Genómica para niños

La genómica es un campo de la ciencia que estudia todo el ADN de un organismo. Su objetivo es entender cómo funcionan, se organizan y cambian todos los genes y sus partes en el genoma de cualquier ser vivo.

Este campo también se encarga de leer y analizar la información de los genomas. Los avances en genómica han revolucionado la investigación médica. Han ayudado a entender mejor sistemas complejos del cuerpo, como el cerebro.

En resumen, la genómica es el estudio del genoma de un organismo. También analiza cómo se usa esa información. Todos los seres vivos, desde las bacterias hasta los humanos, tienen un genoma. Este genoma está hecho de ADN.

¿Qué son los genes?

Los genes son secciones especiales del ADN. Los seres humanos tenemos unos 20.000 genes que contienen instrucciones. Estas instrucciones sirven para construir proteínas. Las proteínas son esenciales para formar, reparar y hacer funcionar nuestro cuerpo.

Algunos genes definen nuestras características físicas. Esto es parte de nuestro fenotipo. Otros genes pueden influir en el desarrollo de ciertas condiciones de salud. Un ejemplo es la fibrosis quística. Esto es parte de nuestro genotipo.

Los genes son una parte vital del ADN, pero no lo forman todo. Solo el 2% del ADN está compuesto por genes. Esto equivale a unos 3 mil millones de "letras" del ADN. Nuestro ADN está formado por cuatro bases químicas. Estas son la adenina (A), la timina (T), la citosina (C) y la guanina (G).

Genómica y genética: ¿Cuál es la diferencia?

La genómica es diferente de la genética. La genética estudia genes individuales y cómo se heredan los rasgos. Es decir, cómo ciertas características pasan de una generación a otra.

La genómica es un término más amplio. Considera todo el ADN de un organismo. Esto incluye tanto los genes que producen proteínas como las partes del ADN que no lo hacen. Analiza cómo se activan los genes y cómo interactúan entre sí. La genómica usa tecnología avanzada para leer el genoma completo. Esto se hace de forma rápida y económica. Antes, secuenciar el primer genoma humano tardó más de 10 años. Costó millones de pesos. Hoy, se puede hacer en un día por mucho menos.

Este campo también estudia fenómenos dentro del genoma. Por ejemplo, cómo un gen afecta a otro (epistasia). O cómo un solo gen influye en varias características (pleiotropía). También analiza otras interacciones entre lugares y variantes dentro del genoma.

Historia de la genómica

El término "genómica" fue propuesto en 1986 por Thomas Roderick. Se usó para diferenciarla de la genética. La genómica estudia grandes secciones de ADN o genomas completos.

Un momento clave en la historia de la genómica ocurrió el 25 de abril de 1953. Rosalind Franklin, y luego James Watson y Francis Crick, descubrieron la estructura del ADN. Usando rayos X, mostraron que tiene forma de doble hélice.

A partir de 1995, la secuenciación de genomas completos se aceleró. Comenzó con bacterias como Haemophilus influenzae. En 1996, se secuenció por primera vez un organismo eucariota. Fue la levadura de cerveza (Saccharomyces cerevisiae). En 1998, se completó la secuenciación de un organismo multicelular. Este fue el gusano Caenorhabditis elegans.

El Proyecto Genoma Humano

Este proyecto fue una colaboración internacional. Su objetivo era mapear y secuenciar el genoma humano. Se llevó a cabo de 1990 a 2003. Gracias a él, se publicó por primera vez la secuencia completa del genoma humano.

En 1998, el bioquímico Craig Venter se unió al proyecto. Su empresa, Celera Genomics, aportó una nueva tecnología. Se llamaba "Shotgun". Esta técnica permitía secuenciar muchos fragmentos de ADN a la vez.

En 2001, se anunció la publicación de más del 90% del genoma humano. En 2003, se descubrió que el 99.9% del genoma es igual en todos los humanos. Un desafío actual es crear una enciclopedia funcional del ADN (proyecto ENCODE).

El descubrimiento de la doble hélice del ADN dio origen a la biomedicina. Ahora se pueden entender los procesos moleculares de la vida y las enfermedades dentro de las células. Esto ha transformado la medicina y la atención de la salud.

¿Cómo se secuencia el ADN?

La secuenciación es un proceso de laboratorio. Se usa para conocer el orden exacto de las cuatro bases del ADN. La información genética se guarda en un código. Este código se forma por la disposición de las bases (A, C, G y T) en diferentes órdenes. Para leer los 3 mil millones de letras del genoma se necesitan equipos especializados. Secuenciar un genoma genera mucha información. Se usan diferentes técnicas para manejarla.

Secuenciación Shotgun

La Secuenciación shotgun es una técnica de laboratorio. Sirve para determinar la secuencia del ADN de un organismo. El método consiste en dividir el genoma en muchos fragmentos pequeños de ADN. Cada fragmento se secuencia por separado. Luego, un programa de computadora busca coincidencias. Usa estas coincidencias para unir los fragmentos. Así, reconstruye el genoma completo.

Secuenciación de nueva generación (NGS)

La secuenciación de ADN de nueva generación (NGS) se refiere a tecnologías más recientes. Surgieron después del Proyecto Genoma Humano. Las tecnologías NGS son más rápidas y económicas. Pueden secuenciar un genoma humano completo en un solo día.

Genómica y otras ramas de la biología

La genómica tiene un enfoque diferente a la genética clásica. La genética busca uno o varios genes responsables de una característica específica (fenotipo). La genómica, en cambio, se enfoca en el genotipo. Busca predecir la función de los genes a partir de su secuencia. También estudia cómo interactúan con otros genes.

La genómica aborda los problemas de manera global. Esto es diferente de otras ramas de la biología, como la biología molecular. Por ejemplo, al estudiar genomas, la secuenciación de uno nos da información sobre todos los genes presentes. Características como la posición de los genes o su conservación entre especies ayudan a entender su función.

Debido a la gran cantidad de datos en los estudios genómicos, se necesita la ayuda de varias ciencias. La biología, la estadística y la informática trabajan juntas. Esto permite integrar los datos y obtener información útil.

La genómica usa una estrategia "de arriba hacia abajo". Primero, observa el comportamiento de muchos genes o moléculas en un organismo. Luego, llega a conclusiones más específicas. Esto permite abordar preguntas importantes en biología. Por ejemplo, para estudiar enfermedades complejas, se necesita una lista completa de los genes involucrados.

Para resolver diferentes problemas biológicos, la genómica se divide en áreas. Algunas son la genómica funcional, la genómica estructural y la genómica comparativa.

Aplicaciones de la genómica

La genómica tiene muchas aplicaciones importantes. Algunas de las más destacadas son:

• Estudio de condiciones de salud: Las condiciones de salud relacionadas con los genes pueden ser de dos tipos. Algunas son causadas por un solo gen. Otras son causadas por varios genes y factores ambientales. La genómica ayuda a entender estas condiciones.

• Respuesta a tratamientos: Un tratamiento ideal sería efectivo sin efectos secundarios. Pero esto no siempre ocurre. La farmacogenómica busca entender por qué un mismo tratamiento afecta diferente a cada persona. Su objetivo es encontrar el tratamiento más adecuado para cada individuo.

• Estudios de animales domesticados: La genómica ayuda a entender cómo los animales han cambiado al ser domesticados. Se estudian cambios en su ADN. Esto puede dar información sobre cómo se adaptaron a nuevos entornos.

El futuro de la genómica

Los genomas que ya se han secuenciado han sido muy útiles. Pero son solo una pequeña parte de todos los genomas que existen. Secuenciar más genomas dará información valiosa. Esto ayudará en el tratamiento de condiciones de salud, la agricultura y la biotecnología.

Las secuencias completas de genomas de mamíferos ayudarán a entender la evolución y función del genoma humano. En el futuro, esta información podría usarse para tratamientos personalizados. Incluso para recién nacidos. Esto llevaría a una medicina más individualizada. Es importante usar esta información de manera responsable.

Herramientas de uso genómico

Para analizar el ADN en estudios de animales domesticados, se usan programas de secuenciación. Ejemplos son OryCun 2.0 y Ensembl. Estos programas analizan diferentes partes del ADN. También se pueden complementar con análisis de la diversidad genética. Esto ayuda a entender los cambios genéticos durante la domesticación.

Véase también

En inglés: Genomics Facts for Kids

• Centro de Ciencias Genómicas (UNAM, México)
• Fenoma
• Instituto de Genómica de Pekín
• Metagenómica
• Nutrigenómica
• Proteómica
• Wellcome Trust Sanger Institute
• Multiómica