Anemia de Fanconi para niños

La anemia de Falconi tiene un patrón de herencia autosómico recesivo
Especialidad	hematología
Datos para niños Sinónimos
Pancitopenia congénita, anemia aplásica asociada a malformaciones congénitas, variante de Estren-Dameshek, pancitopenia de Fanconi, panmielopatía de Fanconi, anemia aplásica constitucional.

La anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad poco común. Afecta a 1 de cada 350.000 bebés que nacen. Se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar una copia del gen afectado de cada uno de sus padres para desarrollar la enfermedad.

Esta condición está relacionada con cambios en los genes llamados FANC. Estos genes son importantes porque ayudan a reparar el ADN, que es como el manual de instrucciones de nuestras células. Debido a estos cambios, el cuerpo tiene problemas para reparar el ADN.

Alrededor del 20% de los pacientes pueden desarrollar ciertos tipos de cáncer, como la leucemia mieloide aguda. Además, el 90% de los pacientes tienen problemas con su médula ósea, que es donde se producen las células de la sangre. Entre el 60% y el 75% de los pacientes nacen con algunas diferencias físicas. Estas pueden incluir un crecimiento más lento, cambios en la piel, brazos, cabeza, ojos, riñones y oídos. La esperanza de vida para las personas con anemia de Fanconi es de unos 30 años.

El pediatra suizo Guido Fanconi fue quien describió esta enfermedad por primera vez en 1927.

¿Qué otros nombres tiene la anemia de Fanconi?

La anemia de Fanconi también se conoce con otros nombres. Algunos de ellos son:

• Pancitopenia congénita
• Anemia aplásica asociada a malformaciones congénitas
• Variante de Estren-Dameshek
• Pancitopenia de Fanconi
• Panmielopatía de Fanconi
• Anemia aplásica constitucional

¿Cuáles son los síntomas de la anemia de Fanconi?

La anemia de Fanconi es una enfermedad que afecta la sangre. Se desarrolla poco a poco, y las personas que la tienen experimentan una disminución de los tres tipos principales de células sanguíneas. Estas son los eritrocitos (glóbulos rojos), los leucocitos (glóbulos blancos) y las plaquetas. Esta disminución se llama pancitopenia y suele aparecer durante la infancia. Es un poco más común en niños que en niñas.

A menudo, la anemia de Fanconi se presenta junto con otras características físicas. Estas pueden incluir diferencias en los huesos, el corazón y los riñones. También pueden presentarse cambios en el sistema nervioso central y en la pigmentación de la piel. Las personas con anemia de Fanconi tienen una mayor tendencia a desarrollar ciertos tipos de tumores, especialmente los que afectan la sangre.

¿Cómo se trata la anemia de Fanconi?

El tratamiento principal para la anemia de Fanconi es el trasplante de células madre de la sangre. Estas células se obtienen de un donante que sea compatible con el paciente. Lo ideal es que el donante sea un familiar, como un hermano, y que su tipo de tejido (HLA) sea idéntico al del paciente. Si el donante no es un familiar, los resultados del trasplante pueden no ser tan buenos.

Se ha visto que algunas células de los pacientes pueden corregir su propio problema genético. Esto les da una ventaja y les permite crecer mejor que las células afectadas. Esto sugiere que si se corrigen genéticamente algunas células madre de la sangre, se podría mejorar la condición de estos pacientes. Esta idea ya se ha probado con éxito en animales, como los ratones.

Tratamiento con andrógenos

Entre el 50% y el 75% de los pacientes con anemia de Fanconi mejoran con un tipo de medicamentos llamados andrógenos. Los andrógenos son hormonas que pueden ayudar a que el cuerpo produzca más células sanguíneas durante mucho tiempo.

Los andrógenos son muy buenos para aumentar los glóbulos rojos y, a menudo, también las plaquetas. Sin embargo, solo en algunos pacientes aumentan los glóbulos blancos. Los andrógenos pueden ayudar a que muchos pacientes con anemia de Fanconi vivan más tiempo. Pero es posible que, con el tiempo, el cuerpo deje de responder a estos medicamentos.

No se sabe exactamente qué andrógenos funcionan mejor ni por qué no son efectivos para todos. Los andrógenos pueden tener efectos secundarios importantes. Estos efectos suelen disminuir si se reduce la dosis. Pueden causar problemas en el hígado y cambios físicos.

Factores de crecimiento hematopoyético

En los últimos años, los científicos han descubierto y producido sustancias llamadas factores de crecimiento hematopoyéticos. Estos factores, que ya existen en un cuerpo sano, estimulan la producción de células de la sangre.

Trasplante de médula ósea

Un trasplante de médula ósea exitoso puede solucionar los problemas de la sangre. Estos incluyen la anemia, la falta de glóbulos blancos (neutropenia), la falta de plaquetas (trombocitopenia), y condiciones como la mielodisplasia y la leucemia. Estos problemas son los más graves y suelen aparecer a una edad temprana. Sin embargo, el trasplante de médula no soluciona directamente la tendencia de estos pacientes a desarrollar tumores en otras partes del cuerpo.

Antes del trasplante, la médula ósea y el sistema inmune del paciente deben ser preparados. Esto se hace para que la médula nueva y sana pueda crecer. Para ello, el paciente recibe un tratamiento con medicamentos especiales. Los tejidos de los pacientes con anemia de Fanconi son muy sensibles a estos tratamientos. Por eso, las dosis que se usan para ellos son más suaves que las que se usan para otros pacientes que necesitan un trasplante.

En los trasplantes de médula ósea, pueden ocurrir dos tipos de reacciones. Una es el rechazo, donde el cuerpo del paciente ataca las nuevas células trasplantadas. La otra es la Enfermedad del Injerto Contra el Huésped (EICH). Esto ocurre cuando las células del donante atacan las células del paciente. Si la EICH es leve, puede causar erupciones en la piel. Si es grave, puede afectar varios órganos y ser muy peligrosa. Algunos centros de trasplante retiran ciertas células del donante antes del trasplante para reducir el riesgo de EICH.

Recientemente, los centros de trasplante han empezado a usar un nuevo medicamento, la fludarabina. Este medicamento ayuda a suprimir el sistema inmune del paciente. Los resultados sugieren que reduce mucho el riesgo de rechazo y aumenta las posibilidades de éxito del trasplante.

El trasplante tiene mejores resultados en pacientes jóvenes, sanos y que no han recibido muchas transfusiones. Además, si el donante es un familiar, las posibilidades de éxito son mayores. Si el paciente tiene condiciones como mielodisplasia o leucemia, la preparación para el trasplante es más intensa y las posibilidades de éxito pueden disminuir.

Hermano donante compatible

Hay un 25% de posibilidades de que otro hijo de la misma familia sea compatible para el trasplante. Los expertos recomiendan saber esto lo antes posible después de que un hermano sea diagnosticado con anemia de Fanconi. También hay un 25% de posibilidades de que otro hermano tenga la misma enfermedad. Por eso, es muy importante hacer pruebas a los hermanos para asegurarse de que no tienen anemia de Fanconi.

Muchos expertos en trasplantes creen que si un paciente tiene un hermano compatible, el trasplante debería hacerse antes de empezar otros tratamientos y, si es posible, antes de que el paciente reciba muchas transfusiones de sangre.

Trasplantes de cordón umbilical

Experimentos recientes en Europa y Estados Unidos han demostrado que la sangre del cordón umbilical de un recién nacido puede ser una buena fuente de células para trasplantar a un hermano compatible con anemia de Fanconi. Existen pruebas para saber si el bebé por nacer tiene la enfermedad y si es compatible. La sangre del cordón se puede guardar congelada para usarla cuando sea necesario.

Trasplantes de donantes alternativos

Centros de trasplantes en Europa, Argentina y Estados Unidos han realizado trasplantes de médula ósea usando donantes que no son familiares. Antes, los resultados no eran muy buenos. Pero con los nuevos métodos de trasplante y los nuevos medicamentos, el éxito de estos trasplantes ha mejorado mucho.

El trasplante para pacientes con anemia de Fanconi usando donantes no familiares es más complejo que cuando el donante es un familiar compatible.

Los expertos no siempre están de acuerdo sobre el mejor momento para hacer el trasplante. Se deben considerar muchos factores, como el tipo de donante disponible y cómo avanza la enfermedad del paciente.

Véase también

En inglés: Fanconi anemia Facts for Kids