virus del VIH entre. Esta mutación es más común en algunas partes de Europa y el norte de África.
Además de las mutaciones, muchos genes que ayudaron a nuestros antepasados a adaptarse a su entorno pueden tener efectos en la salud hoy en día. Por ejemplo, los genes que permitían a los humanos procesar los alimentos de manera muy eficiente en el pasado, ahora podrían hacer que algunas personas sean más propensas a la obesidad y la diabetes.
Proyectos del genoma
Los proyectos del genoma humano son grandes esfuerzos científicos para estudiar la estructura completa del genoma humano. El Proyecto Genoma Humano fue un hito importante que ayudó a mapear todos los genes humanos.
Galería de imágenes
-
Variación genética
-
La gráfica de triángulo muestra la mezcla promedio de cinco grupos étnicos norteamericanos.
-
Unión del VIH
Véase también
En inglés: Human genetic variation Facts for Kids
- Raza y genética
- Arqueogenética
- Genética evolutiva humana
- Agrupación genética humana
- Neurodiversidad
