Locus para niños

En el mundo de la genética, un locus (se pronuncia "lócus") es como la dirección exacta de un gen o de una marca especial en un cromosoma. Piensa en un cromosoma como un libro muy largo y en los genes como capítulos o párrafos importantes. Cada gen tiene su propio lugar, su propio "locus", en ese libro.
Nuestros cuerpos tienen muchísimos genes. Se calcula que en el genoma humano (que es el conjunto completo de instrucciones genéticas) hay entre 19,000 y 20,000 genes que dan las órdenes para construir proteínas. Estos genes están distribuidos en 23 cromosomas diferentes.
Cuando los científicos hacen un mapa genético, lo que hacen es crear una lista ordenada de todos los "locus" conocidos en un genoma. Es como un mapa de carreteras donde cada gen tiene su ubicación precisa. La cartografía genética es la ciencia que se encarga de hacer estos mapas. Su objetivo es encontrar qué "locus" o "locus" son responsables de ciertas características que podemos ver en un ser vivo, como el color de ojos o la altura. A estas características visibles las llamamos fenotipo.
Una pequeña diferencia en la secuencia del ADN en un "locus" específico se llama alelo. Imagina que en una dirección (un locus) puede haber diferentes versiones de una misma instrucción. Esas versiones son los alelos. Las células de nuestro cuerpo suelen tener dos copias de cada cromosoma (una de cada padre). Si en un "locus" las dos copias tienen el mismo alelo, decimos que la persona es homocigoto para esa característica. Si tienen alelos diferentes, la persona es heterocigoto.
Contenido
¿Cómo se nombran los locus?
Como un locus puede ser cualquier parte del ADN que tenga una función, se les puede dar muchos nombres.
Nombres de genes
Cuando un locus es un gen, suele llevar el mismo nombre que el gen. Por ejemplo, el locus ABO es el lugar donde se encuentra el gen que decide tu grupo sanguíneo (A, B, AB o O). Este gen da las instrucciones para una enzima que es clave en la determinación del grupo sanguíneo.
Nomenclatura compleja
A veces, la forma de nombrar un locus es más complicada. Por ejemplo, hay varios locus que pueden dar instrucciones para el mismo tipo de ARN transferente.
El Comité de Nomenclatura de Genes de HUGO (HGNC) es un grupo que se encarga de poner nombres a los genes y locus. Ellos reconocen muchos tipos diferentes de locus, dependiendo de si están en partes del ADN que producen proteínas o no, o si son partes de ARN no codificante, o si son pseudogénes (genes que ya no funcionan), entre otros.
Sistema Internacional de Nomenclatura de Citogenética Humana (ISCN)
Existe un sistema llamado ISCN que es muy usado en citogenética (el estudio de los cromosomas). Este sistema nombra un locus según su ubicación física en un cromosoma. Se basa en unas bandas que aparecen en los cromosomas cuando se tiñen de una forma especial (con tinción de Giemsa).
Aquí te mostramos un ejemplo de cómo se lee un nombre de locus como "22p11.2":
Parte | Significado |
22 | Es el número del cromosoma. En este caso, el cromosoma 22. |
p | Indica que el locus está en el brazo corto del cromosoma. La letra 'p' viene de la palabra francesa petit, que significa "pequeño". Si fuera el brazo largo, se usaría la letra 'q'. |
11.2 | Estos números indican la posición exacta en el brazo:
Las bandas y subbandas se pueden ver con un microscopio cuando el cromosoma está bien teñido. Las regiones se numeran desde el 1, empezando por la más cercana al centrómero (el centro del cromosoma). La forma correcta de leer "11.2" es "uno uno punto dos". |
Cuando se quiere indicar un rango de ubicaciones, se hace de forma similar. Por ejemplo, el locus del gen OCA1 se escribe "11q14-q21". Esto significa que está en el brazo largo del cromosoma 11, en algún lugar entre la banda 4 de la región 1 y la banda 1 de la región 2.
Los extremos de un cromosoma se llaman "pter" (para el final del brazo corto) y "qter" (para el final del brazo largo). Así, "2qter" se refiere al telómero (la punta) del brazo largo del cromosoma 2.
Galería de imágenes
Véase también
En inglés: Allele Facts for Kids