Síndrome de Patau para niños
Datos para niños Síndrome de Patau |
||
|---|---|---|
 Cromosoma 13
|
||
| Especialidad | genética médica | |
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13 o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética. Ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 13 en las células de una persona.
Este síndrome es poco común en humanos. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657. Sin embargo, fue el Dr. Klaus Patau quien lo identificó en 1960. Los bebés con este síndrome enfrentan muchos desafíos de salud. La mayoría no vive mucho tiempo después de nacer. Se estima que entre el 80% y el 90% de los bebés con este síndrome no llegan a nacer. Las características del síndrome 13 se pueden detectar antes del nacimiento. Esto se hace con ecografías y se confirma con pruebas como la amniocentesis o el análisis de vellosidades coriónicas.
Contenido
¿Qué causa el síndrome de Patau?
La mayoría de los casos de síndrome de Patau se deben a una copia extra del cromosoma 13. Esto sucede por un error durante la formación de las células reproductivas. Este error ocurre principalmente en el óvulo de la madre.
Aproximadamente el 20% de los casos se deben a translocaciones. Esto significa que una parte del cromosoma 13 se une a otro cromosoma. Solo un 5% de estas translocaciones se heredan de uno de los padres. Si los padres tienen una translocación, pueden transmitirla a sus hijos.
En algunos casos, solo algunas células del cuerpo tienen el cromosoma extra. Esto se llama mosaicismo por trisomía 13. Representa el 5% de los casos.
¿Qué tan común es el síndrome de Patau?
La trisomía 13 afecta a 1 de cada 12,000 bebés nacidos vivos. La probabilidad de tener un hijo con este síndrome aumenta con la edad de la madre. El riesgo de tener otro hijo con síndrome de Patau es bajo. Si ninguno de los padres tiene una translocación, la probabilidad es menor al 1%. Esto es incluso más bajo que el riesgo de tener otro hijo con síndrome de Down.
Características físicas y de salud
Los bebés con síndrome de Patau pueden tener un desarrollo más lento. También pueden presentar varias características de salud, como:
- Características del sistema nervioso
- Holoprosencefalia (el cerebro no se divide correctamente)
- Discapacidad intelectual
- Dilatación de partes del cerebro
- Características cardíacas
- Ducto arterioso persistente (un vaso sanguíneo que no se cierra después del nacimiento)
- Comunicación interventricular (un agujero en la pared entre las cámaras del corazón)
- Problemas en las válvulas del corazón
- Tetralogía de Fallot (un grupo de defectos cardíacos)
- Características en las extremidades
- Polidactilia (dedos extra en manos o pies)
- Pie valgo (el pie se dobla hacia afuera)
- Características en el abdomen
- Onfalocele (los órganos abdominales están fuera del cuerpo)
- Extrofia vesical (la vejiga está expuesta fuera del cuerpo)
- Hipotonía muscular (músculos muy relajados)
- Características de la cara
- Labio leporino o paladar hendido (aberturas en el labio o el paladar)
Tipos de síndrome de Patau
Existen tres tipos principales, según cuántas células tienen el cromosoma extra:
- Total: Todas las células del cuerpo tienen una copia extra del cromosoma 13.
- Mosaicismo por trisomía 13: Solo algunas células tienen el cromosoma extra. Este tipo es menos común.
- Trisomía parcial: Solo una parte del cromosoma 13 está duplicada en las células.
¿Cómo se maneja el síndrome de Patau?
El manejo de los síntomas es casi siempre personalizado. Se enfoca en ayudar con las características físicas que presenta el bebé al nacer. Los recién nacidos con trisomía 13 suelen necesitar atención médica desde el momento de su nacimiento.
Las características cardíacas son una de las principales causas de problemas de salud en los bebés con síndrome de Patau. Los padres reciben información sobre los cuidados especiales que sus hijos necesitarán. Estos cuidados son muy importantes para la supervivencia de los bebés.
¿Cuál es el pronóstico?
Los bebés con síndrome de Patau a menudo enfrentan desafíos de salud muy graves. Por eso, muchos no viven más allá de los primeros días o semanas de vida. Más del 80% de los bebés con síndrome de Patau no sobreviven su primer año.
Los bebés con el tipo de translocación pueden vivir más tiempo que los que tienen la trisomía completa. Aquellos que sobreviven pueden tener importantes desafíos físicos y de aprendizaje. En los casos de mosaicismo, las características suelen ser menos graves y el pronóstico es mejor.
Véase también
En inglés: Patau syndrome Facts for Kids
