Síndrome de DiGeorge para niños
Datos para niños Síndrome de DiGeorge |
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Corte por tomografía axial computarizada de un paciente que muestra calcificaciones periventriculares y de los ganglios basales
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| Especialidad | genética médica | |
| Síntomas | Variados; comúnmente problemas cardíacos congénitos, rasgos faciales específicos, paladar hendido | |
| Complicaciones | Problemas renales, pérdida de audición, trastornos autoinmunes | |
| Causas | Genético (normalmente nueva mutación) | |
| Diagnóstico diferencial | Síndrome de Smith–Lemli–Opitz, síndrome de Alagille, VACTERL, espectro óculo-aurículo-vertebral | |
| Sinónimos | ||
| Síndrome velocardiofacial Síndrome de Shprintzen Síndrome de anomalía facial conotruncal Síndrome de Strong |
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El síndrome de DiGeorge, también conocido como síndrome de deleción 22q11.2, es una condición de salud que ocurre cuando falta un pequeño trozo de información genética. Esta parte que falta se encuentra en el cromosoma 22, específicamente en una zona llamada q11.2. Los cromosomas son como paquetes que guardan todas las instrucciones para que nuestro cuerpo funcione.
Se calcula que este síndrome afecta a 1 de cada 4000 personas. Fue descrito por primera vez en 1968 por un médico estadounidense llamado Angelo DiGeorge, que era especialista en niños y en el sistema hormonal.
Contenido
¿Cómo se hereda el síndrome de DiGeorge?
El síndrome de DiGeorge se hereda de forma autosómica dominante. Esto significa que si uno de los padres tiene el síndrome, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidad de heredarlo. Alrededor del 7% de los casos se heredan de uno de los padres. Sin embargo, en la mayoría de los casos, la deleción ocurre de forma espontánea y no es heredada.
¿Qué síntomas presenta el síndrome de DiGeorge?
Las personas con síndrome de DiGeorge pueden tener una variedad de síntomas, y no todos los pacientes presentan los mismos. Algunos de los signos más comunes incluyen:
- Problemas del corazón: A menudo nacen con defectos en el corazón.
- Infecciones frecuentes: Pueden enfermarse a menudo porque su sistema inmunitario no funciona tan bien como debería. Esto se debe a que el timo, una glándula importante para las defensas del cuerpo, no se desarrolla correctamente.
- Niveles bajos de calcio: Pueden tener hipocalcemia, lo que afecta los huesos y los músculos.
- Rasgos faciales particulares: A veces tienen características faciales que son comunes en personas con este síndrome.
- Problemas en el paladar: Pueden tener un paladar hendido o dificultades para hablar debido a problemas en el paladar.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de DiGeorge?
Para saber si una persona tiene el síndrome de DiGeorge, los médicos realizan pruebas genéticas especiales. Estas pruebas buscan el pequeño trozo que falta en el cromosoma 22. Algunas de las pruebas que se utilizan son:
- Hibridación fluorescente in situ (FISH): Es una prueba que usa "sondas" especiales para encontrar la parte del cromosoma que falta.
- Amplificación de sonda dependiente de la ligadura multiplex (MLPA): Esta prueba es muy precisa y puede detectar incluso deleciones muy pequeñas.
- Otras pruebas: También se pueden usar otras técnicas como el array CGH y la PCR cuantitativa.
Estas pruebas ayudan a los médicos a confirmar el diagnóstico y a planificar el mejor cuidado para cada persona.
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Véase también
En inglés: DiGeorge syndrome Facts for Kids
