Trisomía 8 para niños

Datos para niños Trisomía 8
Cromosoma 8 humano
Especialidad	genética médica
Sinónimos
Síndrome de Warkany Síndrome de Warkany 2

La trisomía 8 es una condición genética poco común. Se caracteriza porque las células del cuerpo tienen tres copias del cromosoma 8, en lugar de las dos copias que son lo normal. Esta diferencia en el número de cromosomas puede causar algunas características físicas y de salud.

Esta condición pertenece a un grupo de trastornos llamados aneuploidías. Las aneuploidías son enfermedades donde el número de cromosomas está alterado. Un ejemplo más conocido de aneuploidía es la trisomía 21, también llamada síndrome de Down.

Existen dos formas principales en las que se presenta la trisomía 8. Una es la trisomía 8 completa, donde todas las células tienen la copia extra. La otra es el mosaicismo, donde solo algunas células tienen la copia extra y otras no.

¿Qué es la Trisomía 8 y cómo afecta el cuerpo?

La trisomía 8 es una condición genética que ocurre cuando hay una copia adicional del cromosoma 8 en las células. Normalmente, cada célula humana tiene 23 pares de cromosomas, sumando un total de 46. En la trisomía 8, hay 47 cromosomas porque el cromosoma 8 aparece tres veces en lugar de dos.

Esta alteración en el número de cromosomas puede influir en el desarrollo de diferentes partes del cuerpo. Las características y su gravedad varían mucho de una persona a otra.

Trisomía 8 con Mosaicismo: ¿Cómo se manifiesta?

La trisomía 8 con mosaicismo es la forma más común de esta condición. En el mosaicismo, no todas las células del cuerpo tienen la copia extra del cromosoma 8. Algunas células son normales y otras tienen la trisomía. Esto significa que los efectos en la salud suelen ser menos graves.

Esta forma de trisomía 8 es muy rara. Se estima que ocurre en 1 de cada 25,000 a 50,000 nacimientos. Afecta más a los niños que a las niñas, en una proporción de 5 a 1.

Características comunes en el mosaicismo

Las personas con trisomía 8 en mosaico pueden tener una variedad de características. La gravedad de estas características depende de cuántas células estén afectadas. Algunas de las más comunes incluyen:

• Desarrollo intelectual: Puede ser normal, o presentar un desarrollo leve o moderado.
• Rasgos faciales y de la cabeza: A veces se observan ojos un poco más separados, nariz ancha o una frente prominente. Las orejas pueden tener una forma o posición diferente.
• Características esqueléticas: Pueden incluir un cuello más corto, paladar con forma de arco o curvatura en la columna (escoliosis). A veces, la rótula puede estar ausente o las articulaciones pueden tener un movimiento limitado.
• Desarrollo cerebral: En algunos casos, una parte del cerebro llamada cuerpo calloso puede no haberse formado completamente.
• Salud del corazón: Algunas personas pueden tener malformaciones en el corazón.
• Salud renal y urinaria: Pueden presentarse diferencias en los riñones o las vías urinarias.
• Salud ocular: A veces se observan ojos que no están alineados (estrabismo) o cataratas.

Trisomía 8 Completa: ¿Qué sucede en esta forma?

La trisomía 8 completa es mucho más grave que la forma con mosaicismo. En este caso, todas las células del cuerpo tienen la copia extra del cromosoma 8. Las características y malformaciones son las mismas que en el mosaicismo, pero mucho más acentuadas.

Debido a la gravedad de la condición, el desarrollo del bebé no suele ser compatible con la vida. Esto significa que el embarazo no progresa y el bebé no logra desarrollarse completamente. Se calcula que esta es la causa de que el 0.7% de los embarazos no lleguen a término de forma natural.

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