Minisatélite para niños

En el campo de la genética molecular, un minisatélite es una parte del ADN que se repite muchas veces. Imagina que el ADN es una cadena muy larga; en ciertos puntos de esa cadena, hay secuencias cortas (de 10 a 60 pares de bases) que se repiten, como un patrón que se copia una y otra vez, generalmente entre 5 y 50 veces.

Los minisatélites se encuentran en más de mil lugares diferentes en el genoma humano (que es todo el ADN de una persona). Son especiales porque pueden cambiar o "mutar" con bastante frecuencia y son muy variados entre las personas. Son importantes en los centrómeros y telómeros de los cromosomas. Los telómeros, por ejemplo, actúan como protectores en los extremos de los cromosomas, evitando que se dañen.

El nombre "satélite" viene de una observación antigua. Cuando se separaba el ADN en un laboratorio, una parte se agrupaba en una capa principal y otras partes repetitivas formaban capas más pequeñas, como "satélites" alrededor de la principal. Los minisatélites son secuencias de ADN que no contienen instrucciones para fabricar proteínas, pero aparecen cientos de veces en el genoma, con muchas copias seguidas.

Los minisatélites y otras secuencias más cortas llamadas microsatélites se agrupan bajo el nombre de ADN VNTR (que significa "número variable de repeticiones en tándem"). A veces, a los minisatélites se les llama simplemente VNTR, y a los microsatélites se les conoce como STR (repeticiones en tándem cortas) o SSR (repeticiones de secuencia simple).

¿Cómo se forman los minisatélites?

Los minisatélites están hechos de patrones que se repiten. Estos patrones suelen ser ricos en las bases G y C (guanina y citosina) y tienen una longitud de 10 a más de 100 pares de bases. Estas repeticiones se encuentran una al lado de la otra. Algunos minisatélites tienen una secuencia central específica, como "GGGCAGGANG" (donde N puede ser cualquier base), o están formados por patrones de purinas (adenina (A), guanina (G)) y pirimidinas (citosina (C) y timina (T)).

Los minisatélites que cambian mucho (hipervariables) tienen unidades centrales de 9 a 64 pares de bases y se encuentran principalmente en las regiones cercanas a los centrómeros. En los humanos, el 90% de los minisatélites están en la parte final de los cromosomas, cerca de los telómeros. La secuencia de los telómeros humanos es una repetición de "TTAGGG TTAGGG TTAGGG".

¿Para qué sirven los minisatélites?

Se cree que los minisatélites ayudan a controlar cómo funcionan los genes. Por ejemplo, pueden influir en la expresión génica, que es el proceso por el cual la información de un gen se usa para crear un producto, como una proteína. Aunque generalmente son ADN no codificante (es decir, no llevan instrucciones para proteínas), a veces forman parte de posibles genes.

Los minisatélites también forman los telómeros de los cromosomas. Los telómeros son como las tapas protectoras en los extremos de los cromosomas, que evitan que se desgasten o se unan a otros cromosomas cercanos.

¿Por qué cambian los minisatélites?

Los minisatélites se han relacionado con puntos débiles en los cromosomas y están cerca de lugares donde los cromosomas pueden romperse y unirse de forma incorrecta. Se ha descubierto que algunos minisatélites humanos (alrededor del 1%) cambian muy rápidamente, con una tasa de mutación en las células reproductivas (línea germinal) que puede ser del 0.5% a más del 20%. Esto los convierte en una de las partes más inestables del genoma humano que se conocen. Aunque otros seres vivos como el ratón, la rata y el cerdo tienen secuencias parecidas a los minisatélites, no se ha encontrado que cambien tan rápido.

Como todos los minisatélites que cambian mucho tienen variaciones internas, son muy útiles para estudiar cómo ocurren estos cambios complejos. Una técnica llamada MVR-PCR se ha usado mucho para ver cómo se organizan estas repeticiones variantes, lo que ayuda a entender la estructura de los alelos (diferentes versiones de un gen) antes y después de una mutación.

Los estudios han mostrado que los procesos de mutación son diferentes en las células del cuerpo (somáticas) y en las células reproductivas (de la línea germinal). En el ADN de la sangre, los cambios son simples y ocurren con mucha menos frecuencia que en los espermatozoides. En cambio, en la línea germinal, ocurren cambios más complejos, como si se intercambiara ADN entre alelos.

También se ha descubierto que las secuencias de ADN que rodean a los minisatélites humanos tienen un punto donde el ADN se mezcla intensamente durante la recombinación (un proceso de intercambio de material genético). Este punto está justo antes del lado inestable de los minisatélites. Esto sugiere que los minisatélites probablemente evolucionaron en lugares donde hay mucha actividad de recombinación en el genoma humano.

Se ha propuesto que las secuencias de minisatélites animan a los cromosomas a intercambiar ADN. Otra idea es que la presencia de puntos donde el ADN se rompe cerca de los minisatélites es la causa principal de los cambios en el número de copias repetidas. Se cree que los cambios en las células del cuerpo se deben a dificultades durante la replicación del ADN, como el deslizamiento de la replicación.

Los estudios han demostrado que, a lo largo de la evolución, los minisatélites tienden a tener un tamaño equilibrado en los alelos. Sin embargo, si ocurren mutaciones en el ADN cercano, esto puede afectar la actividad de recombinación de un minisatélite y detener su inestabilidad. Esto podría llevar a que un minisatélite que cambia mucho desaparezca con el tiempo.

¿Cuándo se descubrieron los minisatélites?

El primer minisatélite humano fue descubierto en 1980 por AR Wyman y R. White. Ellos notaron que estos fragmentos de ADN eran muy variables. Después, los minisatélites se usaron como marcadores genéticos en estudios de herencia y de población. Sin embargo, en la década de 1990, fueron reemplazados por los microsatélites para la identificación genética.

El término ADN satélite se originó en los años 60. En ese tiempo, se observó que al separar el ADN, una parte se mostraba como un "pico satélite" en las pruebas de laboratorio. Más tarde, se identificó que esta parte eran grandes repeticiones en tándem en los centrómeros. Cuando se encontraron repeticiones en tándem más cortas (de 10 a 30 pares de bases), se les llamó minisatélites. Finalmente, al descubrir repeticiones aún más cortas, se les dio el nombre de microsatélites.

Véase también

En inglés: Satellite DNA Facts for Kids