Mutación para niños

Una mutación es un cambio inesperado en la información genética de un ser vivo. Esta información se encuentra en el ADN o ARN. Las mutaciones pueden hacer que un ser vivo tenga características diferentes. A veces, estos cambios se heredan a los hijos, y otras veces no.

Las mutaciones pueden ocurrir de forma natural o por la acción de agentes especiales llamados mutágenos. La parte más pequeña de la información genética que puede mutar es el gen, que es una unidad de información hereditaria en el ADN.

En los seres vivos con muchas células, las mutaciones solo se heredan si afectan a las células que producen los gametos (células reproductivas). Una mutación puede causar, por ejemplo, una enfermedad genética. Aunque a veces parecen malas, las mutaciones son muy importantes para la vida a largo plazo. Sin ellas, no habría cambios y la vida no podría evolucionar.

¿Qué es una mutación?

Gato doméstico albino. El albinismo se debe a una mutación en una enzima.

El científico Hugo de Vries definió la mutación como cualquier cambio heredable en el material genético que no se podía explicar de otra manera. Más tarde, se descubrió que lo que él llamó mutación eran a menudo combinaciones diferentes de genes.

Hoy sabemos que el material genético es el ADN. Por eso, una mutación se define como cualquier cambio en la secuencia de las unidades básicas del ADN, llamadas nucleótidos.

• Cuando la mutación afecta solo a un gen, se llama mutación génica.
• Si afecta la estructura de uno o varios cromosomas, se llama mutación cromosómica.
• Si afecta a todo el conjunto de genes de un organismo (el genoma), se llama mutación genómica.

Mutaciones en el cuerpo y en las células reproductivas

Mutación en un tulipán.

Las mutaciones pueden ocurrir en diferentes tipos de células:

• Mutación somática: Afecta a las células del cuerpo de un individuo (células somáticas). Si una célula muta, todas las células que nacen de ella también tendrán esa mutación. Un individuo con una mutación somática puede tener algunas partes de su cuerpo con un tipo de células y otras partes con células diferentes. Estas mutaciones no se transmiten a la siguiente generación.
• Mutaciones en la línea germinal: Afectan a las células que producen los gametos (óvulos o espermatozoides). Estas mutaciones sí se pueden transmitir a la siguiente generación y son muy importantes para la evolución biológica.

Tipos de mutación según sus efectos

Las mutaciones pueden tener muchos efectos diferentes, desde cambios muy grandes hasta diferencias tan pequeñas que son difíciles de detectar.

Mutaciones morfológicas

Afectan la forma o estructura del cuerpo de un ser vivo. Pueden cambiar el color o la forma de un órgano en un animal o una planta. A menudo causan malformaciones.

Un ejemplo en humanos es la neurofibromatosis, una condición hereditaria que causa el crecimiento de tumores no cancerosos en los nervios y manchas en la piel.

Mutaciones que afectan la supervivencia

Son mutaciones que pueden causar la muerte de un individuo antes de que pueda reproducirse. Si la mutación no causa la muerte, pero disminuye la capacidad del individuo para sobrevivir o tener hijos, se llama deletérea. Estas mutaciones suelen ocurrir en genes muy importantes para la vida.

Mutaciones condicionales

Estas mutaciones solo muestran sus efectos bajo ciertas condiciones ambientales. Por ejemplo, un organismo con una mutación condicional podría crecer normalmente en un ambiente, pero tener problemas o morir en otro.

Mutaciones bioquímicas o nutritivas

Son cambios que afectan alguna función química del organismo, como la actividad de una enzima. Se detectan cuando un organismo con esta mutación no puede crecer a menos que se le dé un compuesto específico. Por ejemplo, algunos microorganismos mutantes necesitan que se les añada un nutriente especial a su comida para poder vivir.

Mutaciones de pérdida de función

Estas mutaciones hacen que un gen no funcione correctamente, lo que lleva a la desaparición de alguna función en el organismo. Por ejemplo, una mutación en un gen que produce una enzima importante para el cerebro puede causar una disminución en la producción de una sustancia química necesaria, lo que se relaciona con ciertos problemas de ánimo.

Mutaciones de ganancia de función

Aunque es raro, a veces una mutación puede hacer que un gen adquiera una nueva función, creando una característica nueva en el ser vivo. Si este gen mantiene su función original o si es un gen duplicado, puede ser un primer paso en la evolución. Un ejemplo es la resistencia a antibióticos que desarrollan algunas bacterias, lo que les permite sobrevivir a medicamentos que antes las mataban.

Tipos de mutación según su causa

Las mutaciones se clasifican en tres tipos principales según cómo se produce el cambio en el material genético: mutaciones cariotípicas o genómicas, mutaciones cromosómicas y mutaciones génicas o moleculares.

Actualmente, se tiende a llamar "mutaciones" en sentido estricto solo a las génicas, mientras que los otros tipos se agrupan bajo el término de mutaciones cromosómicas.

Mutación de ADN

Mutación de ojos blancos en Drosophila melanogaster

Individuo "silvestre" de ojos rojos en Drosophila melanogaster

Mutaciones cromosómicas

Tipos de mutaciones cromosómicas

¿Qué son las mutaciones cromosómicas?

Las mutaciones cromosómicas son cambios en el número total de cromosomas, o en la duplicación o eliminación de genes o partes de un cromosoma. También incluyen la reorganización del material genético dentro o entre cromosomas.

Estas mutaciones se pueden ver con un microscopio usando técnicas especiales para observar los cromosomas.

Tipos de mutaciones cromosómicas

Hay tres tipos principales de mutaciones cromosómicas:

1. Reordenamientos cromosómicos: Cambios en la estructura de los cromosomas, como la duplicación (tener copias extra), deleción (perder una parte), inversión (una parte se voltea), traslocación (una parte se mueve a otro cromosoma) y la formación de cromosomas en anillo.
2. Aneuploidías: Un aumento o disminución en el número de cromosomas. Por ejemplo, tener uno más o uno menos de lo normal.
3. Poliploidia: Tener conjuntos adicionales de cromosomas completos.

• La aneuploidia puede llevar a tener un cromosoma extra (trisomía) o faltar uno (monosomía).
• La poliploidia significa tener más de dos juegos completos de cromosomas.
• Las deleciones y duplicaciones pueden cambiar grandes partes de un cromosoma.
• Las inversiones y translocaciones suelen causar poca o ninguna pérdida de información genética.

Aneuploidía

La aneuploidía es cuando hay una pérdida o ganancia de cromosomas completos en un individuo. Esto puede ocurrir en cualquier cromosoma, ya sea autosómico (del 1 al 22) o sexual (X e Y).

• Si se gana un cromosoma completo, se llama trisomía (por ejemplo, 47 cromosomas en lugar de 46). El Síndrome de Down es un ejemplo conocido de trisomía, donde hay una copia extra del cromosoma 21.
• Si se pierde un cromosoma, se llama monosomía (por ejemplo, 45 cromosomas). En humanos, la única monosomía que permite la vida es la del cromosoma X, que causa el Síndrome de Turner.

Estas variaciones cromosómicas suelen ocurrir por un error durante la formación de los gametos, llamado "no disyunción". Esto significa que los cromosomas no se separan correctamente durante la meiosis, lo que lleva a gametos con un número anormal de cromosomas.

Síndrome de Klinefelter

El Síndrome de Klinefelter es una condición común en hombres, donde tienen un cromosoma X extra (XXY). Esto puede causar problemas en el desarrollo testicular y la infertilidad.

Síndrome de Turner

El Síndrome de Turner es una condición en mujeres, donde solo tienen un cromosoma X (XO). La falta de un segundo cromosoma X afecta el desarrollo sexual y puede causar infertilidad.

Cambios en la estructura de los cromosomas

Otro tipo de mutación cromosómica incluye cambios estructurales que eliminan, añaden o reorganizan partes importantes de uno o más cromosomas. Esto incluye las deleciones y duplicaciones de genes, y las reorganizaciones donde segmentos de un cromosoma se invierten, se intercambian con otro cromosoma no similar, o se transfieren a otro cromosoma. Los intercambios y transferencias se llaman translocaciones.

Estos cambios estructurales ocurren por una o más roturas en el cromosoma, seguidas por la pérdida o reorganización del material genético. Los cromosomas pueden romperse de forma espontánea, o por la exposición a sustancias químicas o radiación. Si estos cambios ocurren en las células que forman los gametos, la reorganización estructural puede ser heredada.

Si una persona tiene una de estas alteraciones en solo uno de sus dos cromosomas similares, es probable que no muestre ningún síntoma, a menos que haya una pérdida o ganancia de material genético importante.

Translocaciones

Las translocaciones ocurren cuando un fragmento de ADN se mueve de un cromosoma a otro que no es su par.

• Translocaciones recíprocas: Son equilibradas, lo que significa que no hay pérdida ni ganancia neta de material genético. Las personas que las tienen no suelen presentar síntomas. Sin embargo, pueden tener hijos con translocaciones desequilibradas, que sí pueden causar problemas de salud o de desarrollo. Un ejemplo famoso es el cromosoma "Philadelphia", asociado con un tipo de leucemia.
• Translocaciones desequilibradas: Hay una pérdida o ganancia de material genético. Estas sí pueden causar problemas de salud en la persona que las tiene.
• Translocacion Robertsoniana: Son translocaciones "casi" equilibradas que ocurren cuando los brazos largos de dos cromosomas específicos se fusionan, perdiendo los brazos cortos. Aunque el número total de cromosomas se reduce, no suele causar problemas de salud en la persona portadora, pero sí puede afectar a sus hijos.

Mutaciones cromosómicas y el cáncer

Muchos tumores tienen varios tipos de mutaciones cromosómicas. Algunas están relacionadas con la eliminación, inversión o translocación de partes específicas de los cromosomas.

• Las deleciones pueden eliminar o desactivar genes que controlan el ciclo de vida de las células.
• Las inversiones y translocaciones pueden romper genes que normalmente suprimen tumores, fusionar genes que producen proteínas cancerígenas, o mover genes a nuevas ubicaciones donde su funcionamiento cambia.

El cáncer es un proceso que suele requerir varios cambios genéticos en diferentes genes a lo largo del tiempo. Por eso, es más común en personas mayores, ya que se necesita que varias mutaciones ocurran en la misma célula.

Mutaciones genómicas o numéricas

La trisomía en el par cromosómico 21 en los humanos ocasiona el Síndrome de Down

Estas mutaciones afectan el número de cromosomas o el conjunto completo de cromosomas (el genoma).

• Poliploidía: Es cuando aumenta el número normal de "juegos de cromosomas". Por ejemplo, si un organismo tiene el doble o el triple de cromosomas de lo habitual.
• Haploidía: Es cuando disminuye el número de juegos de cromosomas.
• Aneuploidía: Afecta solo a un número específico de cromosomas, no al juego completo. Por ejemplo, tener uno, tres o cuatro copias de un cromosoma en lugar de las dos normales. Algunos trastornos genéticos en humanos causados por aneuploidías son:
  • Síndrome de Down (trisomía 21): Tienen 47 cromosomas.
  • Síndrome de Edwards (trisomía 18): También tienen 47 cromosomas.
  • Síndrome de Patau (trisomía 13).
  • Síndrome de Turner (monosomía X).
  • Síndrome del triple X (trisomía sexual XXX).
  • Síndrome de Klinefelter (trisomía sexual XXY).
  • Síndrome del doble Y (trisomía sexual XYY).

Mutaciones génicas o moleculares

Estas mutaciones cambian la secuencia de los nucleótidos en el ADN. Pueden llevar a que se cambie un aminoácido por otro en las proteínas que se forman. A veces, un cambio en un solo aminoácido no es importante si la proteína sigue funcionando bien.

Existen las "mutaciones silenciosas" donde el cambio en el ADN no altera el aminoácido final. También las "mutaciones neutras", donde el aminoácido cambia, pero sus propiedades son tan parecidas que no afectan la función de la proteína.

Sin embargo, una mutación génica, también llamada puntual, puede tener consecuencias graves. Por ejemplo:

• Un cambio en un solo aminoácido en la hemoglobina (la proteína que transporta oxígeno en la sangre) puede causar la anemia de células falciformes, una enfermedad donde los glóbulos rojos tienen una forma anormal.
• Las proteínas de colágeno son vitales para la piel y los huesos. Una mutación puntual en el colágeno puede impedir que se forme correctamente, causando una enfermedad grave como la osteogénesis imperfecta, que debilita los huesos.

Cómo ocurren las mutaciones génicas

• Mutación por sustitución de bases: Se cambia un par de bases del ADN por otro. Hay dos tipos:
  • Transiciones: Una base se cambia por otra del mismo tipo (por ejemplo, una adenina por una guanina).
  • Transversiones: Una base se cambia por otra de un tipo diferente (por ejemplo, una adenina por una timina).
• Mutaciones de corrimiento estructural (o de marco de lectura): Se añaden o quitan nucleótidos, lo que cambia la longitud de la cadena de ADN. Si el número de nucleótidos añadidos o quitados no es un múltiplo de tres, toda la información genética a partir de ese punto se altera gravemente.
  • Mutación por pérdida o deleción de nucleótidos: Se pierde un nucleótido y la cadena se acorta.
  • Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Se añaden nucleótidos extra, alargando la cadena.
• Mutaciones en los sitios de corte y empalme (Splicing): Afectan el proceso de "corte y empalme" del ARN mensajero, lo que puede llevar a que la proteína final sea incorrecta.

Mutaciones espontáneas o inducidas

Las mutaciones pueden ocurrir de forma natural (espontáneas) o ser causadas por algo externo (inducidas).

Mutaciones inducidas

Son causadas por la exposición a agentes mutagénicos, como ciertas sustancias químicas o radiaciones.

• Mutágenos químicos: Sustancias que se parecen a las bases del ADN y causan errores al copiarse, o que reaccionan directamente con el ADN cambiándolo.
• Mutágenos biológicos: Como los transposones (fragmentos de ADN que se mueven) o algunos virus que pueden insertarse en el genoma.
• Radiaciones: Como los rayos X o la radiación ultravioleta, que pueden dañar el ADN.

Mutaciones espontáneas

Son las que ocurren de forma natural. Las causas principales son:

• Errores durante la replicación del ADN: Cuando el ADN se copia, pueden ocurrir pequeños errores.
• Daños accidentales en el ADN: El ADN puede sufrir daños por procesos químicos normales en la célula. Por ejemplo, la despurinización (pérdida de una base) o la desaminación (cambio de una base por otra).
• Elementos genéticos transponibles: Son secuencias de ADN que pueden moverse de un lugar a otro en el genoma. Cuando se mueven, pueden causar la pérdida o la adición de bases, lo que lleva a mutaciones. La científica Barbara McClintock descubrió estos elementos en el maíz, y por ello ganó el Premio Nobel.

Antennapedia en Drosophila melanogaster

D. melanogaster con diferentes colores de ojos.

Mutación en Drosophila melanogaster: mosca de la fruta con alas amarillas y venas cruzadas.

Dominancia y recesividad de las mutaciones

La mayoría de las mutaciones son recesivas

Muchas mutaciones son recesivas, lo que significa que su efecto solo se ve si un individuo hereda dos copias del gen mutado (una de cada padre). Si solo hereda una copia, la copia normal del gen suele ser suficiente para que la función se realice correctamente.

Un ejemplo es la fenilcetonuria, una enfermedad donde el cuerpo no puede procesar un aminoácido llamado fenilalanina. Si una persona hereda dos copias del gen mutado, la fenilalanina se acumula y puede dañar el cerebro. Sin embargo, si solo tiene una copia mutada, la otra copia normal es suficiente para evitar la enfermedad.

Mutaciones dominantes

Las mutaciones dominantes muestran su efecto incluso si solo se hereda una copia del gen mutado.

• Haploinsuficiencia: Ocurre cuando una sola copia del gen normal no produce suficiente proteína para que el cuerpo funcione correctamente.
• Efecto dominante negativo: El producto del gen mutado interfiere con la función del gen normal, incluso si hay copias normales presentes.
• Ganancia de función: Una mutación puede hacer que un gen adquiera una nueva actividad o función. Esto es raro, pero puede ser un paso importante en la evolución.

Tasas de mutación

Las tasas de mutación varían mucho entre los organismos. En mamíferos, la tasa es muy baja, mientras que en los virus ARN es mucho más alta. Esto se debe al tipo de enzima que copia el material genético, ya que algunas cometen más errores que otras.

Los viroides, que son moléculas de ARN infecciosas, tienen la tasa de mutación más alta conocida. Los virus ARN también mutan muy rápido, lo que puede dificultar su control y la efectividad de las vacunas.

Aunque las mutaciones ocurren con cierta frecuencia, la evolución biológica no solo depende de ellas, sino también de cómo la selección natural y otros factores genéticos actúan sobre la variabilidad que crean las mutaciones.

Mutaciones y polimorfismos

Las mutaciones se consideran cambios que pueden ser perjudiciales o anormales. Los polimorfismos, en cambio, son variaciones normales en la secuencia del ADN que son comunes en la población (presentes en más del 1% de las personas) y no se consideran enfermedades. La mayoría de los polimorfismos provienen de mutaciones silenciosas que no tienen un efecto negativo.

Contribución de las mutaciones al organismo

Las mutaciones contribuyen de manera diferente a los distintos tejidos del cuerpo, debido a las diferentes tasas de mutación y al número de veces que las células se dividen en cada tejido. Estudiar las mutaciones puede ayudar a entender la historia de las células individuales.

Mutación y evolución

Las mutaciones son la base de la evolución biológica. La evolución ocurre cuando una nueva versión de un gen, que surge por una mutación, se vuelve más común en una especie gracias a la selección natural o a cambios genéticos aleatorios. Antes se pensaba que las mutaciones dirigían la evolución, pero ahora se cree que la fuerza principal es la selección natural. Sin embargo, sin mutaciones, las especies no podrían evolucionar.

La selección natural favorece las mutaciones beneficiosas, lo que permite que los organismos con esas mutaciones sobrevivan mejor, se reproduzcan y las transmitan a sus hijos. También elimina las mutaciones perjudiciales. Aunque la selección natural trabaja para reducir las mutaciones perjudiciales, estas siguen apareciendo, por lo que las poblaciones nunca están completamente libres de ellas.

La selección natural no actúa sobre las mutaciones neutrales (las que no son ni buenas ni malas), pero estas pueden cambiar de frecuencia por procesos aleatorios. En general, las mutaciones perjudiciales son mucho más comunes que las beneficiosas.

Mutación y cáncer

El cáncer es causado por cambios en genes específicos, como los oncogenes y los genes supresores de tumores. Un solo cambio genético no suele ser suficiente para que se desarrolle un tumor maligno. La mayoría de las veces, el desarrollo del cáncer implica varios pasos, donde ocurren cambios en muchos de estos genes.

Un oncogén es un gen que, cuando funciona de forma descontrolada, contribuye al inicio y desarrollo del cáncer. Las mutaciones que activan los oncogenes aumentan la probabilidad de que una célula normal se convierta en una célula tumoral.

Los oncogenes son como los opuestos de los genes supresores de tumores, que protegen el ADN y mantienen el control de las funciones celulares. La pérdida o desactivación de los genes supresores de tumores por mutaciones puede llevar a que una célula se vuelva cancerosa.

Los oncogenes se originan a partir de genes normales llamados proto-oncogenes. Estos proto-oncogenes suelen producir proteínas que ayudan a regular el ciclo de vida de las células o su desarrollo.

También se ha descubierto que pequeños ARNs llamados micro ARNs pueden controlar la actividad de los oncogenes. Por lo tanto, las mutaciones en estos micro ARNs también pueden llevar a la activación de los oncogenes.

Hipermutación somática

La hipermutación somática es un mecanismo celular que ayuda al sistema inmune a adaptarse a nuevos elementos extraños, como las bacterias. Su función es hacer más diversos los receptores que usa el sistema inmunitario para reconocer estos elementos extraños (llamados antígenos). Esto permite que el sistema inmune mejore su respuesta a nuevas amenazas a lo largo de la vida de un organismo. A diferencia de otras mutaciones, la hipermutación somática solo afecta a células inmunitarias específicas, y sus cambios no se transmiten a la descendencia.

Diferentes tipos de mutación

Tradicionalmente, una mutación se definía como un cambio brusco y heredable en la información genética que afectaba una o varias características.

Con el descubrimiento del ADN como el portador de la información genética y la capacidad de conocer la secuencia de nucleótidos de cada cromosoma, la definición ha evolucionado: cualquier cambio que afecte la secuencia de nucleótidos es una mutación.

Mutaciones y genética de poblaciones

En la genética de poblaciones, una mutación se define como un error en la copia de la información hereditaria. Transforma un alelo (una versión de un gen) en otro, que puede ser nuevo o ya existir en la población. El papel de la mutación en la evolución es fundamental, porque es la única fuente de genes nuevos. Sin embargo, una vez que un nuevo gen aparece, su futuro dependerá de si es más o menos favorable que los alelos antiguos; la selección natural determinará cómo cambia su frecuencia en la población.

Para que una población persista, debe mantener su información genética. Los organismos intentan reducir la tasa de mutación y limitar las mutaciones perjudiciales. Sin embargo, para adaptarse a nuevas situaciones, se necesita un cierto nivel de variación genética que permita que aparezcan mutaciones raras y beneficiosas. La cantidad de mutaciones en una población depende de su tamaño y de la tasa de mutación del organismo.

Por ejemplo, en el caso de algunos virus, se producen muchas mutaciones aleatorias en cada ciclo de replicación debido a que la enzima que los copia no es muy precisa. Algunas de estas mutaciones son seleccionadas, permitiendo que el virus se adapte y evada la respuesta del sistema inmune. Sin embargo, las mutaciones en regiones importantes del virus pueden hacer que este sea menos viable.

Véase también

En inglés: Mutation Facts for Kids

• Deleción
• Diversidad genética
• Mutacionismo
• Evolución biológica
• Selección natural
• Poliploidía
• Aneuploidía
• Adermatoglifia

Galería de imágenes

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  Tasas de mutación en eucariotas, bacterias, virus y viroides comparadas.