Cariotipo para niños

El cariotipo es como un mapa completo de los cromosomas que tiene una especie de ser vivo, ya sea animal o vegetal. Este mapa nos muestra cuántos cromosomas hay y cómo son sus características. Es como la "identificación" cromosómica de cada especie.

Por ejemplo, los seres humanos tenemos 46 cromosomas en el núcleo de cada una de nuestras células. Estos se organizan en 22 pares de cromosomas "normales" (llamados autosomas) y 1 par de cromosomas que definen si somos hombre o mujer (cromosomas sexuales). Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) y los hombres tienen un cromosoma X y uno Y (XY).

Cada cromosoma tiene partes que se pueden ver con técnicas especiales de tinción. A veces, el número o la forma de los cromosomas pueden ser diferentes a lo normal; a esto se le llama anomalías numéricas. En la medicina, cuando se habla de cariotipo, a menudo se refieren a un cariograma, que es la imagen organizada de los cromosomas de una persona.

¿Cuántos cromosomas tienen los seres vivos?

El número de cromosomas en el cariotipo varía muchísimo entre las diferentes especies.

El ser vivo con menos cromosomas es un pequeño gusano llamado Parascaris univalens, que solo tiene 1 cromosoma en su conjunto haploide (n=1). Por otro lado, algunos helechos, como el helecho Lengua de Adder (Ophioglossum), pueden tener muchísimos, ¡hasta un promedio de 1262 cromosomas!

En el reino animal, el esturión de nariz corta (Acipenser brevirostrum) tiene el récord con 372 cromosomas.

Los mamíferos suelen tener entre 36 y 60 cromosomas. Hay algunas excepciones raras, como la rata vizcacha roja, que tiene 102 cromosomas. En el otro extremo, el muntjac indio (un tipo de ciervo) tiene solo 6 cromosomas en las hembras y 7 en los machos.

A veces, una misma población puede tener cromosomas extra, llamados cromosomas supernumerarios o B, lo que significa que el número total puede variar un poco.

¿Cómo cambian los cariotipos a lo largo del tiempo?

Aunque la forma en que el ADN se copia y se usa es muy parecida en todos los seres vivos con células complejas (eucariotas), sus cariotipos son muy diferentes en cuanto al número y la organización de los cromosomas. Esta variedad es la base de estudios que nos ayudan a entender cómo han evolucionado las especies.

En algunos casos, incluso dentro de la misma especie, hay diferencias importantes. Los científicos creen que varios procesos combinados explican la gran variedad de estructuras de cariotipos que vemos.

Cambios durante el desarrollo

A lo largo del tiempo, algunos organismos han modificado la presencia de ciertos componentes en el núcleo de sus células.

• Eliminación de cromosomas: En algunas especies, como ciertas moscas, los cromosomas se eliminan durante el desarrollo.
• Disminución de la cromatina: En otros, como algunos copépodos (pequeños crustáceos), parte de los cromosomas se expulsa de algunas células.
• Inactivación del cromosoma X: En los mamíferos, uno de los cromosomas X se "apaga" al principio del desarrollo. En los mamíferos placentarios, esto ocurre al azar, pero en los marsupiales, siempre se inactiva el cromosoma X del padre.

A veces, los cromosomas pueden ser anormales, lo que puede causar problemas en el nuevo ser vivo.

Número de cromosomas en cada grupo

Un ejemplo de la variabilidad entre especies cercanas es el del muntjac, un tipo de ciervo. Los científicos Kurt Benirschke y Doris Wurster descubrieron que el muntjac chino tiene 46 cromosomas. Sin embargo, cuando estudiaron el muntjac indio, ¡la hembra tenía 6 y el macho 7 cromosomas! Al principio, no podían creer lo que veían, pero luego lo confirmaron.

El cariotipo humano

Un científico llamado Levitsky fue el primero en definir el cariotipo como las características visibles de los cromosomas de las células del cuerpo, a diferencia de los genes que contienen.

Durante mucho tiempo, los científicos se preguntaron cuántos cromosomas tenía una célula humana. En 1912, Hans von Winiwarter pensó que los humanos tenían 47 o 48 cromosomas. No fue hasta mediados de los años 1950 que se aceptó que el cariotipo humano tiene 46 cromosomas. Los grandes simios tienen 48 cromosomas, lo que llevó a la idea de que el cromosoma 2 humano se formó por la unión de dos cromosomas ancestrales, reduciendo así el número total.

¿Cómo se estudia el cariotipo humano?

Para estudiar los cromosomas, se usan técnicas especiales:

• Se cultivan células en el laboratorio.
• Las células se tratan con una solución especial para que los cromosomas se separen y se hagan más grandes.
• Se usa una sustancia llamada colchicina para detener el proceso de división celular en un momento clave (metafase), cuando los cromosomas son más visibles.

Los cromosomas se organizan en un cariograma y se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, según su tamaño y la posición de una parte llamada centrómero. Así es como se forma el cariotipo humano:

• Grupo A: Incluye los pares 1, 2 y 3. Son cromosomas muy grandes.
• Grupo B: Incluye los pares 4 y 5. Son cromosomas grandes.
• Grupo C: Incluye los pares 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 y el cromosoma X. Son cromosomas medianos.
• Grupo D: Incluye los pares 13, 14 y 15. Son cromosomas medianos con pequeñas estructuras llamadas satélites.
• Grupo E: Incluye los pares 16, 17 y 18. Son cromosomas pequeños.
• Grupo F: Incluye los pares 19 y 20. Son cromosomas pequeños.
• Grupo G: Incluye los pares 21, 22 y el cromosoma Y. Son cromosomas pequeños con satélites.

Con el cariograma se pueden detectar cambios en el número o la estructura de los cromosomas, lo cual sería muy difícil de ver de otra manera.

¿Qué se necesita para estudiar un cariotipo?

Para hacer un estudio de cariotipo, se necesitan varias cosas:

• Las células deben estar dividiéndose. Para esto, se usan sustancias que estimulan la división celular, como la fitohemaglutinina.
• Las células deben detenerse en una fase específica de la división (prometafase) usando colchicina, que ayuda a que los cromosomas se vean bien.
• Las células se tratan para que se hinchen y los cromosomas se separen bien.
• Las células se fijan para que no se muevan.
• Finalmente, los cromosomas se tiñen para poder verlos e identificarlos.

¿Cómo se tiñen los cromosomas?

El estudio de los cariotipos es posible gracias a la tinción de los cromosomas. Generalmente, se aplica un colorante después de detener la división celular con colchicina. En muestras humanas, se suelen usar glóbulos blancos porque son fáciles de cultivar y hacer que se dividan.

A veces, se pueden observar las células incluso cuando no se están dividiendo. Por ejemplo, el sexo de un bebé antes de nacer se puede determinar observando células en esta fase (ver punción amniótica).

La mayoría de las especies tienen un cariotipo estándar. Los humanos normalmente tenemos 22 pares de cromosomas "normales" y un par de cromosomas sexuales. El cariotipo normal para una mujer es 46 XX, y para un hombre es 46 XY. Cualquier cambio en este cariotipo estándar puede causar diferencias en el desarrollo.

En los laboratorios, se usan varias técnicas de tinción. Las bandas de quinacrina (bandas Q) fueron las primeras, pero ahora se usan más las bandas de Giemsa (bandas G). También existen las bandas reversas (bandas R), que invierten el patrón de las bandas G, y son útiles para ver los extremos de los cromosomas. Otras técnicas son las bandas C y las NOR, que tiñen regiones específicas de los cromosomas.

Las bandas de alta resolución permiten ver los cromosomas con mucho más detalle, ya que se tiñen antes de que estén completamente compactados. Esto ayuda a detectar cambios más pequeños que no se verían con las técnicas normales. Para esto, se usa una sustancia llamada metotrexato junto con la colchicina.

Pasos para estudiar un cariotipo

1. Se toma una muestra de sangre y se separan los linfocitos T (un tipo de glóbulo blanco). 2. Se incuban las células con sustancias que las hacen dividirse (mitógenos). 3. Se detiene la división celular en la metafase usando colchicina. Estos dos pasos son muy importantes. 4. Las células se colocan en un líquido especial para que se hinchen. 5. Se pone una gota de la preparación en un portaobjetos y se presiona para dispersar los cromosomas. 6. Se fijan, tiñen y fotografían los núcleos. Se observan entre 10 y 15 núcleos para asegurarse de que los resultados son correctos, ya que las sustancias usadas pueden causar algunas variaciones. Si hay diferencias, podría ser un organismo "mosaico" (con diferentes tipos de células). 7. Hoy en día, existen programas de computadora que ayudan a analizar y organizar el cariotipo automáticamente.

Es importante contar los cromosomas en al menos 12 a 25 células en metafase. Esto es porque a veces, un cromosoma puede faltar o estar duplicado en una célula debido a la forma en que se preparó la muestra, o porque los cromosomas se superponen. Contar varias células ayuda a tener un resultado más preciso.

Cariotipo clásico

En el cariotipo clásico, se usa una tinción llamada Giemsa para colorear las bandas de los cromosomas (bandas G). Cada cromosoma tiene un patrón de bandas único que ayuda a identificarlo.

La imagen de los cromosomas se organiza de manera que el brazo corto quede arriba y el brazo largo abajo. Los brazos cortos se nombran con la letra "p" y los largos con la letra "q". Las diferentes regiones y subregiones teñidas tienen números que indican su posición.

Por ejemplo, el "síndrome del maullido" (cri du chat) es causado por la pérdida de una parte del brazo corto del cromosoma 5. Se escribe como 46, XX, 5p-.

Cariotipo espectral

Cariotipo espectral

El análisis espectral de los cariotipos (SKY) es una técnica avanzada que permite ver los 23 pares de cromosomas al mismo tiempo, cada uno con un color diferente.

Para esto, se usan "sondas" especiales que se unen al ADN de cada cromosoma y tienen diferentes colores fluorescentes. Como no hay suficientes colores distintos, se combinan para crear muchos tonos diferentes.

Un aparato especial captura y analiza estas diferencias de color, y un programa de computadora asigna un color a cada cromosoma, permitiendo verlos coloreados.

Esta técnica es útil para encontrar cambios en la estructura de los cromosomas en células con enfermedades como el cáncer, cuando las técnicas normales no son lo suficientemente precisas. También ayuda a identificar problemas cromosómicos antes del nacimiento.

Cariotipo digital

El cariotipo digital es una técnica que sirve para contar cuántas copias de ADN hay en diferentes partes del genoma. También se le conoce como cariotipo virtual.

Cosas interesantes sobre los cariotipos

• Los cromosomas cambian mucho de tamaño durante el ciclo de vida de la célula, pasando de estar muy poco apretados a muy compactados.
• La posición del centrómero (una parte importante del cromosoma) puede variar.
• El número de cromosomas puede cambiar si se pierde material genético de un cromosoma.
• Hay diferencias en la cantidad y distribución de la heterocromatina, que es una forma de ADN muy compactada que se tiñe de forma oscura.

A menudo, se encuentran variaciones en los cromosomas:

• Entre hombres y mujeres.
• Entre las células reproductivas (óvulos y espermatozoides) y el resto de las células del cuerpo.
• Entre los miembros de una misma población.
• Según la zona geográfica.

Poliploidía: cuando hay más de dos juegos de cromosomas

La poliploidía significa que las células tienen más de dos juegos completos de cromosomas. Esto es muy común en las plantas, y ha sido muy importante para su evolución. Por ejemplo, entre el 30% y el 35% de las plantas con flores son poliploides, y en las gramíneas, ¡hasta el 70%!

En los animales, la poliploidía es mucho menos común. En humanos, se han registrado casos de embriones con tres o cuatro juegos de cromosomas, pero estas condiciones suelen ser muy graves y no permiten que el bebé sobreviva mucho tiempo después de nacer.

La endopoliploidía ocurre cuando las células de los tejidos adultos dejan de dividirse, pero sus núcleos tienen más cromosomas de lo normal. Esto puede ser una estrategia para que los tejidos que son muy activos produzcan más.

Aneuploidía

La aneuploidía se refiere a cuando el número de cromosomas varía dentro de una especie, es decir, hay cromosomas de más o de menos.

Por ejemplo, los grandes monos tienen 24 pares de cromosomas (48 en total), mientras que los humanos tenemos 23 pares (46 en total). Esto se debe a que el cromosoma 2 humano se formó por la unión de dos cromosomas ancestrales, reduciendo el número.

Las aneuploidías se nombran indicando cuántas copias hay de un cromosoma específico. Por ejemplo, "trisomía" significa que hay tres copias de un cromosoma en lugar de dos, y "monosomía" significa que solo hay una copia. Estas variaciones pueden ocurrir por errores durante la formación de las células reproductivas.

Anomalías cromosómicas

Las anomalías cromosómicas pueden ser de dos tipos:

• Numéricas: Cuando hay un número diferente de cromosomas (más o menos). Esto puede causar enfermedades genéticas. En los animales, solo las monosomías (un cromosoma menos) y las trisomías (un cromosoma extra) suelen ser compatibles con la vida.
• Estructurales: Cuando la forma o estructura de los cromosomas cambia (por ejemplo, partes que se mueven, se pierden o se duplican).

Ambos tipos de anomalías pueden estar presentes en todas las células de una persona si ocurren en las células reproductivas, o solo en algunas células si ocurren durante el desarrollo.

Algunas anomalías cromosómicas en humanos son:

• Síndrome de Turner: Solo hay un cromosoma X (45, X).
• Síndrome de Klinefelter: Hombres con un cromosoma X extra (47, XXY).
• Síndrome de Edwards: Causado por tener tres copias del cromosoma 18.
• Síndrome de Down: Causado por tener tres copias del cromosoma 21.
• Síndrome de Patau: Causado por tener tres copias del cromosoma 13.
• Síndrome de Pallister Killian: Causado por un cromosoma extra en el par 12.

También existen trisomías de los cromosomas 8, 9 y 16, aunque los bebés con estas condiciones rara vez sobreviven. No se han registrado casos de trisomía del cromosoma 1 en humanos, ya que no son compatibles con la vida.

Hay trastornos que se deben a la pérdida de un pequeño trozo de cromosoma, como:

• Cri du Chat (maullido del gato): Falta un trozo del brazo corto del cromosoma 5. Los bebés con esta condición tienen un llanto que suena como el maullido de un gato.
• Síndrome de supresión: Pérdida de una parte del brazo corto del cromosoma 1.
• Síndrome de Angelman: En el 50% de los casos, falta un segmento del brazo largo del cromosoma 15.

Estas anomalías también pueden aparecer en las células de enfermedades como el cáncer. Un ejemplo famoso es el Cromosoma Filadelfia, una anomalía genética asociada a la leucemia mieloide crónica. En este caso, partes de los cromosomas 9 y 22 intercambian posiciones.

Nomenclatura: ¿Cómo se describen los cariotipos?

Desde 1995, se usan símbolos especiales para describir las anomalías de los cromosomas o de un cariotipo, siguiendo las reglas del ISCN (Sistema Internacional de Nomenclatura para Citogenética Humana). La fórmula cromosómica es una descripción simplificada del cariotipo. Se escribe el número total de cromosomas, luego los cromosomas sexuales, y después cualquier anomalía. Si hay diferentes tipos de células en una persona (mosaico), se escriben los cariotipos de cada tipo separados por una barra.

Algunos símbolos y abreviaturas comunes son:

• p: brazo corto del cromosoma.
• q: brazo largo del cromosoma.
• +: ganancia de un cromosoma completo.
• -: pérdida de un cromosoma completo.
• del( )( ): deleción (pérdida de un trozo).
• dup: duplicación (un trozo se repite).
• inv( )( ): inversión (un trozo gira).
• t: translocación (intercambio de trozos entre cromosomas).
• tri: trisomía (tres copias de un cromosoma).
• dn: anomalía que no se hereda de los padres, sino que aparece por primera vez.

Ejemplos de fórmulas cromosómicas

• Anomalías numéricas euploides: El número total de cromosomas es un múltiplo del número haploide (un juego completo).
  • 69,XXY: Un cariotipo anormal con 69 cromosomas (tres juegos completos), dos cromosomas X y un cromosoma Y.

• Anomalías numéricas aneuploides: El número total de cromosomas no es un múltiplo exacto del número haploide. Hay cromosomas de más o de menos.
  • 45,X: Monosomía en la que hay 45 cromosomas y solo un cromosoma X. Es típico en personas con síndrome de Turner.
  • 47,XXY: Hombre con un cromosoma X adicional (síndrome de Klinefelter).

• • 47,XX,+21: Mujer con síndrome de Down (tres copias del cromosoma 21).

• Mosaicismo: Cuando una persona tiene dos o más tipos de células con cariotipos diferentes.
  • 45,X/46,XY: Un mosaico con dos tipos de células: unas con 45 cromosomas y un solo X, y otras con 46 cromosomas, un X y un Y.

• Anomalías estructurales: Cuando uno o más cromosomas cambian su estructura.
  • 46,X,i(X): 46 cromosomas, con un cromosoma X normal y un isocromosoma X (un cromosoma con dos brazos iguales).
  • 46,XX,del(7)(q1q3): Mujer con una deleción (pérdida) de la banda 1 a la banda 3 del brazo q del cromosoma 7.

Galería de imágenes

• 

  Cariotipo humano (2n)= 46: 23 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales (XX en hembras, XY en machos).

• 

  Cariotipo de Wallaby. (2n)= 14 cromosomas: 6 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales (XX en hembras, XY en machos). Cromosomas teñidos en rojo.

• 

  Cariotipo Muntiacus reevesi China.

• 

  Cariotipo Muntiacus muntjak India.

Véase también

En inglés: Karyotype Facts for Kids