Distonía para niños

Datos para niños Distonía
Especialidad	neurología
Complicaciones	Discapacidades físicas (contracturas , tortícolis ),dolor y fatiga.
Diagnóstico	Pruebas genéticas, electromiografía, análisis de sangre, resonancia magnética o tomografía computarizada
Tratamiento	Medicación (anticolinérgicos , agonistas de la dopamina), fisioterapia, inyección de toxina botulínica , estimulación cerebral profunda

La distonía es un trastorno del movimiento que causa contracciones musculares involuntarias. Estas contracciones pueden ser constantes o aparecer de vez en cuando. Pueden provocar movimientos repetitivos o posturas inusuales en el cuerpo.

Los movimientos de la distonía suelen seguir un patrón, a menudo con un efecto de torsión y, a veces, con temblores. Estos movimientos suelen empeorar cuando la persona intenta moverse de forma voluntaria. La distonía no es una sola enfermedad, sino un grupo de condiciones que afectan los músculos.

Es un problema neurológico que afecta el sistema muscular. Esto significa que la forma en que los músculos se mantienen firmes o relajados se ve alterada, ya sea en una parte del cuerpo o en todo él.

¿Qué es la distonía?

La distonía es un trastorno del movimiento donde los músculos se contraen con frecuencia. Esto causa movimientos involuntarios y repetitivos, que a menudo resultan en posturas extrañas. Estos movimientos pueden ser dolorosos.

Pueden afectar un solo músculo, un grupo de músculos (como los de los brazos, piernas o cuello) o incluso todo el cuerpo. La distonía no afecta la inteligencia ni causa problemas emocionales directamente. Sin embargo, el dolor puede ser muy fuerte.

Los científicos creen que la distonía se debe a un problema en una parte del cerebro llamada ganglio basal. Específicamente, en una zona conocida como putamen. Aquí es donde se procesan algunas señales nerviosas que inician las contracciones musculares. Se piensa que hay un problema en cómo el cuerpo usa unas sustancias químicas llamadas neurotransmisores. Estas sustancias son clave para la comunicación entre las células del cerebro.

Las contracciones musculares no suelen ocurrir durante el ejercicio físico, el sueño o cuando la distonía está siendo tratada. Esta condición puede ser hereditaria, es decir, pasar de padres a hijos. Sin embargo, también puede aparecer en personas sin antecedentes familiares a medida que crecen.

Tipos de distonía: ¿Cómo se clasifican?

La distonía se puede clasificar de varias maneras. Esto incluye la parte del cuerpo afectada, la edad en que aparece, cómo evoluciona con el tiempo o si se asocia con otros síntomas.

Según la parte del cuerpo afectada, se puede clasificar en:

• Focal: Afecta una sola parte del cuerpo.
• Segmentaria: Afecta dos o más partes del cuerpo cercanas.
• Multifocal: Afecta dos o más partes del cuerpo que no están cerca.
• Hemidistonía: Afecta un lado completo del cuerpo.
• Generalizada: Afecta la mayor parte del cuerpo.

Distonía focal

La distonía focal afecta una parte específica del cuerpo. Hay varios tipos:

Cuando el blefaroespasmo y la distonía oromandibular se presentan juntos, se le llama Distonía craneal o Síndrome de Meige.

Distonía generalizada

También se conoce como distonía idiopática de torsión. Causa que el tronco se tuerza y dificulta el movimiento. Suele aparecer en la infancia con síntomas leves que empeoran con el tiempo, afectando primero las piernas y luego el resto del cuerpo, lo que puede llevar a una gran dificultad para moverse. Esta condición a menudo es hereditaria.

Distonías dopamínicas

Es un tipo de distonía que causa rigidez en las partes del cuerpo afectadas. Lo bueno es que esta rigidez puede desaparecer por completo si se administra dopamina, una sustancia química del cerebro.

Distonía-X

Es una distonía muy grave que causa rigidez muscular constante. La persona afectada también puede tener problemas para hablar y movimientos involuntarios que se parecen a los de la enfermedad de Parkinson.

¿Por qué ocurre la distonía?

Las causas de la distonía son variadas. Algunas son hereditarias, es decir, se transmiten en la familia. Otras son adquiridas, lo que significa que se desarrollan a lo largo de la vida.

Los científicos han descubierto varios genes relacionados con tipos raros de distonía. También se cree que diferentes áreas del cerebro están involucradas. Esto sugiere que la distonía es el resultado de un problema en la forma en que varias partes del cerebro trabajan juntas.

• Distonía primaria: Se cree que es causada por un problema en el sistema nervioso central, especialmente en las partes del cerebro que controlan el movimiento, como los ganglios basales. La causa exacta no se conoce, pero puede estar relacionada con la genética y el ambiente.

• Distonía secundaria: Puede ser causada por un daño en el cerebro o un desequilibrio químico. Algunos casos aparecen después de un golpe, por el uso de ciertas sustancias o como resultado de otra enfermedad del sistema nervioso, como la enfermedad de Wilson.

Ciertos trabajos o factores ambientales pueden influir en el desarrollo de distonías focales. Por ejemplo, son más comunes en personas que realizan movimientos de mano muy precisos, como músicos, ingenieros o artistas. Algunas sustancias también pueden causar distonía, como ciertos medicamentos.

Genética de la distonía

Se han identificado varios genes relacionados con diferentes tipos de distonía. Aquí hay algunos ejemplos:

¿Cuáles son los síntomas de la distonía?

Los síntomas de la distonía varían según el tipo. En la mayoría de los casos, la distonía causa una postura inusual, especialmente al moverse. Muchas personas experimentan dolor constante, calambres y espasmos musculares debido a los movimientos involuntarios. Otros síntomas pueden incluir movimientos repetitivos de la boca.

Los primeros signos pueden ser una menor precisión en la coordinación muscular. Esto a veces se nota primero en la escritura, que puede volverse menos clara. También pueden aparecer pequeños golpes frecuentes en las manos o la tendencia a soltar objetos. El dolor muscular y los calambres pueden surgir con esfuerzos mínimos, como sostener un libro.

Puede ser difícil encontrar una posición cómoda para los brazos y las piernas. Incluso un pequeño esfuerzo, como cruzar los brazos, puede causar un dolor significativo. Las personas pueden sentir temblor en el diafragma torácico al respirar. También pueden necesitar poner las manos en los bolsillos o debajo de las piernas o almohadas para mantenerlas quietas y reducir el dolor.

El temblor en la mandíbula puede sentirse y escucharse al acostarse. El movimiento constante para evitar el dolor puede desgastar los dientes o causar problemas similares a los de la articulación de la mandíbula. La voz puede quebrarse o volverse áspera, lo que lleva a carraspear a menudo. Tragar también puede ser difícil y doloroso.

Los síntomas empeoran mucho con el uso de los músculos afectados. Por ejemplo, usar la mano derecha puede causar dolor y calambres no solo en esa mano, sino también en la otra mano y en las piernas. El estrés, la ansiedad, la falta de sueño y el frío pueden hacer que los síntomas sean más intensos.

Los síntomas directos pueden venir acompañados de otros efectos. Estos incluyen cambios en los patrones de sueño, cansancio extremo, cambios de humor, estrés mental, dificultad para concentrarse, visión borrosa y problemas digestivos. Las personas con distonía también pueden sentirse tristes y tener dificultades para adaptarse a los cambios en su vida. Los tratamientos y medicamentos también pueden tener efectos secundarios que alteran las actividades diarias.

En algunos casos, los síntomas pueden avanzar y luego estabilizarse por años, o incluso dejar de progresar. El avance puede ser más lento con tratamiento o cambios en el estilo de vida. Sin embargo, el uso forzado continuo puede hacer que los síntomas progresen más rápido. En otros casos, los síntomas pueden avanzar hasta causar una gran dificultad para moverse.

Un diagnóstico preciso puede ser complicado porque la distonía se manifiesta de muchas formas. A veces, se confunde con otras condiciones como la enfermedad de Parkinson, el temblor esencial o el síndrome de Tourette.

¿Cómo se diagnostica la distonía?

Debido a que la distonía tiene muchas causas y formas de manifestarse, no hay una única prueba para diagnosticarla. Las pruebas genéticas son costosas y no se usan como primera opción.

Lo mejor es que un médico observe los síntomas clave. Por ejemplo, en la enfermedad de Wilson, se puede ver un anillo en el ojo o problemas en el hígado. Sin embargo, la mayoría de las distonías no tienen estas señales tan claras.

Una forma de diagnosticarla es descartar primero otras enfermedades que se parecen a la distonía. Luego, se clasifica la distonía según la parte del cuerpo afectada, la edad de aparición, cómo evoluciona o si tiene otros síntomas. Una vez que se reducen las posibilidades, se realizan exámenes adicionales, como estudios del cerebro. Las pruebas genéticas se reservan para casos con antecedentes familiares.

Tratamiento de la distonía

El tratamiento de la distonía busca reducir los síntomas, ya que no existe una cura definitiva que elimine por completo los movimientos incontrolados. Reducir los movimientos que empeoran los síntomas, disminuir el estrés, descansar lo suficiente, hacer ejercicio moderado y practicar técnicas de relajación pueden ayudar.

Muchos tratamientos buscan calmar las funciones cerebrales o bloquear las señales nerviosas a los músculos. Esto se hace con medicamentos, o en algunos casos, con cirugía. Todos los tratamientos actuales tienen efectos secundarios y riesgos.

Un avance importante es la estimulación cerebral profunda. Algunos pacientes mejoran más con esta cirugía que con la toxina botulínica. Consiste en colocar un electrodo en el cerebro para enviar pequeñas descargas a una zona específica, lo que ayuda a la persona a mejorar.

Intervención física

Aunque la investigación sobre la efectividad de la fisioterapia para la distonía aún es limitada, se cree que la rehabilitación puede beneficiar a los pacientes. La fisioterapia puede ayudar a manejar los cambios en el equilibrio, la movilidad y la función general que surgen por la enfermedad.

Se pueden usar varias estrategias de tratamiento según las necesidades de cada persona. Estas incluyen el uso de férulas, ejercicios terapéuticos, estiramientos manuales, entrenamiento postural y el uso de aparatos ortopédicos. También se usan la estimulación eléctrica neuromuscular y la terapia de movimiento inducida por restricción.

Investigaciones recientes han estudiado más el papel de la fisioterapia. Un estudio mostró que reducir el estrés psicológico, junto con el ejercicio, ayuda a disminuir la distonía en pacientes con enfermedad de Parkinson. Otro estudio destacó la relajación progresiva, ejercicios de fuerza y equilibrio, viendo mejoras significativas en la calidad de vida de los pacientes.

Dado que el problema es neurológico, los médicos han explorado actividades de reentrenamiento sensoriomotor. Esto busca que el cerebro se "reconecte" y elimine los movimientos distónicos. Varios investigadores han demostrado que estas actividades pueden ayudar a los pacientes a recuperar funciones perdidas debido a la distonía.

Medicamentos para la distonía

Encontrar la combinación de medicamentos adecuada para cada persona puede ser un desafío. No todos responden igual a los mismos fármacos. Algunos medicamentos que han mostrado resultados positivos incluyen: difenhidramina, benzatropina, medicamentos para el Parkinson y relajantes musculares como el diazepam.

Anticolinérgicos

Medicamentos como los anticolinérgicos (por ejemplo, benzatropina) pueden aliviar los síntomas. Estos actúan inhibiendo un neurotransmisor llamado acetilcolina. En casos de una reacción distónica aguda, a veces se usa difenhidramina (aunque es un antihistamínico, aquí se usa por su efecto anticolinérgico).

Relajantes musculares

El clonazepam, un medicamento anticonvulsivo, también puede ser recetado. Sin embargo, sus efectos suelen ser limitados y pueden tener efectos secundarios como confusión, somnolencia y cambios de humor.

Las inyecciones de toxina botulínica en los músculos afectados han sido muy exitosas. Proporcionan alivio durante unos 3 a 6 meses, dependiendo del tipo de distonía. Las inyecciones de botox son fáciles de conseguir y sus efectos no son permanentes. Existe el riesgo de parálisis temporal en los músculos inyectados o en los cercanos. Las inyecciones deben repetirse, y alrededor del 15% de las personas pueden desarrollar resistencia a la toxina.

Medicamentos para el Parkinson

Los agonistas de la dopamina pueden tratar un tipo de distonía que responde a la dopamina. Se puede tratar con dosis regulares de L-DOPA. Esto no elimina la condición, pero alivia los síntomas la mayor parte del tiempo. Por el contrario, algunos medicamentos que bloquean la dopamina a veces pueden causar distonía.

Baclofeno

La bomba de baclofeno se usa para tratar la rigidez muscular con distonía en personas de todas las edades. La bomba administra baclofeno directamente cerca de la médula espinal. Se coloca en el abdomen y se puede rellenar periódicamente.

Cirugía

La cirugía, como la denervación (cortar nervios) de músculos específicos, también puede ofrecer alivio. Sin embargo, la destrucción de nervios en las extremidades o el cerebro no es reversible. Por ello, solo se considera en los casos más graves.

Recientemente, el procedimiento de estimulación profunda del cerebro (DBS) ha demostrado ser exitoso en varios casos de distonía generalizada grave. Este procedimiento implica implantar un dispositivo similar a un marcapasos cerebral. Sin embargo, la DBS como tratamiento puede aumentar el riesgo de problemas en algunos pacientes.

Véase también

En inglés: Dystonia Facts for Kids