Microsatélite para niños
En el mundo de la genética molecular, los microsatélites son secuencias especiales de ADN donde un pequeño fragmento (de dos a seis "letras" o pares de bases) se repite muchas veces seguidas. Lo interesante es que la variación en el número de estas repeticiones, y no la secuencia en sí, es lo que crea diferentes versiones o alelos.
Estos microsatélites se encuentran generalmente en partes del ADN que no contienen las instrucciones para fabricar proteínas. Son como "marcadores" muy útiles porque cambian con facilidad y son muy variados entre las personas. Por eso, se usan mucho en el campo de la genética para diversas aplicaciones. Por ejemplo, ayudan a estudiar las relaciones de poblaciones, a determinar parentescos o incluso a identificar personas a partir de una pequeña muestra de ADN, como sangre, saliva o cabello. Esto se debe a que cada persona tiene un patrón único de microsatélites, como una "huella genética" personal.
Para cada tipo de microsatélite en nuestro genoma, hay un número "normal" de repeticiones que es común en la población. Sin embargo, algunas personas pueden tener un número diferente de repeticiones, lo que los hace únicos.
Contenido
¿Cómo están formados los microsatélites?
Un microsatélite tiene una parte central que se repite, llamada "motivo repetitivo", y dos regiones a los lados que lo acompañan, llamadas "regiones flanqueantes". Para que un microsatélite sea útil como marcador, la parte que varía debe ser el motivo repetitivo, mientras que las regiones de los lados deben ser muy estables y no cambiar.
¿Cómo se estudian los microsatélites?
Para poder diferenciar microsatélites que solo varían en el número de repeticiones, los científicos usan una técnica llamada PCR. Con la PCR, se usan pequeños fragmentos de ADN llamados "iniciadores" que se unen a las regiones flanqueantes. Esto permite hacer muchas copias del microsatélite que queremos estudiar.
Después, estos fragmentos copiados se separan por su tamaño usando una técnica llamada electroforesis. Es como hacerlos pasar por un gel donde los fragmentos más pequeños viajan más rápido. Al ver el tamaño de cada fragmento, los científicos pueden saber cuántas repeticiones tiene un microsatélite. Así, pueden comparar los microsatélites de diferentes personas.
Estos patrones de microsatélites se heredan de forma que un individuo puede tener uno o dos tipos diferentes de un mismo microsatélite, dependiendo de si sus padres le transmitieron versiones iguales o diferentes. Por ejemplo, los humanos tenemos dos juegos de cromosomas, uno de cada padre. Así, para un microsatélite, podemos tener dos copias iguales o dos copias diferentes.
¿Para qué se usan los microsatélites?
Los microsatélites son herramientas muy importantes en la genética. Se usan para analizar la diversidad genética, identificar grupos de poblaciones y entender cómo se relacionan las especies. Sin embargo, no siempre funcionan igual de bien entre especies muy diferentes.
También pueden tener algunas limitaciones, como la contaminación de las muestras de ADN o la degradación del ADN, que pueden dificultar la obtención de un perfil genético completo.
Clasificación de los microsatélites
Los microsatélites se clasifican según el tamaño del fragmento que se repite:
- Mononucleótido: Si se repite una sola "letra" (ej: AAAAA).
- Dinucleótido: Si se repiten dos "letras" (ej: ACACAC).
- Trinucleótido: Si se repiten tres "letras" (ej: ACCACCACC).
- Tetranucleótido: Si se repiten cuatro "letras".
- Pentanucleótido: Si se repiten cinco "letras".
- Hexanucleótido: Si se repiten seis "letras".
También se clasifican por cómo se organizan los motivos repetitivos:
- Puro o perfecto: Un solo motivo se repite muchas veces seguidas. Ejemplo: (AC)9
- Puro interrumpido: Un motivo se repite, pero hay algunas "letras" diferentes intercaladas. Ejemplo: (CA)2AA(CA)12
- Compuestos: Dos o más motivos diferentes se repiten uno tras otro. Ejemplo: (GT)2(TG)10
- Compuestos interrumpidos: Al menos uno de los motivos repetidos tiene "letras" intercaladas. Ejemplo: (CT)4(GT)2CTAT(GT)15
- Complejos: Son combinaciones de los anteriores, sin un patrón definido. Ejemplo: (ACC)8+TG+(GA)12+(TTA)5+GC+(TTA)4
¿Qué efectos tienen los microsatélites en los seres vivos?
Muchos microsatélites están en partes del ADN que no codifican proteínas y no tienen un efecto directo. Sin embargo, otros se encuentran en regiones que controlan la actividad de los genes o incluso dentro de los genes mismos. Los cambios en estos microsatélites pueden influir en las características de un organismo o en ciertas condiciones de salud.
Efectos en las proteínas
En los mamíferos, muchas proteínas tienen secuencias repetidas de aminoácidos que son codificadas por microsatélites. Cuando estos microsatélites cambian de longitud, pueden modificar las propiedades de las proteínas. Por ejemplo, los cambios en la longitud de ciertas repeticiones en un gen llamado Runx2 están relacionados con la forma de la cara en perros. También se ha visto que cambios en la longitud de repeticiones en el gen HOXA13 están relacionados con un trastorno del desarrollo en humanos.
En organismos más simples, como la levadura, los cambios en los microsatélites pueden afectar la superficie de las células, lo que les permite adaptarse rápidamente a su entorno. En bacterias, estos cambios pueden ayudarlas a evadir el sistema de defensa de sus huéspedes.
Efectos en la regulación de genes
Los cambios en la longitud de los microsatélites en las regiones que controlan los genes (llamadas promotores) pueden alterar rápidamente cómo se expresan esos genes. El genoma humano tiene miles de microsatélites en estas regiones reguladoras, lo que permite pequeños ajustes en la actividad de muchos genes.
Por ejemplo, los cambios en los microsatélites de ciertas bacterias pueden afectar la formación de estructuras en su superficie, alterando cómo interactúan con su entorno. También se ha observado que los microsatélites en las regiones de control de un gen en ciertos animales influyen en su comportamiento social.
Efectos dentro de intrones
Los microsatélites que se encuentran dentro de los intrones (partes del gen que no se usan para hacer proteínas) también pueden influir en las características de un organismo, aunque los científicos aún están investigando cómo. Por ejemplo, una expansión de un microsatélite en un gen puede causar una condición de salud específica.
Efectos dentro de transposones
Casi la mitad del genoma humano está formado por elementos genéticos móviles, también llamados "genes saltarines" o transposones. Muchos de ellos contienen ADN repetitivo, y es probable que los microsatélites en estas ubicaciones también jueguen un papel en la regulación de la expresión de los genes.
Aplicaciones importantes de los microsatélites
Desde su descubrimiento en 1989, los microsatélites han sido muy importantes en el estudio de la genética de animales, plantas y humanos. Su gran variabilidad, bajo costo y facilidad de uso los hacen muy valiosos. Su alta variabilidad se debe a que la maquinaria del ADN a veces comete pequeños errores al copiar estas regiones repetidas, lo que puede aumentar o disminuir el número de repeticiones.
Pruebas de parentesco
Uno de los usos más conocidos de los microsatélites es en las pruebas de parentesco. El principio es simple: un individuo hereda la mitad de su ADN de su padre y la otra mitad de su madre. Al comparar los patrones de microsatélites de un hijo con los de sus posibles padres, se puede determinar el parentesco.
Debido a que los microsatélites son tan variados, es muy poco probable que dos personas al azar tengan exactamente el mismo patrón de microsatélites. Para identificar a una persona de forma única, se analizan entre 16 y 21 microsatélites diferentes. Con esta cantidad, es casi imposible que dos personas tengan el mismo perfil genético.
Antes, las pruebas de parentesco se hacían con grupos sanguíneos, pero ahora los microsatélites son mucho más precisos y fiables. La combinación de estos sistemas ofrece una probabilidad muy alta de identificar correctamente a un padre o una madre.
Mapas genéticos
Los microsatélites también se usan para crear "mapas genéticos" más completos y detallados. Estos mapas ayudan a los científicos a localizar genes importantes que controlan ciertas características. Al estudiar cómo se heredan los microsatélites junto con una característica específica en una familia, se puede identificar la región del ADN donde es más probable que se encuentre el gen responsable de esa característica.
Investigaciones forenses
Los microsatélites son muy útiles en las investigaciones forenses. Con una cantidad muy pequeña de ADN, se puede obtener un perfil genético completo. Esto permite identificar muestras encontradas en lugares de investigación y crear bases de datos con los perfiles genéticos de personas involucradas en casos legales.
Cuando se comparan dos perfiles genéticos, por ejemplo, uno de una muestra encontrada y otro de una persona, se calcula la probabilidad de que coincidan por casualidad. La probabilidad de que 16 microsatélites coincidan entre dos personas al azar es extremadamente baja, lo que hace que este método sea muy fiable para la identificación.
Si los perfiles genéticos no coinciden, se puede descartar a la persona. Si coinciden, se realiza un análisis estadístico para determinar la probabilidad de que la persona sea la fuente de la muestra. Las leyes sobre cómo se almacena y usa esta información varían entre países.
Véase también
En inglés: Satellite DNA Facts for Kids
