Síndrome de Klinefelter para niños
Datos para niños Síndrome de Klinefelter |
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 Cariotipo 47,XXY
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| Especialidad | genética médica | |
| Complicaciones | Dificultad para tener hijos biológicos, discapacidad intelectual, trastornos autoinmunes, cáncer de mama, problemas de coagulación, osteoporosis | |
El síndrome de Klinefelter (SK), también conocido como 47,XXY, es una condición genética que afecta a los niños varones. Se produce cuando un niño nace con un cromosoma X extra. Esto puede causar varias características, como una producción insuficiente de hormonas masculinas, el desarrollo de tejido mamario y algunas dificultades en el aprendizaje.
Es una de las condiciones genéticas más comunes en varones, afectando a 1 de cada 660 nacimientos. Algunos niños no muestran síntomas claros y no saben que tienen esta condición hasta que son mayores, a menudo cuando descubren que tienen dificultades para tener hijos biológicos.
El sexo de una persona se define por los cromosomas sexuales. Los varones suelen tener un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX). En el síndrome de Klinefelter, los varones tienen al menos un cromosoma X adicional. En la mayoría de los casos (75%), tienen un cariotipo 47,XXY. Sin embargo, en un 20% de los casos, pueden tener una mezcla de células con diferentes números de cromosomas (mosaicos), como 48,XXXY o 49,XXXXY.
Esta condición ocurre debido a un error durante la formación de las células reproductoras (óvulos o espermatozoides) de uno de los padres. También puede ocurrir por errores en las primeras divisiones de la célula que forma el bebé. Es la causa más común de producción insuficiente de hormonas masculinas en varones de forma permanente.
Contenido
¿Cómo se manifiesta el síndrome de Klinefelter?
Las características del síndrome de Klinefelter pueden variar mucho de una persona a otra. La principal característica es la dificultad para tener hijos biológicos. También pueden tener los órganos reproductores masculinos más pequeños de lo usual o testículos que no descienden. A veces, los signos externos no son muy evidentes, lo que puede retrasar el diagnóstico.
Antes del nacimiento
Alrededor del 40% de los embarazos con bebés que tienen el síndrome de Klinefelter llegan a término. La gravedad de las características físicas suele ser mayor cuanto más cromosomas X extra tenga el bebé. Por ejemplo, los bebés con 49 cromosomas (XXXXY) pueden tener más dificultades de aprendizaje y una producción más baja de hormonas masculinas que aquellos con 48 cromosomas (XXXY).
Características físicas
Los bebés con síndrome de Klinefelter a menudo gatean y caminan un poco más tarde que otros niños. En promedio, los varones con esta condición empiezan a caminar alrededor de los 18 meses.
Durante la pubertad, pueden tener menos vello en la cara y el cuerpo debido a los bajos niveles de testosterona. Sus órganos reproductores pueden ser pequeños y no funcionar bien.
En la edad adulta, suelen ser más altos de lo normal y tienden a tener sobrepeso. Sus brazos y piernas pueden ser largos. Algunos pueden desarrollar tejido mamario agrandado (ginecomastia), lo que aumenta ligeramente el riesgo de problemas de salud como el cáncer de mama y la osteoporosis. La mayoría de los varones con este síndrome tienen poca o ninguna producción de espermatozoides, lo que les impide tener hijos biológicos sin ayuda médica.
Características de aprendizaje y comportamiento
Desarrollo del pensamiento
Aunque algunas personas con síndrome de Klinefelter tienen una inteligencia normal, la mayoría puede tener un coeficiente intelectual ligeramente por debajo del promedio. A menudo, aprenden a hablar más tarde en la infancia y pueden tener dificultades con el lenguaje a lo largo de su vida. Les puede costar más procesar la información que escuchan, especialmente en lugares ruidosos. También pueden tener dificultades para entender los sentimientos de otras personas solo con lo que les dicen.
Pueden presentar desafíos al leer y escribir, lo que afecta su comprensión de textos. Sin embargo, al crecer, la mayoría aprende a comunicarse bien en conversaciones diarias. Aún así, pueden tener más dificultad en trabajos que requieren mucha lectura y escritura.
Comportamiento y personalidad
Un estudio de 1995 mostró que los adolescentes con esta condición tienden a ser tímidos y reservados, con dificultades para unirse a grupos de amigos. Se describen a sí mismos como sensibles, preocupados e inseguros. También pueden experimentar ansiedad y depresión.
En la edad adulta, pueden tener menos interés en las relaciones personales y una baja autoestima, a menudo debido a las características físicas que pueden parecer más femeninas, como el desarrollo de tejido mamario.
Problemas de salud asociados
Las personas con síndrome de Klinefelter tienen un riesgo ligeramente mayor de osteoporosis (huesos débiles), desarrollo de tejido mamario, problemas de coagulación y cáncer de mama, en comparación con la población general. Sin embargo, el riesgo de cáncer de mama sigue siendo menor que el de las mujeres. También son más propensos a enfermedades del corazón y problemas metabólicos como el colesterol alto y la diabetes tipo 2.
¿Por qué ocurre el síndrome de Klinefelter?
El síndrome de Klinefelter no se hereda de los padres. Ocurre por un error aleatorio durante la formación de las células reproductoras. Aproximadamente la mitad de las veces, el cromosoma X extra proviene de la madre, y la otra mitad, del padre. La edad de la madre es el único factor que puede aumentar el riesgo: las mujeres mayores de 40 años tienen cuatro veces más probabilidades de tener un hijo con síndrome de Klinefelter que las menores de 24 años.
Este error se llama "no disyunción". Sucede cuando los cromosomas no se separan correctamente durante la división celular que crea los óvulos o espermatozoides. Esto resulta en una célula reproductora con un cromosoma extra (por ejemplo, un espermatozoide con XY o un óvulo con XX). Cuando esta célula se une con una célula reproductora normal, el bebé resultante tendrá un cromosoma X extra (XXY).
En las personas con más de un cromosoma X, uno de ellos se "inactiva" para equilibrar la cantidad de información genética. Esto también ocurre en los varones XXY.
Variaciones del síndrome
Existen variaciones del síndrome de Klinefelter donde hay más de un cromosoma X extra (por ejemplo, 48,XXXY o 49,XXXXY). En estos casos, los síntomas suelen ser más pronunciados. Pueden incluir convulsiones en la infancia, ojos cruzados, problemas intestinales y frecuentes infecciones de oído.
Cariotipo 48,XXYY
Los varones con este cariotipo suelen ser muy altos, con piernas largas, lo que puede causar úlceras y venas varicosas. Tienen poco vello corporal, órganos reproductores masculinos pequeños y una producción insuficiente de hormonas masculinas, además de desarrollo de tejido mamario. Son más propensos a problemas de vasos sanguíneos.
Su coeficiente intelectual suele estar entre 60 y 80, lo que se asocia con retraso en el habla y dificultades en el aprendizaje y las habilidades sociales. Pueden ser muy tímidos, pero también impulsivos o agresivos.
Cariotipo 48,XXXY
Las personas con este cariotipo pueden tener los ojos más separados, un puente nasal plano y ser de baja estatura. Los huesos de sus brazos pueden estar unidos de forma inusual o tener un dedo meñique curvado.
Su coeficiente intelectual suele estar entre 40 y 60, con un retraso severo en el habla. Suelen ser inmaduros, pero a menudo son tranquilos y cooperativos.
Cariotipo 49,XXXXY
Estos individuos presentan las características más severas. Además de los síntomas de otras variaciones, pueden tener una cabeza más pequeña, estatura muy baja, ojos muy separados, puente nasal plano y arcos de los pies altos. También pueden tener defectos en el corazón.
Su coeficiente intelectual suele estar entre 20 y 60. En cuanto a su comportamiento, suelen ser tímidos y amigables, aunque a veces pueden irritarse fácilmente y tener dificultades con los cambios de rutina.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Klinefelter?
El diagnóstico principal se realiza mediante un análisis cromosómico, que detecta el cromosoma X adicional. Para ello, se toma una pequeña muestra de sangre. En el pasado, también se usaba el análisis de unas estructuras llamadas corpúsculos de Barr. Para saber si es una forma de mosaico, se pueden analizar células de la boca.
Durante la pubertad y la edad adulta, los niveles bajos de testosterona y los niveles altos de ciertas hormonas en la sangre (FSH y LH) pueden indicar el síndrome.
El síndrome de Klinefelter también se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante pruebas como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas. Se estima que alrededor del 10% de los casos se detectan de esta manera.
¿Cómo se trata el síndrome de Klinefelter?
No existe una cura para el síndrome de Klinefelter, ya que es causado por una alteración cromosómica. Sin embargo, hay tratamientos para manejar los síntomas.
Desde el inicio de la pubertad, la falta de testosterona se puede compensar con terapia de reemplazo hormonal. La testosterona se puede administrar con inyecciones, parches o gel.
Las personas con síndrome de Klinefelter a menudo tienen deficiencia de vitamina D. Por eso, es importante revisar sus niveles de vitamina D regularmente. Tomar suplementos de vitamina D puede mejorar la salud de los huesos.
Si hay desarrollo de tejido mamario (ginecomastia), se puede considerar una cirugía para extirparlo. Si los niños tienen dificultades para leer, concentrarse o problemas de coordinación, pueden beneficiarse de terapias de apoyo como la terapia del habla o la terapia ocupacional.
Terapias de apoyo
La terapia del lenguaje es muy importante para los niños con síndrome de Klinefelter. Les ayuda a desarrollar habilidades para entender y usar un lenguaje más complejo. También se recomienda evaluar sus habilidades académicas y sociales para identificar sus puntos fuertes y débiles en el aprendizaje.
Para los niños con músculos más débiles o retraso en el desarrollo motor, la terapia física es necesaria. Esto les ayuda a mejorar el tono muscular, el equilibrio y la coordinación.
La terapia ocupacional es muy útil para aquellos que tienen dificultades con la coordinación de movimientos. También puede mejorar sus habilidades de comunicación y les ayuda a socializar más.
Opciones para tener hijos biológicos
Gracias a los avances en la medicina reproductiva, como la inyección de espermatozoides en el óvulo después de extraerlos directamente del testículo, algunos varones con síndrome de Klinefelter han podido tener hijos biológicos. Para 2010, se habían reportado más de 100 embarazos exitosos usando estas técnicas. Un estudio de 2013 mostró que los hijos biológicos de hombres con síndrome de Klinefelter no tienen el cromosoma X extra y, por lo tanto, no heredan el síndrome.
Si no se pueden obtener espermatozoides funcionales, no es posible tener hijos biológicos. Es importante hablar con los médicos sobre estas opciones antes de iniciar la terapia de testosterona, ya que esta puede afectar la producción de espermatozoides. Si la terapia ya comenzó y se desea intentar tener hijos, la testosterona debe pausarse por al menos 6 meses.
Asesoramiento genético
Dado que el síndrome de Klinefelter no se hereda, el riesgo de que se repita en la misma familia no es mayor que en la población general. Sin embargo, si se sospecha o se diagnostica el síndrome, es aconsejable buscar asesoramiento genético. Esto ayuda a planificar el mejor camino para el desarrollo del niño y asegurar su bienestar a largo plazo.
Véase también
En inglés: Klinefelter syndrome Facts for Kids
Enlaces externos
- [[:toolforge:scholia/topic/Error de Lua en Módulo:I18n en la línea 19: bad argument #1 to 'next' (table expected, got boolean).|Síndrome de Klinefelter]] en Scholia
ro:Cromozomul X#Sindromul Klinefelter (47,XXY sau 48,XXXY)
