Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob para niños
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es un trastorno del cerebro muy poco común y grave. Es una enfermedad neurodegenerativa, lo que significa que afecta las células nerviosas del cerebro y empeora con el tiempo. Lamentablemente, siempre es fatal.
Esta enfermedad es causada por un problema con una proteína llamada prion. Normalmente, los priones son inofensivos y se encuentran en las células del cuerpo. Sin embargo, a veces un prion puede plegarse de forma incorrecta y volverse infeccioso. Este prion anormal, llamado PrPSc, puede hacer que otras proteínas normales también se plieguen mal, afectando su funcionamiento.
Los primeros signos de la ECJ pueden incluir problemas para caminar, pérdida de memoria, cambios en la personalidad, visión borrosa o ceguera, dificultad para pensar, problemas para dormir y movimientos musculares involuntarios. La enfermedad avanza rápidamente, llevando a una pérdida severa de las capacidades mentales y físicas.
Existen diferentes tipos de ECJ:
- Esporádica: Es la más común, y su causa no se conoce.
- Hereditaria: Se transmite de padres a hijos a través de los genes.
- Adquirida: Se contrae por exposición a priones infecciosos, a menudo a través de procedimientos médicos o, en el caso de la nueva variante, por consumo de carne de animales enfermos.
La ECJ afecta aproximadamente a una persona de cada millón en el mundo cada año.
Datos para niños Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob |
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 Modelo molecular del prion humano PrPC.
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| Especialidad | neurología infectología |
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| Síntomas |
Tempranos: problemas de memoria, cambios de comportamiento, mala coordinación, alteraciones visuales [4] Posteriormente : demencia, movimientos involuntarios, ceguera, debilidad, coma |
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| Tipos | Esporádico (mutación), familiar (hereditario), iatrogénico (adquirido), variante ( infección) | |
Contenido
- Historia de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
- ¿Qué tan Común es la ECJ?
- Síntomas de la Enfermedad
- ¿Cómo se Diagnostica la ECJ?
- Tipos Principales de ECJ
- ¿Cómo Funcionan los Priones?
- Enfermedades Relacionadas
- Tratamiento de la ECJ
- El Riesgo de Transfusiones de Sangre
- Personas Famosas Afectadas
- Véase también
Historia de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Aunque es posible que esta enfermedad existiera desde hace mucho tiempo, sus síntomas se confundían con otras enfermedades que causan problemas de memoria.
Primeras Descripciones
En 1920, un médico alemán llamado Alfons Maria Jakob describió varios casos de pacientes con problemas de movimiento y pérdida progresiva de la memoria, junto con daño cerebral. Poco después, otro médico alemán, Hans-Gerhard Creutzfeldt, publicó un caso similar. El nombre "enfermedad de Creutzfeldt-Jakob" fue usado por primera vez en 1922 por Walther Spielmeyer. Es probable que algunos de los primeros casos descritos no fueran exactamente la ECJ como la conocemos hoy.
Descubrimiento de la Transmisión
En 1974, se describió por primera vez la forma adquirida de la enfermedad, que se originó en un hospital. Esto ocurrió en un paciente que recibió un trasplante de córnea de alguien que tenía la enfermedad.
En 1966, se demostró que la ECJ podía transmitirse a chimpancés, probando que era infecciosa. Al principio, se pensó que un virus la causaba, pero luego se descubrió que era una proteína mal plegada. En 1982, el científico Stanley B. Prusiner identificó esta proteína, a la que llamó prion, y por este descubrimiento recibió el Premio Nobel en 1997. Más tarde, se encontró que el gen relacionado con el prion está en el cromosoma 20.
¿Qué tan Común es la ECJ?
La ECJ afecta a personas de todas las edades, pero es más común en la edad adulta. Afecta por igual a hombres y mujeres. En promedio, los síntomas comienzan alrededor de los 61 años, y la mayoría de los pacientes fallecen en un año.
- ECJ Esporádica: Es el tipo más común (85% de los casos). Los síntomas suelen aparecer a los 67 años, y la supervivencia es de unos cuatro meses. A veces, es difícil de diagnosticar porque sus síntomas son parecidos a los de otras enfermedades comunes en personas mayores.
- Nueva Variante de ECJ (ECJv): Esta forma está relacionada con la encefalopatía espongiforme bovina (EEB), conocida como "mal de las vacas locas". Los síntomas suelen aparecer a los 26 años, y la supervivencia es de 13-14 meses. Entre 2000 y 2020, los casos de este tipo han disminuido mucho.
- ECJ Adquirida (Iatrogénica): Desde 1974 hasta 2017, se han registrado más de 450 casos en todo el mundo. Estos casos se deben a procedimientos médicos.
La cantidad de casos registrados puede aumentar si hay más vigilancia de la enfermedad, si la población es más mayor, si los médicos están más informados o si hay mejores métodos de diagnóstico. A veces, la ECJ se confunde con otras enfermedades neurológicas porque sus síntomas son similares.
Síntomas de la Enfermedad
Los primeros síntomas de la ECJ suelen incluir cambios en la personalidad, problemas de memoria, juicio y pensamiento, y dificultades con la coordinación muscular. Las personas también pueden tener problemas para dormir, sentirse tristes o experimentar sensaciones extrañas. La ECJ no causa fiebre.
A medida que la enfermedad avanza, el deterioro mental empeora. Pueden aparecer movimientos musculares involuntarios llamados mioclonos. La persona puede perder la vista, el control de la vejiga y los intestinos, y tener muchos otros problemas neurológicos. Con el tiempo, la capacidad de moverse y hablar se pierde, y el paciente entra en coma. A menudo, la neumonía u otras infecciones complican la enfermedad y pueden llevar a la muerte.
La Nueva Variante de ECJ
La nueva variante de la ECJ (ECJv) fue descrita en el Reino Unido y Francia en 1996. Afecta a personas más jóvenes y los síntomas psiquiátricos suelen ser los primeros en aparecer. La duración de la enfermedad es más larga que en otros tipos de ECJ. Se cree que esta variante se adquiere al consumir productos de ganado infectado con el prion del "mal de las vacas locas". Es importante saber que la leche, el músculo, la grasa y los fluidos (como la saliva o la sangre) del ganado no transmiten la enfermedad por vía oral.
Desde 1995 hasta mediados de 2008, se registraron 204 casos de ECJv, la mayoría en Gran Bretaña.
¿Cómo se Diagnostica la ECJ?
Diagnosticar la ECJ es difícil porque sus síntomas pueden parecerse a los de otras enfermedades neurológicas como el Alzheimer. Sin embargo, la ECJ causa cambios muy específicos en el tejido cerebral que solo se pueden ver claramente en una autopsia después de la muerte. La ECJ también causa un deterioro más rápido que el Alzheimer.
Actualmente, no hay una prueba definitiva para diagnosticar la ECJ en vida. Cuando un médico sospecha ECJ, primero busca descartar otras enfermedades que sí tienen tratamiento, como la encefalitis (inflamación del cerebro). Para esto, se puede hacer una punción lumbar (para analizar el líquido de la médula espinal) y un electroencefalograma (EEG), que registra la actividad eléctrica del cerebro y puede mostrar patrones específicos de la ECJ.
Las tomografías (TAC) y las resonancias magnéticas (RMN) del cerebro pueden ayudar a descartar otros problemas como tumores o derrames cerebrales, y las RMN pueden mostrar patrones de daño cerebral característicos de la ECJ.
La única forma de confirmar el diagnóstico de ECJ es mediante una biopsia o una autopsia cerebral. En una biopsia, se toma una pequeña muestra de tejido cerebral para examinarla. Este procedimiento es arriesgado y no siempre se toma la parte afectada del cerebro. Como no hay cura para la ECJ, la biopsia cerebral solo se recomienda si es necesario descartar una enfermedad tratable. En una autopsia, se examina todo el cerebro después del fallecimiento.
Tipos Principales de ECJ
Hay tres tipos principales de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob:
ECJ Esporádica
En estos casos, la enfermedad aparece sin una causa conocida. Es el tipo más común, representando al menos el 85% de los casos. A veces, se relaciona con una pequeña alteración en el gen del prion, o simplemente con el envejecimiento.
Forma Panencefalopática
Esta forma de ECJ es más común en Japón y tiene un curso más largo, con síntomas que pueden durar varios años. Afecta no solo al cerebro, sino a todo el encéfalo.
ECJ Hereditaria
En este tipo, hay antecedentes familiares de la enfermedad o pruebas de una mutación genética en el gen que produce el prion. En Estados Unidos, entre el 5% y el 10% de los casos de ECJ son hereditarios. Se transmite de forma autosómica dominante, lo que significa que si uno de los padres tiene el gen mutado, hay un 50% de probabilidad de que sus hijos lo hereden. Los síntomas son similares a los de la ECJ esporádica, pero suelen aparecer a edades más tempranas.
ECJ Adquirida
La enfermedad se transmite por contacto directo con tejidos cerebrales o del sistema nervioso infectados. Esto ha ocurrido en algunos procedimientos médicos. Sin embargo, no hay pruebas de que la ECJ se contagie por contacto casual con personas enfermas. Menos del 1% de los casos de ECJ son adquiridos.
Forma Iatrogénica
Estos casos son causados por procedimientos médicos. Por ejemplo, se ha transmitido a través de trasplantes de tejidos como la duramadre (una membrana que cubre el cerebro) o la córnea, o por el uso de instrumentos quirúrgicos mal esterilizados en el cerebro. También hubo casos por inyecciones de hormona de crecimiento contaminada obtenida de cadáveres.
Nueva Variante de ECJ
La nueva variante de la ECJ (ECJv) fue descubierta en 1996 en el Reino Unido y Francia. Se cree que se adquiere al consumir carne de ganado infectado con el prion del "mal de la vaca loca" (encefalopatía espongiforme bovina o EEB). Afecta a pacientes más jóvenes y los síntomas psiquiátricos suelen ser los primeros en aparecer.
¿Cómo Funcionan los Priones?
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Al principio, se pensó que la ECJ era causada por un "virus lento" o algún otro organismo desconocido, pero nunca se encontró. El agente que causa la ECJ es diferente de los virus y bacterias: es resistente a los métodos comunes de esterilización, no tiene material genético (ADN o ARN) y puede tener un periodo de incubación muy largo, a veces hasta 40 años.
La teoría principal, que ya se ha demostrado para algunas enfermedades similares, es que la ECJ es causada por un tipo de proteína llamada prion, específicamente la PrPSc.
Priones Normales y Anormales
Los priones normales (PrPC) son proteínas inofensivas que se encuentran en las células del cuerpo y tienen funciones importantes. Sin embargo, pueden cambiar a una forma infecciosa (PrPSc) que causa la enfermedad. El sistema inmunitario no puede luchar contra estos priones anormales porque los reconoce como proteínas propias del cuerpo.
Las formas normal e infecciosa del prion son casi idénticas, pero la forma infecciosa tiene un plegamiento diferente.
- En la ECJ adquirida, el prion infeccioso entra al cuerpo.
- En la ECJ hereditaria, el gen que produce el prion normal tiene una mutación que hace que solo se produzca la forma patológica.
- En la ECJ esporádica, los priones normales se transforman en la versión infecciosa por razones aún desconocidas.
La característica más peligrosa de los priones anormales es que, incluso una sola molécula, puede "reconfigurar" a los priones normales, creando una reacción en cadena imparable. Esto deja al cuerpo sin moléculas "sanas". Una vez que aparecen, los priones anormales se agrupan formando "placas amiloides" que se pueden ver al microscopio. Estas placas pueden aparecer años antes de que los síntomas de la ECJ comiencen.
Genética del Prion
El gen que produce el prion se llama PRNP y se encuentra en el cromosoma 20. Una pequeña mutación en este gen puede hacer que la proteína normal (PrPC) se convierta en la forma patológica (PrPSc).
Un cambio en un solo aminoácido en este gen puede alterar toda la estructura de la proteína, dándole una nueva forma.
¿Cómo Dañan los Priones el Cerebro?
Cuando una molécula de PrPSc se encuentra con una normal, la "moldea" o la repliega de una forma diferente, convirtiéndola en una como ella. Este proceso es muy eficiente en las neuronas. Parte de los "agujeros" y "vacuolas" que dan al cerebro enfermo un aspecto de esponja son el resultado de la "explosión" de neuronas infectadas que liberan miles de priones.
Se cree que las células nerviosas tienen un "receptor" en su membrana. Ciertas proteínas "asesinas" que eliminan neuronas enfermas o anormales, se unen a estos receptores. Si el receptor está libre, la proteína asesina mata a la célula. Sin embargo, el prion anormal no puede ocupar su lugar en el receptor. Esto hace que la célula normal parezca "libre" y la proteína asesina la confunde con una célula que debe morir. Así, en la ECJ, las proteínas asesinas matan a las neuronas normales por error.
Enfermedades Relacionadas
| EET o enfermedades por priones en animales |
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 vacuolas y túneles que le dan un aspecto de esponja. |
| Enfermedad esporádica, posiblemente genética e infecciosa |
| Scrapie (inglés), tremblante (francés), tembladera, modorra o rascadera (español) Cabras, ovejas, carneros |
| Enfermedad infecciosa, posiblemente esporádica |
| EE bovina o "vacas locas" (vacas y toros) |
| EE felina (gatos en libertad y cautivos) |
| Encefalopatía transmisible del visón, del ciervo y antílopes |
| EE de rumiantes de zoo y ungulados |
| EE en diversos animales de experimentación |
| Enfermedad genética |
| EE de ratón transgénico |
Existen otras enfermedades humanas causadas por priones, similares a la ECJ:
- Kuru: Fue la primera enfermedad priónica identificada en humanos. Era común en una tribu de Nueva Guinea que practicaba el canibalismo ritual. Hoy se considera extinta.
- Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS): Una enfermedad muy rara que afecta a pocas familias en el mundo, lo que sugiere que es hereditaria. Sus síntomas son similares a la ECJ, pero progresa más lentamente (de 2 a 10 años). También es fatal.
- Insomnio familiar fatal (IFF): Causado por una mutación diferente en el gen del prion. Es extremadamente raro y se han registrado pocos casos, principalmente en España.
También hay enfermedades priónicas que afectan a animales, como el "scrapie" en ovejas y cabras, y la encefalopatía espongiforme bovina (EEB) en vacas.
Tratamiento de la ECJ
Actualmente, no existe una cura para la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. El tratamiento se enfoca en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente.
Se han probado muchos medicamentos, pero ninguno ha demostrado ser efectivo. Los medicamentos pueden ayudar a reducir el dolor o los espasmos musculares. En las etapas avanzadas, es importante cambiar la posición del paciente para evitar lesiones en la piel. También se pueden usar catéteres para la orina y alimentación artificial si el paciente no puede comer o beber por sí mismo.
Investigación Actual
La investigación se centra en comprender mejor cómo funciona la enfermedad, desarrollar pruebas de diagnóstico más precisas y buscar tratamientos que puedan frenar o detener su avance. Se están explorando terapias con medicamentos y técnicas de edición genética como posibles opciones futuras.
Los científicos estudian la ECJ usando modelos de roedores y tejido cerebral de autopsias para entender qué factores influyen en la enfermedad y cómo progresa. Las pruebas para confirmar el diagnóstico son muy costosas y solo se pueden realizar en países con tecnología avanzada, lo que dificulta aún más el diagnóstico.
El Riesgo de Transfusiones de Sangre
Un estudio publicado en la revista The Lancet demostró que la nueva variante de la ECJ (ECJv) puede transmitirse a través de las transfusiones de sangre. Esto preocupó a los sistemas de salud, ya que no hay una prueba para saber si la sangre donada está infectada con el prion. Un donante puede estar en la fase inicial de la enfermedad y transmitirla sin tener síntomas.
Como resultado, muchos países han tomado medidas. Por ejemplo, el gobierno británico prohibió donar sangre a quienes recibieron una transfusión después de enero de 1980. La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) prohibió donar sangre a personas que vivieron en zonas de Europa con alto riesgo de EEB o ECJ entre 1980 y mediados de los 90. Otros países como Australia y Canadá también tienen restricciones similares para quienes vivieron en el Reino Unido o Francia durante ciertos periodos.
Personas Famosas Afectadas
La ECJ se hizo más conocida en los medios cuando el famoso coreógrafo ruso-estadounidense George Balanchine falleció a causa de ella. Balanchine empezó a tener problemas de equilibrio en 1978. Después de perder la vista y el oído, quedó completamente incapacitado en 1982. Falleció el 30 de abril de 1983, y la autopsia de su cerebro confirmó que había muerto de Creutzfeldt-Jakob.
El oncólogo Josep Baselga también falleció debido a esta enfermedad.
Véase también
- Neurología
- Prion
- Insomnio familiar fatal
