Síndrome de Turner para niños
Datos para niños Síndrome de Turner |
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 Cariotipo al que le falta un cromosoma X.
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| Especialidad | genética médica | |
| Síntomas | Cuello "alado", baja estatura, manos y pies hinchados. | |
| Complicaciones | Defectos cardíacos, diabetes, hormona tiroidea baja. | |
El síndrome de Turner, también conocido como 45,X o 45,X0, es una condición genética poco común. Afecta solo a las niñas y mujeres. Se produce por la ausencia total o parcial de uno de los dos cromosomas X.
Normalmente, los seres humanos tenemos 46 cromosomas. De estos, dos son los cromosomas sexuales. Las mujeres suelen tener dos cromosomas X (XX). Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). En las mujeres con síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que solo tengan un cromosoma X. Otras veces, pueden tener dos cromosomas X, pero uno está incompleto. En algunos casos, ciertas células tienen dos cromosomas X, pero otras tienen solo uno. Esto se llama mosaicismo.
Esta condición se forma casi al momento de la concepción. No se puede prevenir. Las personas con síndrome de Turner son mujeres. Esto se debe a que no tienen el cromosoma Y. Es la única condición en humanos donde la falta de un cromosoma permite vivir. La ausencia del cromosoma Y define el sexo femenino. La falta del segundo cromosoma X afecta el desarrollo del cuerpo. Esto hace que las mujeres con síndrome de Turner tengan un aspecto más infantil. También pueden tener dificultad para tener hijos de forma natural. Aproximadamente 1 de cada 2500 niñas nace con esta condición.
Otros nombres para esta condición son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal, monosomía X.
Contenido
¿Quién descubrió el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner lleva el nombre de Henry H. Turner. Él fue un médico especialista en hormonas. En 1938, describió por primera vez las características de siete mujeres. Estas mujeres tenían rasgos que le llamaron la atención. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando se descubrió la causa. Los científicos Ford y sus colegas diagnosticaron la razón de estos síntomas. Lo hicieron observando los cromosomas (cariotipo). Vieron que solo había un cromosoma X. Así, demostraron que el síndrome de Turner se debe a la ausencia parcial o total de un cromosoma sexual.
¿Por qué ocurre el síndrome de Turner?
En la mayoría de los casos, el síndrome de Turner no se hereda. Solo en raras ocasiones, uno de los padres puede tener cromosomas reorganizados. Esto podría causar el síndrome en una hija. Pero esta es la única situación en la que se hereda. No se sabe con exactitud la causa principal. Hay dos ideas principales:
- La teoría meiótica dice que durante la formación del óvulo o los espermatozoides, pudo haber un error. Uno de ellos podría no haber llevado un cromosoma X. Si el óvulo o el espermatozoide pierden este cromosoma, la persona nacerá con esa ausencia (45, X0).
- La teoría mitótica sugiere que la pérdida del cromosoma ocurre más tarde. Sucede durante las primeras semanas del desarrollo del embrión. Esto explicaría por qué algunas personas tienen mosaicismo. Es decir, tienen células con un solo cromosoma X y otras con dos (46, XX/45, X0).
Las investigaciones más recientes apoyan la segunda teoría. En el 75% de los casos, el cromosoma X que falta viene del padre.
¿Qué características tienen las niñas con síndrome de Turner?
Las características principales incluyen:
- Baja estatura.
- Piel del cuello con pliegues (debido a un quiste en el cuello durante el desarrollo fetal).
- Desarrollo tardío o ausente de las características físicas femeninas (como mamas pequeñas).
- Ausencia del periodo menstrual.
- Párpados caídos (ptosis palpebral).
- Orejas y línea del cabello bajas.
- Codo valgo (el brazo se desvía ligeramente hacia afuera).
- Tórax ancho.
También pueden tener otros problemas de salud. Por ejemplo, osteoporosis (huesos débiles), problemas de corazón como coartación de aorta (estrechamiento de la arteria principal) o válvula aórtica bicúspide (válvula del corazón con dos partes en lugar de tres). Pueden tener problemas de riñón, hipertensión arterial (presión alta), obesidad, diabetes o problemas con las grasas en la sangre. También son más comunes la tiroiditis de Hashimoto (problema de tiroides), cataratas, artritis, escoliosis (curvatura de la columna) o infecciones de oído.
Generalmente, no hay problemas de inteligencia. Sin embargo, pueden tener dificultades con las matemáticas. También pueden tener problemas para entender la comunicación no verbal.
A veces, se diagnostica antes de nacer. Otras veces, al nacer. Pero si no se detecta antes, suele notarse en la pubertad. Esto ocurre cuando no hay periodo menstrual o se retrasa. También cuando las características físicas femeninas no se desarrollan.
- Un examen físico puede mostrar órganos femeninos y mamas poco desarrollados. También un cuello corto, baja estatura y un tórax con forma inusual.
- Un cariotipo (análisis de cromosomas) muestra 45 cromosomas con un patrón 45 X. Esto significa que falta un cromosoma sexual.
- Una ecografía puede mostrar órganos reproductores femeninos pequeños.
- Los análisis de sangre pueden mostrar niveles altos de ciertas hormonas.
¿Cómo afecta el síndrome de Turner el aprendizaje y las emociones?
Las niñas con síndrome de Turner suelen tener una inteligencia normal. Sin embargo, algunas pueden tener dificultades para aprender. Especialmente en matemáticas. Muchas también tienen problemas con tareas que requieren habilidades visuales. Por ejemplo, leer mapas o organizar cosas visualmente. Los problemas de audición también son más comunes.
Aunque su inteligencia es normal, pueden tener dificultades con el procesamiento visual y espacial. Esto puede causar problemas con las matemáticas y el dibujo en la escuela. Pero con esfuerzo de las niñas, padres y maestros, estos problemas pueden mejorar.
A veces, su madurez emocional puede ser más lenta. Esto se relaciona con la sobreprotección de sus padres y familiares. A menudo las tratan como si fueran más pequeñas debido a su baja estatura. Esto puede hacer que se mantengan inmaduras y dependientes. También es común que las niñas tengan baja autoestima. Esto se debe a los posibles signos físicos del síndrome, especialmente la baja estatura.
¿Qué otras condiciones de salud pueden estar relacionadas?
Las niñas con síndrome de Turner pueden tener un mayor riesgo de:
- Problemas de riñón.
- Presión sanguínea alta.
- Obesidad.
- Diabetes mellitus.
- Dificultad para tener hijos de forma natural.
- Tiroiditis de Hashimoto.
- Cataratas.
- Artritis.
- Problemas del corazón, como estrechamiento o ensanchamiento de la aorta.
- Infecciones frecuentes del oído medio.
- Escoliosis (curvatura de la columna) en la adolescencia.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Turner?
Lo más común es que se diagnostique poco después de nacer. Especialmente si la bebé tiene pliegues característicos en el cuello (pterygium colli). Las características faciales pueden ser sutiles. A veces, una hinchazón inusual en manos y pies puede ser una señal.
Una mujer que parece normal puede descubrir que tiene el síndrome. Esto puede pasar si busca tener hijos y tiene dificultad para lograrlo. Si el síndrome de Turner no se diagnostica en la infancia, se detectará más tarde. Esto ocurre por la baja estatura o la ausencia del periodo menstrual.
La forma de diagnosticarlo es con un cariotipo. Este análisis se hace con una muestra de sangre. Se realiza cuando hay síntomas que sugieren la presencia del síndrome.
Aproximadamente la mitad de las niñas con síndrome de Turner han perdido un cromosoma X completo (45 X0). También son comunes las pérdidas de partes de cromosomas o la mezcla de varios en diferentes células (mosaicos). Aunque es muy raro, algunas niñas pueden tener una pequeña parte del cromosoma Y. En este caso, hay una mayor probabilidad de que se desarrolle un tipo de tumor en los restos de los ovarios, llamado gonadoblastoma.
La hinchazón de manos y pies (linfedema) es la razón más común para que los médicos sospechen del síndrome en bebés. La baja estatura es la razón más común en la niñez y adolescencia. Se suele hacer un cariotipo estándar. Si hay una alta sospecha, se pueden analizar otros tejidos.
Para completar el diagnóstico, se hacen otras pruebas. Por ejemplo, radiografías de muñeca y mano. Estas verifican la edad de los huesos y la forma de la muñeca. También se hacen análisis de hormonas. Estos comprueban que la tiroides y los ovarios funcionen bien. Dependiendo del caso, se pueden hacer exámenes del corazón y del oído. También ecografías de los riñones y la pelvis.
Avances recientes permiten detectar el síndrome de Turner con una prueba de saliva. Esta prueba puede detectar la pérdida total de un cromosoma X o el mosaicismo. Esto podría ser útil para una detección temprana y no invasiva.
¿Se puede diagnosticar antes de nacer?
Es muy importante diagnosticarlo lo antes posible. Así, el tratamiento puede comenzar pronto y ser más efectivo. El diagnóstico antes de nacer es cada vez más común. Se hace analizando células del bebé en desarrollo. Estas células se obtienen de tres maneras:
- Amniocentesis: entre las semanas 14 y 16 del embarazo.
- Biopsia corial: entre las semanas 9 y 12 del embarazo.
- Funiculocentesis: a partir de las 20 semanas de embarazo.
También se pueden ver señales en las ecografías. Por ejemplo, acumulación de líquido en el feto, fémur más corto de lo normal, problemas de corazón o un quiste en el cuello. Si se sospecha, es importante hablar con los padres. Se les ofrece la posibilidad de hacer un diagnóstico prenatal con las pruebas mencionadas.
¿Cómo se trata el síndrome de Turner?
La baja estatura es uno de los mayores desafíos para una niña con síndrome de Turner. Al nacer, suelen ser más pequeñas y pesar menos. Durante los primeros años, crecen casi al mismo ritmo que otras niñas. Pero con el tiempo, la diferencia de altura se hace más notoria. Esto es especialmente visible cuando otras niñas entran en la pubertad y crecen rápidamente. Las mujeres con síndrome de Turner que no reciben tratamiento son, en promedio, unos 20 cm más bajas. En los últimos años, se trata a las niñas con hormona de crecimiento. Los resultados sugieren que la altura final puede aumentar entre 5 y 10 cm.
Los ovarios poco desarrollados son comunes en el síndrome de Turner. Los ovarios no pueden responder a las señales del cerebro para producir las hormonas femeninas necesarias. Sin estas hormonas, los órganos reproductores no se desarrollan completamente. Esto hace que la mayoría de las mujeres con esta condición tengan dificultad para tener hijos de forma natural. Sin embargo, un pequeño número ha podido tener hijos con ayuda de especialistas. En la mayoría de los casos, estas mujeres suelen tener síntomas de la menopausia antes de tiempo.
Por estas razones, las adolescentes con síndrome de Turner suelen recibir tratamiento con estrógenos. Esto ayuda a que se desarrollen las características físicas femeninas. Después, se administran dosis más bajas para mantener estas características. También ayuda a prevenir la osteoporosis en el futuro.
Véase también
En inglés: Turner syndrome Facts for Kids
