Hemofilia para niños

La hemofilia es un trastorno de la sangre que se hereda, donde la sangre no se coagula correctamente. Esto puede causar sangrados que aparecen solos o después de una herida o cirugía. La hemofilia está relacionada con el cromosoma X y tiene dos tipos principales:

• Hemofilia A: Ocurre cuando falta el factor VIII de coagulación.
• Hemofilia B (también conocida como enfermedad de Christmas): Ocurre cuando falta el factor IX de coagulación.

En la mayoría de los casos, las mujeres son portadoras de la hemofilia sin mostrar síntomas, porque tienen dos cromosomas X. Si uno de sus cromosomas X tiene el gen de la hemofilia, el otro cromosoma X sano puede compensarlo. Sin embargo, los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Si un varón hereda un cromosoma X con el gen de la hemofilia, es muy probable que desarrolle la enfermedad.

¿Cómo se descubrió la hemofilia?

Primeros registros históricos

Los primeros registros sobre la hemofilia se remontan al siglo II después de Cristo. En esa época, algunos rabinos judíos notaron que ciertos niños varones sangraban mucho al ser circuncidados. Descubrieron que este problema solo ocurría en algunas familias. Por ello, crearon reglas para proteger a estos niños. Por ejemplo, el rabino Judá dijo que un niño con hermanos mayores que sangraban mucho no debía ser circuncidado.

En el siglo XI, un médico árabe de Córdoba llamado Abulcasis describió esta enfermedad. Más tarde, en el siglo XII, otro rabino, Maimónides, se dio cuenta de que las madres transmitían la hemofilia a sus hijos. Por eso, estableció una nueva ley: si una madre tenía hijos con este problema de sangrado y se volvía a casar, sus nuevos hijos varones tampoco debían ser circuncidados.

La primera mención de la hemofilia en Europa cristiana fue en Italia en 1525, por Alejandro Benedicto.

Avances en la Edad Contemporánea

En 1800, un médico estadounidense, John Conrad Otto, estudió familias con hemofilia. En 1803, descubrió cómo se hereda la hemofilia A. Se dio cuenta de que las madres podían transmitir la hemofilia a sus hijos, y sus hijas podían pasarla a sus nietos y bisnietos, aunque ellas mismas no tuvieran la enfermedad.

En 1828, el Dr. Hopff usó por primera vez la palabra "hemofilia" para describir esta condición.

La historia del tratamiento de la hemofilia comenzó en 1900. Se hacían transfusiones de sangre fresca para ayudar a las personas a vivir más tiempo, ya que antes la esperanza de vida era de unos 13 años.

• En 1950, se empezó a usar plasma para tratar la hemofilia.
• En 1965, se dispuso del crioprecipitado, un producto derivado del plasma.
• En 1970, se inició la producción de concentrados de factores de coagulación.
• En la década de 1980, hubo un problema grave: muchas personas con hemofilia contrajeron otras enfermedades debido a los tratamientos.
• Por eso, en 1985, se mejoraron los procesos para inactivar virus en los factores de coagulación, haciéndolos más seguros.
• En 1992, apareció el primer factor de coagulación que no venía del plasma, sino que se obtenía con tecnología de ADN recombinante.
• En 1995, se introdujo el primer tratamiento preventivo, que ayuda a reemplazar el factor que falta.

Un caso muy conocido de hemofilia fue el del último príncipe de Rusia, Alekséi Nikoláyevich Románov (1904-1918). Su madre, Alejandra Fiódorovna Románova (1872-1918), era portadora de la enfermedad, que había heredado de su abuela, la reina Victoria del Reino Unido (1819-1901). La reina Victoria también transmitió la hemofilia a otros miembros de las familias reales europeas, incluyendo a los hijos de Alfonso XIII (1886-1941) y la reina Victoria Eugenia (1887-1969) de España.

Tipos de hemofilia

Hemofilia A

La hemofilia A ocurre cuando hay una cantidad insuficiente del factor VIII de coagulación en la sangre.

Hemofilia B

Este tipo se presenta cuando hay una cantidad insuficiente del factor IX de coagulación. La hemofilia B afecta a aproximadamente 1 de cada 32,000 varones nacidos vivos.

Hemofilia B de Leyden

Es una forma menos común de hemofilia B. Lo curioso de esta variante es que su gravedad cambia con la edad. En la infancia, los niveles del factor IX son muy bajos, lo que causa una enfermedad grave. Sin embargo, después de la pubertad, los niveles aumentan y la condición mejora, volviéndose menos notoria.

Hemofilia C

La hemofilia C se produce por la falta del factor XI de coagulación. A diferencia de la hemofilia A y B, esta se hereda de forma diferente y afecta por igual a varones y mujeres.

¿Por qué ocurre la hemofilia?

En cada célula de nuestro cuerpo tenemos 46 cromosomas, la mitad de nuestra madre y la otra mitad de nuestro padre. Los cromosomas contienen los genes, que son como instrucciones para que nuestras células fabriquen las proteínas necesarias para que el cuerpo funcione.

Los cromosomas vienen en pares, así que tenemos dos copias de la mayoría de nuestros genes. Si un gen está dañado, la otra copia puede funcionar normalmente. Pero hay una excepción: los cromosomas sexuales, que son el X y el Y.

Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), y los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). El cromosoma X contiene muchos genes importantes para ambos sexos, como los que producen los factores VIII y IX, esenciales para la coagulación de la sangre.

Las mujeres tienen dos copias de estos genes, mientras que los varones solo tienen una. Si un varón hereda un cromosoma X con un gen dañado para el factor VIII o IX, no tiene una copia de respaldo. Por lo tanto, no puede producir ese factor de coagulación, lo que causa la hemofilia.

Las mujeres pueden ser portadoras del gen de la hemofilia sin tener la enfermedad, aunque en casos raros pueden presentar síntomas leves. En España, aproximadamente 1 de cada 15,000 personas nacen con hemofilia.

¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia?

El síntoma principal de la hemofilia A y B es el sangrado prolongado, que puede ocurrir de forma espontánea o después de una lesión. Las hemorragias más serias son las que ocurren en las articulaciones (hemartrosis), el cerebro, los ojos, la lengua, la garganta, los riñones, o en el sistema digestivo.

La hemartrosis es el sangrado dentro de las articulaciones, especialmente en rodillas, codos y tobillos. Si una articulación sangra muchas veces, puede deformarse y causar debilidad muscular, lo que se conoce como artropatía hemofílica.

Los síntomas pueden clasificarse en tres etapas:

• Etapa I: Se siente un hormigueo en las articulaciones y fiebre en esa zona. Esto suele ocurrir después de un golpe.
• Etapa II: El hormigueo se convierte en dolor, la fiebre persiste y la articulación se hincha por la acumulación de sangre. Esto puede ser por un sangrado espontáneo.
• Etapa III: La articulación se siente pegajosa e hinchada, hay debilidad muscular, rigidez por la mañana, dolor constante y movimiento limitado. Esto indica un sangrado espontáneo en el músculo o la articulación.

¿Cómo se diagnostica la hemofilia?

Para diagnosticar el tipo y la gravedad de la hemofilia, los médicos revisan el historial médico y realizan un análisis de sangre. En el laboratorio, se hacen pruebas especiales de coagulación para medir los niveles de los diferentes factores. Esto ayuda a determinar la gravedad de la enfermedad y a decidir el mejor tratamiento.

Pruebas de laboratorio

¿Cómo se trata la hemofilia?

Actualmente, no hay una cura para la hemofilia, excepto en casos muy específicos como un trasplante de hígado. El tratamiento principal consiste en administrar por vía intravenosa el factor de coagulación que falta (factor VIII o IX).

Un tratamiento casero para un sangrado leve puede incluir reposo, aplicar hielo en la zona afectada durante dos horas y elevar la articulación.

El tratamiento con factores de coagulación ha mejorado mucho la calidad y la esperanza de vida de los pacientes. Sin embargo, en los años ochenta, la obtención de factores a partir de plasma humano causó que muchos pacientes contrajeran otras enfermedades.

A mediados de esa década, se desarrollaron métodos para inactivar virus en los concentrados de factores, haciéndolos mucho más seguros. Hoy en día, los concentrados son muy seguros y se sigue investigando para inactivar nuevos agentes infecciosos.

Gracias a la ingeniería genética, ahora se producen factores de coagulación más puros sin necesidad de plasma humano. El factor VIII recombinante, por ejemplo, se fabrica a partir de células cultivadas en laboratorio.

Las terapias actuales buscan reemplazar el factor de coagulación que falta. Existen terapias de reemplazo (concentrados de factor) y terapias de no reemplazo, como el Emicizumab, que se administra mediante inyecciones bajo la piel y reduce la frecuencia de los sangrados.

La Federación Mundial de Hemofilia recomienda usar concentrados de factor seguros y evitar el plasma fresco congelado o crioprecipitado. También aconsejan la profilaxis (tratamiento preventivo regular) para prevenir sangrados.

Como medicamento, a veces se usa desmopresina para liberar factor VIII de los vasos sanguíneos. Es muy importante que las personas con hemofilia nunca tomen aspirina (ácido acetilsalicílico), ya que impide la coagulación y podría empeorar un sangrado.

Hay grandes esperanzas en la terapia génica, que busca introducir genes sanos en las células del paciente para que el cuerpo pueda producir el factor de coagulación que le falta. La hemofilia es una buena candidata para esta terapia porque un pequeño aumento en los niveles de los factores puede mejorar mucho la calidad de vida.

La fisioterapia también es importante. Ayuda a los pacientes a hacer ejercicio de forma segura para prevenir lesiones y, si ocurren, a recuperarse del sangrado, reducir el dolor y recuperar el movimiento.

Existen dos tipos de tratamiento:

• Profilaxis: El paciente se inyecta la medicina varias veces a la semana para prevenir sangrados.
• A demanda: El paciente se inyecta la medicina solo cuando ocurre un sangrado.

Para calcular la dosis del factor VIII, se usa la siguiente fórmula:

peso del paciente × porcentaje faltante del factor VIII × 0,5

Para el factor IX, la fórmula es diferente para niños y adultos:

• Para niños: peso × porcentaje de factor a infundir × 1,5
• Para adultos: peso × porcentaje de factor a infundir × 1,2

¿Cuál es el pronóstico de la hemofilia?

Hoy en día, las personas con hemofilia tienen una alta esperanza de vida gracias a los tratamientos disponibles. Con un tratamiento adecuado, pueden llevar una vida completamente normal.

Consejos para pacientes con hemofilia

• Nunca tomes aspirina (ácido acetilsalicílico).
• Evita las inyecciones en los músculos.
• No se recomienda el uso de antiinflamatorios como el ibuprofeno.
• Siempre asegúrate de tener cobertura con el factor de coagulación antes de cualquier procedimiento.

¿Cuándo ir al hospital?

Es importante saber cuándo buscar ayuda médica si tienes hemofilia:

• Si sientes dolor en articulaciones o músculos, no esperes a que se hinchen.
• Si tienes un sangrado externo que no para o que vuelve después de los primeros auxilios.
• Si ves sangre en la orina o en las heces.
• Después de un golpe en la cabeza, o si tienes dolor de cabeza, náuseas o vómitos sin razón.
• Si hay sangrado o hinchazón alrededor del cuello.
• Si tienes un dolor abdominal sin explicación.
• Al llegar al hospital, siempre informa que tienes hemofilia y pregunta por el hematólogo (especialista en sangre).

¿Cómo se hereda la hemofilia?

Tabla de transmisión de la hemofilia

La hemofilia A y B se heredan a través del cromosoma X. Esto significa que es mucho más común en varones.

• Si el padre tiene hemofilia y la madre es sana (no portadora): Todas las hijas serán portadoras sanas, y todos los hijos serán sanos.
• Si el padre tiene hemofilia y la madre es portadora sana: El 50% de las hijas serán portadoras sanas y el 50% de las hijas tendrán hemofilia. El 50% de los hijos tendrán hemofilia y el 50% serán sanos.
• Si el padre es sano y la madre es portadora sana: El 50% de las hijas serán sanas y el 50% serán portadoras sanas. El 50% de los hijos tendrán hemofilia y el 50% serán sanos.

La hemofilia C se hereda de forma diferente y afecta por igual a varones y mujeres.

La hemofilia afecta casi exclusivamente a los varones. La mayoría de los pacientes son hijos de madres portadoras sanas. Sin embargo, en aproximadamente un tercio de los casos, la hemofilia aparece sin antecedentes familiares, debido a un cambio genético nuevo en la madre o en el niño.

Esta enfermedad ha sido muy estudiada porque afectó a muchas familias reales europeas que descendían de la reina Victoria de Inglaterra. Se cree que la hemofilia apareció en la reina Victoria por un cambio genético, ya que no se conocían casos en sus antepasados.

Asesoramiento genético

Para las familias con hemofilia, es importante identificar a las mujeres que podrían ser portadoras y ofrecerles asesoramiento genético. Lo ideal es hacerlo antes de que piensen en tener hijos.

El asesoramiento debe explicar la gravedad de la enfermedad, cómo se hereda, la probabilidad de que se repita y las opciones disponibles. Este proceso es para educar e informar, no para imponer decisiones.

Véase también

En inglés: Haemophilia Facts for Kids

• Enfermedad de von Willebrand