Inversión cromosómica para niños

Una inversión cromosómica es un cambio especial que ocurre en nuestros cromosomas, que son como los libros de instrucciones de nuestro cuerpo. Imagina que una parte de una página de ese libro se voltea y se lee al revés. Eso es una inversión.

Este cambio significa que un pedacito del cromosoma se gira 180 grados y se vuelve a unir, pero en la dirección opuesta. Aunque la información genética (los genes) sigue estando toda ahí, el orden en que se leen los genes cambia. Es como si las palabras de una frase se reordenaran, pero sin perder ninguna palabra.

Para que esto suceda, el cromosoma necesita romperse en dos puntos y luego el segmento que está entre esas roturas se invierte y se vuelve a pegar. A veces, en los lugares donde se rompe, hay secuencias de ADN muy parecidas que se repiten, lo que facilita que el segmento se invierta.

Las inversiones pueden ser de dos tipos principales:

• Pericéntricas: Si el segmento que se invierte incluye el centrómero (una parte central del cromosoma).
• Paracéntricas: Si el segmento invertido no incluye el centrómero.

Aunque las inversiones no suelen causar problemas directos a la persona que las tiene, pueden ser importantes para los científicos que estudian la genética. Por ejemplo, si una persona tiene una inversión en uno de sus cromosomas y el otro cromosoma de ese par no la tiene, pueden surgir algunas dificultades al formar las células reproductivas (llamadas gametos).

¿Qué pasa con las inversiones al formar las células reproductivas?

Cuando las células se dividen para crear gametos (óvulos o espermatozoides), los cromosomas se emparejan. Si una persona tiene una inversión en un cromosoma y el otro cromosoma de su par no la tiene, se les llama heterocigotos para esa inversión.

Para que estos cromosomas diferentes puedan emparejarse correctamente durante la meiosis (la división celular que forma los gametos), el cromosoma con la inversión a veces forma un tipo de "lazo" o bucle. Si no se forma este lazo, las partes con la inversión pueden quedar separadas.

Si durante este proceso de emparejamiento y división hay un "intercambio" de material genético (llamado entrecruzamiento) dentro de la parte invertida, los gametos resultantes pueden tener cromosomas con información genética desequilibrada. Esto significa que pueden tener partes duplicadas o faltantes, lo que podría afectar a la descendencia.

¿Cómo afectan las inversiones a los genes?

Las inversiones pueden tener varios efectos en cómo funcionan nuestros genes:

El efecto de posición en los genes

Cuando un segmento de ADN se invierte, los genes que estaban en esa parte cambian de lugar. Esto puede hacer que un gen quede cerca de una región del cromosoma que no tiene genes, como el centrómero. A veces, este cambio de posición puede alterar cómo se "enciende" o "apaga" un gen, o cuánto se produce de la proteína que ese gen codifica. Esto podría llevar a cambios en las características de una persona.

Efectos en la actividad de los genes

Las inversiones pueden afectar la actividad de los genes de diferentes maneras, dependiendo de dónde se rompa el cromosoma:

• Interrupción de un gen: Si una de las roturas ocurre justo en medio de un gen, ese gen podría dejar de funcionar correctamente.
• Intercambio de partes de genes: Si las roturas ocurren en dos genes diferentes, partes de esos genes podrían intercambiarse.
• Inversión completa de un gen: Si un gen entero queda dentro del segmento invertido, su orientación cambia por completo.
• Inversión dentro de una región no codificante: Si la inversión ocurre en una parte del gen que no contiene instrucciones para hacer proteínas (llamada intrón), podría afectar cómo se procesa el gen.
• Superposición con otras secuencias: Si las roturas ocurren en regiones repetitivas del ADN que contienen genes, estos genes también podrían verse afectados.
• Efecto general: Si no ocurre ninguna de las situaciones anteriores, pero aún hay un cambio en la forma en que los genes interactúan.

¿Las inversiones son útiles para la evolución?

Aunque las inversiones pueden causar algunos desafíos, también pueden ser importantes para la evolución de las especies.

Un efecto interesante es que una inversión puede mantener juntos un grupo de alelos (diferentes versiones de un gen) que están muy cerca unos de otros en el cromosoma. Como el entrecruzamiento se suprime en la región invertida, estos alelos se transmiten juntos de generación en generación.

Si esta combinación específica de alelos es beneficiosa para la supervivencia de una especie en un ambiente determinado, la inversión puede ayudar a que esa combinación se mantenga y se transmita, lo que puede ser una ventaja evolutiva. Las inversiones pueden incluso contribuir a que nuevas especies se formen, ya que pueden hacer que los individuos con la inversión sean menos capaces de reproducirse con los que no la tienen.

Inversiones en las personas

Algunas inversiones cromosómicas se han relacionado con ciertas condiciones de salud en las personas, como la hemofilia A o un mayor riesgo de algunas condiciones de salud que afectan el cerebro o el sistema inmunitario.

Sin embargo, no todas las inversiones causan problemas. Por ejemplo, existe una inversión muy común en la población europea (la inversión 17q21.31) que, de hecho, parece aumentar la capacidad de tener hijos en las personas que la tienen. Por eso, se ha vuelto más común en esa población.

¿Cómo se detectan las inversiones?

Detectar las inversiones en el ADN puede ser un poco complicado. Generalmente, se comparan las secuencias de ADN de una persona con una secuencia de referencia. También se usan técnicas especiales de laboratorio.

Algunas técnicas que se han sugerido para encontrar inversiones grandes incluyen la FISH, que usa marcadores fluorescentes para ver los cromosomas. Para inversiones más pequeñas, se puede usar una técnica llamada PCR invertida (iPCR).

Hoy en día, se usan métodos como el MLPA y el iMLPA, que son formas avanzadas de la PCR, para identificar inversiones en el ADN de las personas. Estas técnicas permiten amplificar y analizar fragmentos de ADN para ver si hay una inversión y en qué dirección está.

¿Cómo se sabe cuál es la orientación original de una inversión en humanos?

Para saber cómo era la orientación de una inversión antes de que ocurriera en los humanos, los científicos estudian esa misma región en otras especies, como chimpancés, gorilas u orangutanes.

Una vez que se ha analizado la inversión en una especie ancestral, se usan herramientas de bioinformática (programas de computadora que analizan datos biológicos) para comparar las secuencias de ADN. Se alinean diferentes fragmentos de ADN y se busca cuál orientación coincide mejor con la de la especie ancestral. Así, se puede determinar cuál era la forma original de esa parte del cromosoma.

Galería de imágenes

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  Esquema de una inversión cromosómica.

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  Representación esquemática de la estrategia de genotipado de inversiones por MLPA e iMLPA. Imagen adaptada de Giner-Delgado, Carla, et al. (2019)

Véase también

En inglés: Chromosome inversion Facts for Kids

• Reordenamiento cromosómico