Acondroplasia para niños

Datos para niños Acondroplasia
Especialidad	genética médica
Síntomas	Brazos y piernas cortos, cabeza agrandada, frente prominente
Complicaciones	Infecciones de oído , hiperlordosis, dolor de espalda, estenosis espinal, hidrocefalia.
Causas	Genético (mutación autosómica dominante en el gen FGFR3)

La acondroplasia es una condición genética que afecta el crecimiento de los huesos. Es la causa más común de la baja estatura desproporcionada, donde las extremidades son más cortas de lo normal, pero el tronco tiene un tamaño promedio.

En la mayoría de los casos (75%), la acondroplasia ocurre por una nueva mutación genética. El 25% restante se hereda de uno de los padres. Esto sucede porque es una condición autosómica dominante, lo que significa que solo se necesita una copia del gen alterado para que la condición se manifieste. Esta alteración afecta cómo se forman los cartílagos de crecimiento, que son esenciales para el desarrollo de los huesos.

Esta condición se presenta en aproximadamente 1 de cada 25,000 nacimientos. Las personas con acondroplasia nacen con baja estatura y algunas características físicas particulares. Estas incluyen una cabeza más grande de lo usual (macrocefalia), la parte media de la cara menos desarrollada y el acortamiento de los huesos largos de brazos y piernas, así como de los dedos.

¿Qué es la Acondroplasia y cómo afecta el crecimiento?

La acondroplasia es una condición que se manifiesta desde el nacimiento. Las personas con esta condición tienen una estatura final promedio de 1.31 metros para hombres y 1.23 metros para mujeres. Sin embargo, la estatura puede variar. Una característica común en la infancia es una curvatura en la parte baja de la espalda llamada gibbus toracolumbar.

¿Cómo se hereda la acondroplasia?

Si una persona tiene acondroplasia, hay un 50% de probabilidad de que sus hijos también la tengan. Si ambos padres tienen acondroplasia, las posibilidades son diferentes:

• Hay un 50% de probabilidad de que el hijo herede la condición.
• Un 25% de probabilidad de que el bebé tenga una estatura promedio.
• Un 25% de probabilidad de que el bebé herede una forma más severa de acondroplasia, que es muy grave y puede causar problemas de salud importantes en la primera infancia.

¿Qué causa la acondroplasia?

La acondroplasia es causada por un cambio (mutación) en un gen específico llamado FGFR3. Este gen se encuentra en el cromosoma 4. El gen FGFR3 es importante porque produce una proteína que ayuda a controlar el crecimiento de los huesos.

Existen dos tipos principales de mutaciones en este gen:

• Mutación G1138A: Es la más común, presente en el 98% de los casos. Aquí, una parte del ADN llamada guanina es reemplazada por adenina.
• Mutación G1138C: Es menos frecuente, ocurriendo en el 2% de los casos. En este caso, la guanina es reemplazada por citosina.

Ambas mutaciones hacen que la proteína FGFR3 funcione de manera diferente, lo que afecta el crecimiento normal de los huesos.

Herencia del gen FGFR3

La acondroplasia se hereda de forma autosómica dominante. Esto significa que solo se necesita una copia del gen mutado para que la persona tenga la condición.

• Si ambos padres tienen acondroplasia: Hay un 50% de probabilidad de que el hijo herede la condición y un 25% de probabilidad de que el hijo tenga una forma más severa.
• Si solo uno de los padres tiene acondroplasia: Hay un 50% de probabilidad de que el hijo herede la condición.
• Mutación nueva: En la mayoría de los casos, la acondroplasia aparece por una mutación nueva en el gen, incluso si los padres no tienen la condición.

¿Qué es una mutación de novo?

Aproximadamente el 80% de las personas con acondroplasia no tienen antecedentes familiares de la condición. Esto se debe a una mutación espontánea, también conocida como de novo. Estas mutaciones ocurren en las células reproductivas del padre (espermatozoides) durante su formación. Aunque no se sabe la causa exacta de estas mutaciones espontáneas, algunos estudios sugieren que la edad avanzada del padre (más de 35-40 años) podría ser un factor de riesgo. La acondroplasia afecta por igual a hombres y mujeres de cualquier origen.

¿Qué tan común es la acondroplasia?

Es difícil saber exactamente cuántas personas tienen acondroplasia porque sus características pueden ser similares a otras condiciones. Sin embargo, estudios en Europa han encontrado que la prevalencia es de aproximadamente 3.72 casos por cada 100,000 nacimientos.

¿Cuáles son los signos y características físicas de la acondroplasia?

Seneb y su esposa. Acondroplasia en el Antiguo Egipto.

Las personas con acondroplasia tienen características físicas distintivas debido a cómo se desarrollan sus huesos. Las extremidades, especialmente los huesos largos como el húmero (en el brazo) y el fémur (en la pierna), son más cortos. El tronco, sin embargo, mantiene un tamaño normal.

Algunas de las características más importantes son:

• Brazos y piernas: Son más cortos de lo normal. Los antebrazos pueden ser más largos que los brazos, y la extensión completa del codo puede ser limitada. En las piernas, el fémur es más corto que la tibia. Las rodillas pueden tener una forma arqueada (genu varo).
• Manos: A menudo presentan un espacio notable entre el tercer y cuarto dedo, conocido como signo del tridente.
• Columna vertebral: Durante la infancia, puede haber una curvatura en la parte superior de la espalda (cifosis dorsal). A veces, esto se combina con una curvatura exagerada en la parte baja de la espalda (hiperlordosis lumbar) para compensar.
• Cabeza: El cráneo es más grande de lo normal y la frente puede ser prominente.

El diagnóstico de acondroplasia a veces se puede hacer antes del nacimiento mediante una ecografía fetal. También se puede realizar una prueba de ADN para confirmar la condición.

¿Cómo se diagnostica la acondroplasia con radiografías?

Las radiografías del esqueleto son muy útiles para confirmar el diagnóstico de acondroplasia. En estas imágenes, los médicos pueden ver:

• Un cráneo grande con una abertura en la base del cráneo más estrecha de lo normal.
• Huesos de la columna vertebral cortos y aplanados.
• Huesos de la pelvis pequeños y cuadrados.
• Huesos largos de brazos y piernas que son cortos y gruesos, con extremos irregulares.
• Manos anchas con huesos cortos en los dedos.
• Costillas cortas.

Si las radiografías no muestran las características típicas, los médicos buscarán otras condiciones similares.

¿Existe un tratamiento para la acondroplasia?

Actualmente, no existe una cura para la acondroplasia. Aunque se conoce el gen que causa la condición, los tratamientos se enfocan en manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida.

La hormona de crecimiento, que se usa para ayudar a crecer a algunas personas, no es efectiva en quienes tienen acondroplasia. Sin embargo, algunas personas pueden optar por cirugías para alargar sus extremidades. Este es un tema que se discute mucho, pero ha sido útil en algunos casos.

La investigación sobre nuevos tratamientos está en curso. Se están realizando estudios con medicamentos como el vosoritide, que busca mejorar la velocidad de crecimiento. Las investigaciones más recientes son supervisadas por organizaciones como Growing Stronger.

Acondroplasia en animales

La acondroplasia no solo afecta a los humanos. Algunas razas de perros, como el Dachshund, el Basset hound y el Bulldog, tienen extremidades cortas debido a una forma de enanismo desproporcionado, similar a la acondroplasia. Sin embargo, la causa genética en perros es diferente a la de los humanos.

También se han encontrado casos de acondroplasia en otros animales, como cerdos, donde los lechones nacen con una apariencia normal, pero la condición se hace evidente a medida que crecen.

Véase también

En inglés: Achondroplasia Facts for Kids