Haplotipo para niños
Un haplotipo (del griego haplóos, que significa ‘único’ o ‘simple’) es como un "paquete" de información genética. Imagina que tus cromosomas son libros y cada gen es un capítulo. Un haplotipo es una combinación de diferentes versiones de genes (llamadas alelos) que se encuentran en un mismo cromosoma y que se heredan juntos. Puede ser una parte pequeña, varias partes o incluso un cromosoma entero.
También, un haplotipo puede ser un grupo de pequeñas diferencias en el ADN (llamadas polimorfismos de un solo nucleótido o SNP) que suelen aparecer juntas en un cromosoma.
Contenido
¿Para qué sirve estudiar los Haplotipos?
Los haplotipos son herramientas muy útiles en la genética. Como cada persona tiene una combinación única de alelos en sus cromosomas, es muy raro que dos personas sin relación familiar tengan el mismo haplotipo.
¿Cómo ayudan los haplotipos a entender las enfermedades?
Estudiar los haplotipos nos ayuda a entender el origen de algunas mutaciones que causan enfermedades. Si dos personas que no parecen estar relacionadas tienen la misma enfermedad y el mismo haplotipo asociado a esa enfermedad, es muy probable que la mutación tenga el mismo origen antiguo.
Los científicos han descubierto que los SNP (esas pequeñas diferencias en el ADN) se heredan en grupos muy unidos. A estos grupos de SNP que se heredan juntos los llamamos haplotipos. Esto es diferente de lo que se pensaba antes, que las partes del ADN se mezclaban al azar.
¿Cómo se usan los haplotipos en el estudio de poblaciones?
El número y la longitud de los haplotipos que comparten diferentes grupos de personas son importantes para entender qué tan diferentes genéticamente son esas poblaciones. Por ejemplo, un estudio en la isla de Cerdeña mostró que los habitantes de la isla comparten haplotipos más cortos con poblaciones genéticamente más distantes. Esto indica que sus ancestros se separaron hace mucho tiempo.
Haplotipos en los Humanos
Se sabe que grandes partes del genoma humano (entre el 65% y el 85%) están formadas por estos bloques de haplotipos. Dentro de estos bloques, hay muchos SNP. Los haplotipos nos permiten entender cómo funcionan los genes en su contexto natural.
¿Qué es el Proyecto Internacional HapMap?
En 2002, se inició el Proyecto Internacional HapMap. Este proyecto, similar al Proyecto Genoma Humano, reunió a científicos de varios países. Su meta principal era crear un mapa de los haplotipos del genoma humano. Para ello, estudiaron muestras de sangre de cientos de personas de diferentes orígenes étnicos.
El estudio de los haplotipos ha simplificado la investigación genética. Ahora es posible identificar características heredables que involucran muchas variantes de SNP, detectando solo un SNP clave. Esto reduce el trabajo necesario para encontrar la relación entre una enfermedad y los cambios genéticos. Si un SNP siempre aparece con un haplotipo específico, se puede inferir la secuencia completa del ADN con menos esfuerzo.
¿Cómo ayuda el estudio de haplotipos en la medicina?
Los haplotipos son muy valiosos para la medicina. Al analizar cómo se heredan ciertas variaciones genéticas, los investigadores pueden aprender sobre cómo la selección natural y las adaptaciones han influido en nuestra salud a lo largo del tiempo.
El conocimiento de los haplotipos es clave para desarrollar nuevos medicamentos. Se ha visto que los haplotipos pueden ser más importantes que los SNP individuales para entender las enfermedades. Esto se debe a que un haplotipo puede indicar la presencia de otras mutaciones no identificadas que contribuyen a una enfermedad. También pueden mostrar si dos o más mutaciones actúan juntas para causar un problema de salud.
Estudiar los haplotipos nos ayuda a comprender mejor cómo la genética y la herencia influyen en las poblaciones. También mejora el pronóstico de las enfermedades y la relación entre los genes y las características que vemos en las personas, incluyendo cómo el ambiente puede influir.
Se espera que esta forma de estudio sea más precisa que solo analizar SNP individuales. Esto se debe a que la combinación específica de múltiples variaciones genéticas puede tener efectos que no se pueden predecir con un solo SNP. Aunque el conocimiento sobre los haplotipos aún está creciendo, los científicos están trabajando para identificarlos y mapearlos. Para usos como la determinación de paternidad o en investigaciones forenses, ya se usan técnicas que detectan algunos haplotipos conocidos.
¿Cómo se identifican los Haplotipos?
A veces, el genotipo de una persona (la combinación de alelos que tiene) no nos dice exactamente cuáles son sus haplotipos. Por ejemplo, si una persona tiene dos versiones diferentes de un gen en dos lugares distintos de un cromosoma, no siempre es obvio cómo se combinan esas versiones en cada uno de sus dos cromosomas.
La única forma segura de saberlo es secuenciando el ADN. Sin embargo, también se puede calcular la probabilidad de un haplotipo específico usando muestras de muchas personas.
Los científicos usan técnicas especiales para deducir los haplotipos. Estos métodos se basan en la idea de que ciertos haplotipos son comunes en algunas regiones del genoma. Así, de todas las combinaciones posibles, eligen las que usan los haplotipos más comunes.
Haplotipos del ADN-Y: Un Viaje en el Tiempo
El cromosoma Y es especial porque solo lo tienen los hombres y se hereda directamente de padre a hijo, casi sin cambios. Esto significa que, a diferencia de otros cromosomas, el cromosoma Y de un hombre es casi idéntico al de su padre, salvo por algunas mutaciones muy raras.
Por eso, el ADN-Y es como una "firma genética" que se transmite de generación en generación por la línea paterna.
¿Qué son los resultados UEP (SNP)?
Cuando se analiza el ADN del cromosoma Y, los resultados se dividen en dos tipos. Uno son los resultados de los polimorfismos de evento único (UEP), que son casi siempre SNP. Estos UEP son cambios genéticos que se cree que ocurrieron una sola vez en la historia humana.
Estos resultados nos permiten identificar directamente el haplogrupo de ADN-Y de una persona. Los haplogrupos son grandes grupos de personas que comparten un ancestro común muy antiguo. Nos ayudan a trazar las migraciones de los ancestros paternos de las personas a lo largo de miles de años.
¿Qué son los haplotipos STR-Y?
La otra parte de los resultados genéticos son los haplotipos de STR-Y. Los STR (secuencias repetitivas cortas en tándem) son segmentos de ADN que se repiten varias veces. A diferencia de los UEP, los STR-Y mutan con más frecuencia. Esto los hace muy útiles para distinguir relaciones familiares más recientes.
Cuando un evento genético ocurre y se transmite, los haplotipos STR-Y de los descendientes se van dispersando un poco, formando un grupo de resultados similares. Este grupo tiene un "haplotipo modal" (el más común, cercano al original) y una "diversidad de haplotipo" (qué tan dispersos están los resultados). Cuanto más antiguo sea el evento y más haya crecido la población, mayor será la diversidad. Si la diversidad es pequeña, puede indicar un ancestro común más reciente.
Es importante saber que dos personas con un haplotipo STR-Y similar no siempre comparten un ancestro reciente. Los eventos de STR-Y no son únicos. Por eso, los grupos de haplotipos STR-Y de diferentes orígenes pueden superponerse.
Aunque a veces un haplotipo STR-Y puede indicar un haplogrupo de ADN-Y específico, en la mayoría de los casos, los grupos de haplotipos STR-Y son muy extensos y se superponen con otros haplogrupos. Esto hace que sea difícil predecir con certeza el haplogrupo de ADN-Y solo con los STR-Y. Se pueden estimar probabilidades, pero no hay certeza.
Un grupo de haplotipos STR-Y similares puede indicar un ancestro común, pero solo si el grupo es lo suficientemente distinto. Para esto, se necesita analizar un gran número de marcadores de ADN.
Proyecto Internacional HapMap
El Proyecto Internacional HapMap tiene como objetivo crear un mapa de los haplotipos del genoma humano. Este mapa es de acceso público y busca facilitar la investigación y el desarrollo de medicamentos para diversas enfermedades. En él participan científicos de Canadá, China, Japón, Nigeria, Reino Unido y Estados Unidos. Estudian muestras de poblaciones de Yoruba (Nigeria), Tokio (Japón), Pekín (China) y Estados Unidos (personas con ancestros europeos), ya que estas poblaciones tienen frecuencias de haplotipos lo suficientemente diferentes como para permitir un análisis a gran escala. El proyecto comenzó oficialmente el 27 de octubre de 2002 y ya está en su tercera fase.
Véase también
En inglés: Haplotype Facts for Kids
