Enfermedad genética para niños

Una enfermedad genética es una condición de salud que ocurre debido a un cambio en el genoma, que es como el "manual de instrucciones" de nuestro cuerpo. Estos cambios pueden ser heredados de los padres o pueden aparecer por primera vez en una persona. Si el cambio está en las células que forman los gametos (óvulos o espermatozoides), la enfermedad puede pasar de padres a hijos. Si el cambio solo afecta a otras células del cuerpo, no se heredará. Las enfermedades genéticas pueden ser causadas por cambios en un solo gen, en varios genes o en los cromosomas completos.

Diagrama con ejemplos de enfermedades asociadas a un cromosoma.

¿Qué causa las enfermedades genéticas?

Las enfermedades genéticas pueden tener diferentes orígenes:

• Cambios en los genes (mutaciones): A veces, un pequeño cambio en la información de un gen puede causar una enfermedad. Un ejemplo de esto son algunos tipos de cáncer.
• Cromosomas extra o faltantes: En ocasiones, una persona puede tener un cromosoma de más o de menos. Por ejemplo, en el síndrome de Down, hay una copia extra de un cromosoma. También puede faltar una parte de un cromosoma o un cromosoma entero, como en el síndrome de Turner, donde falta un cromosoma sexual.
• Genes heredados de los padres: Muchas enfermedades genéticas se heredan. A veces, los padres no tienen la enfermedad, pero son "portadores" de un gen que puede causarla si se hereda de cierta manera. Esto ocurre en enfermedades como la fibrosis quística. Otras veces, un solo gen defectuoso de uno de los padres puede causar la enfermedad, como en la acondroplasia.

¿Cómo funcionan nuestros genes y cromosomas?

Nuestro cuerpo tiene 46 cromosomas, organizados en 23 pares. Dentro de ellos, se encuentra el ADN, que contiene miles de genes. Estos genes son como recetas que le dicen a nuestro cuerpo cómo producir proteínas, que son esenciales para que todo funcione bien.

Solo una pequeña parte de nuestro genoma contiene genes que producen proteínas. La función del resto del ADN aún se está investigando. Algunos cromosomas tienen más genes que otros.

Uno de los desafíos para los científicos es entender cómo los genes influyen en enfermedades más complejas, como la diabetes o el asma. En estos casos, no es un solo gen el que decide si una persona tendrá la enfermedad, sino una combinación de varios genes y otros factores.

Poco a poco, se descubren más enfermedades causadas por cambios en un gen o en una parte de él. Estas enfermedades suelen afectar a todas las células del cuerpo.

Una de las enfermedades genéticas más conocidas es el síndrome de Down. Esta condición se produce cuando hay un error en la división de las células, lo que resulta en 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales.

Ejemplos de enfermedades genéticas

Existen muchas enfermedades genéticas diferentes, y se pueden clasificar según la parte del cuerpo que más afectan o el tipo de cambio genético que las causa. Aquí te mostramos algunos ejemplos:

Enfermedades neurológicas

Estas afectan el cerebro y el sistema nervioso.

• Síndrome de Down
• Síndrome de Tourette

Enfermedades del sistema hormonal y metabolismo

Estas afectan cómo el cuerpo usa la energía y las hormonas.

• Síndrome de Prader-Willi
• Hipotiroidismo

Enfermedades respiratorias

Estas afectan los pulmones y la respiración.

• Asma
• Fibrosis quística

Problemas del sistema inmunitario

Estas afectan la capacidad del cuerpo para defenderse de infecciones.

• Síndrome de DiGeorge
• Inmunodeficiencia combinada grave

Enfermedades autoinmunes

En estas, el sistema inmunitario ataca por error al propio cuerpo.

• Artritis Reumatoide
• Celiaquía
• Diabetes tipo 1

Síndromes autoinflamatorios

Estas causan inflamación recurrente en el cuerpo.

• Fiebre mediterránea familiar

Enfermedades del aparato digestivo

Estas afectan el estómago, los intestinos y otros órganos digestivos.

• Enfermedad de Crohn
• Fibrosis quística

Enfermedades de músculos y huesos

Estas afectan el desarrollo y la función de los músculos y el esqueleto.

• Acondroplasia
• Distrofia muscular de Duchenne
• Síndrome de Marfan

Enfermedades de la sangre y el tejido linfático

Estas afectan la sangre y las células que combaten infecciones.

• Anemia de células falciformes
• Hemofilia A
• Talasemia

Cáncer

Algunos tipos de cáncer tienen un componente genético, lo que significa que ciertos cambios en los genes pueden aumentar el riesgo de desarrollarlos.

• Cáncer de mama
• Cáncer colorrectal
• Neurofibromatosis

Galería de imágenes

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  Diagrama con ejemplos de enfermedades asociadas a un cromosoma.

Véase también

En inglés: Genetic disorder Facts for Kids

• Enfermedad congénita
• Enfermedad hereditaria
• Medicina genómica
• Mutación cromosómica
• Lista de enfermedades genéticas