Síndrome de Down para niños

Datos para niños Síndrome de Down
Rasgos faciales del síndrome de Down
Especialidad	genética médica neurología
Síntomas	Retraso en el crecimiento físico, rasgos faciales característicos, discapacidad intelectual leve a moderada.
Diagnóstico	Detección prenatal, pruebas genéticas
Sinónimos
Enfermedad de Down Síndrome de trisomía 21 Trisomía 21

El síndrome de Down es una condición genética. Ocurre cuando una persona tiene una copia extra de un cromosoma específico, el cromosoma 21. Esto significa que, en lugar de tener dos copias de este cromosoma, tienen tres.

Esta condición fue descrita por primera vez en 1866 por el médico John Langdon Down. Sin embargo, no fue hasta 1958 que el investigador Jérôme Lejeune descubrió que la causa era esta alteración en los cromosomas.

Las personas con síndrome de Down tienen algunas características físicas particulares. También pueden tener un desarrollo intelectual diferente. A menudo, tienen un crecimiento físico más lento.

¿Por qué ocurre el Síndrome de Down?

No se sabe exactamente por qué algunas personas tienen una copia extra del cromosoma 21. Sin embargo, hay algunos factores que pueden aumentar la probabilidad.

Uno de estos factores es la edad de la madre. La probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down aumenta un poco si la madre tiene más de 35 años. Esto se debe a que los óvulos más antiguos pueden tener más probabilidades de un error genético.

Aun así, la mayoría de los bebés con síndrome de Down nacen de madres jóvenes. Esto es porque las mujeres jóvenes tienen muchos más hijos en general.

Tipos de Síndrome de Down

El síndrome de Down puede presentarse de diferentes maneras, según cómo aparezca el cromosoma extra.

Trisomía libre

Esta es la forma más común, afectando al 95% de las personas con síndrome de Down. Ocurre cuando hay una copia extra completa del cromosoma 21 en todas las células del cuerpo. Esto sucede por un error durante la formación del óvulo o el espermatozoide.

Translocación

En este caso, una parte extra del cromosoma 21 se "pega" a otro cromosoma. Esto significa que, aunque el número total de cromosomas sea el normal (46), hay material genético extra del cromosoma 21. Esta forma es menos común, alrededor del 3% de los casos.

Mosaicismo

Esta es la forma menos frecuente, afectando a cerca del 2% de los casos. En el mosaicismo, no todas las células del cuerpo tienen la copia extra del cromosoma 21. Algunas células son normales y otras tienen la trisomía. Esto ocurre por un error después de que el bebé ya ha empezado a desarrollarse.

¿Cómo se manifiesta el Síndrome de Down?

Las personas con síndrome de Down tienen algunas características físicas comunes. También pueden tener un desarrollo intelectual diferente.

Características físicas

Aunque cada persona es única, algunos rasgos comunes incluyen:

• Una cara y parte trasera de la cabeza más planas.
• Ojos con una forma particular y un pliegue de piel en la esquina interna.
• Cuello más corto y ancho.
• Manos pequeñas con un solo pliegue en la palma.
• Dedos meñiques que se curvan un poco.
• Tono muscular más bajo (hipotonía), lo que puede afectar el movimiento.

Desarrollo y aprendizaje

Todas las personas con síndrome de Down tienen algún grado de diferencia en su desarrollo intelectual. Esto puede ser leve o moderado. Sin embargo, es importante saber que cada persona es diferente. No hay una relación directa entre los rasgos físicos y el nivel de desarrollo intelectual.

Con el apoyo adecuado, las personas con síndrome de Down pueden aprender muchas cosas. Pueden desarrollar habilidades para la vida diaria, trabajar y participar en la sociedad.

¿Qué problemas de salud pueden tener las personas con Síndrome de Down?

Las personas con síndrome de Down tienen una mayor probabilidad de tener ciertas condiciones de salud.

Problemas del corazón

Entre el 40% y el 50% de los bebés con síndrome de Down nacen con algún problema en el corazón. Algunos de estos problemas son leves y no necesitan tratamiento. Otros pueden ser más serios y requerir cirugía. Por eso, se recomienda hacer un examen del corazón a todos los bebés con síndrome de Down.

Problemas digestivos

Alrededor del 10% de las personas con síndrome de Down pueden tener problemas en el sistema digestivo. Esto incluye condiciones como:

• Atresia esofágica: Cuando el esófago (el tubo que lleva la comida al estómago) no está completamente abierto.
• Atresia o estenosis duodenal: Obstrucción total o parcial en la primera parte del intestino delgado.
• Enfermedad celíaca: Intolerancia al gluten.

Problemas de tiroides

Casi la mitad de las personas con síndrome de Down pueden tener problemas con la glándula tiroides. Esta glándula produce hormonas importantes para el crecimiento y el desarrollo. A menudo, es un hipotiroidismo leve.

Problemas de visión y audición

Más de la mitad de las personas con síndrome de Down pueden tener problemas de visión, como astigmatismo o cataratas. También son comunes los problemas de audición, debido a la forma de sus oídos. Es importante revisar la vista y el oído regularmente para corregir cualquier problema a tiempo.

Infecciones

Las personas con síndrome de Down pueden ser más propensas a las infecciones. Especialmente las infecciones respiratorias, como resfriados o gripes. Esto se debe a que su sistema inmunitario puede no funcionar tan bien como el de otras personas.

¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Down?

El síndrome de Down se puede sospechar durante el embarazo o diagnosticar después del nacimiento.

Durante el embarazo

Existen pruebas que pueden estimar el riesgo de que un bebé tenga síndrome de Down. Estas incluyen:

• Análisis de sangre: Miden ciertas sustancias en la sangre de la madre.
• Ecografías: Observan características del bebé, como el grosor de un pliegue en el cuello.

Si estas pruebas indican un riesgo alto, se pueden hacer pruebas de diagnóstico más precisas. Estas pruebas confirman si el bebé tiene la trisomía 21. Para esto, se necesita una pequeña muestra de células del bebé. Las técnicas más comunes son:

• Amniocentesis: Se toma una pequeña muestra del líquido que rodea al bebé.
• Biopsia de vellosidades coriónicas: Se toma una pequeña muestra de la placenta.

Después del nacimiento

Después de que el bebé nace, el diagnóstico se puede sospechar por sus características físicas. Para confirmarlo, se realiza un análisis de sangre para contar los cromosomas del bebé.

¿Cómo se ayuda a las personas con Síndrome de Down?

Aunque no hay una "cura" para el síndrome de Down, hay muchas maneras de ayudar a las personas que lo tienen. El objetivo es que puedan desarrollar al máximo sus habilidades y vivir una vida plena.

Atención temprana

Los programas de atención temprana son muy importantes. Estos programas ofrecen estimulación y apoyo desde que los niños son muy pequeños (hasta los seis años). Ayudan a mejorar sus habilidades motoras, de comunicación y de aprendizaje. Por ejemplo, se usan métodos visuales para enseñar a leer, ya que los niños con síndrome de Down suelen aprender mejor viendo que escuchando.

Educación y apoyo

Es fundamental que las personas con síndrome de Down crezcan en un ambiente de apoyo. Vivir en casa con sus familias y asistir a escuelas regulares (con adaptaciones si es necesario) les ayuda a desarrollar todo su potencial.

Tratamiento de problemas de salud

Los avances en la medicina han mejorado mucho la vida de las personas con síndrome de Down. Tratar a tiempo los problemas de salud asociados, como los del corazón o la tiroides, es clave. Esto ha aumentado su esperanza de vida de 14 años hace décadas a unos 60 años en la actualidad.

Vacunaciones

Las vacunas son muy importantes para las personas con síndrome de Down. Ayudan a protegerlos de infecciones que pueden ser más graves para ellos. Los médicos recomiendan un calendario de vacunación específico para asegurar su salud.

¿Qué futuro tienen las personas con Síndrome de Down?

El conocimiento sobre el síndrome de Down sigue creciendo. Los científicos están aprendiendo más sobre cómo los genes afectan el desarrollo. Esto podría llevar a nuevas formas de ayudar en el futuro.

Hoy en día, las personas con síndrome de Down tienen muchas más oportunidades. Gracias a la atención temprana, el apoyo familiar y los cambios en la sociedad, pueden lograr cosas que antes eran impensables. Pueden trabajar, tener relaciones y desarrollar talentos artísticos. La clave es un entorno que los acepte, los estimule y celebre su diversidad.

Galería de imágenes

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  Recién nacido con Síndrome de Down, se pueden apreciar los rasgos faciales característicos

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  Bebé de 7 meses de edad, se aprecia el puente bajo en la nariz, los ojos rasgados y las características manos chatas

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  En esta fotografía de un niño de 8 años se pueden ver rasgos más notorios como la desproporcionalidad craneal

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  Joven con síndrome, se nota su mandíbula poco prominente

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  Diagrama de los defectos presentes en la tetralogía de Fallot: A. Estenosis pulmonar, B. Aorta acabalgada, C. Defecto del septo ventricular, D. Hipertrofia del ventrículo derecho.

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  Eco-Doppler demostrando insuficiencia mitral (incapacidad de la válvula para cerrarse completamente, provocando regurgitación de sangre hacia la aurícula izquierda, en azul. Esta patología valvular degenerativa puede aparecer precozmente en personas con SD.

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  Medición del pliegue nucal mediante ecografía convencional.

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  Se enumeran las vacunas recomendables, número de dosis y edades en niños con Sd. de Down (notas al pie: consultar en http://www.pap.es]

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  Tabla resumen del programa de salud para personas con síndrome de Down

Cultura y síndrome de Down

Cine

• Charly (1967)
• Johnny Stecchino (1991)
• El octavo día (1996)
• Todo por ella (2001)
• Tinta roja (2000)
• Yo soy Sam (2001)
• Te quiero, Eugenio (2002)
• El cazador de sueños (2003)
• León y Olvido (2004)
• Vida y color (2005)
• Las palabras de Vero (2005)
• Desayuno en Plutón (2005)
• Diario de un escándalo (2006)
• Yo, también (2009)
• Anita (2009)
• La historia de Jan (2016)
• Campeones (2018)
• The Peanut Butter Falcon (2019)

Literatura

• La niña que nunca creció (1950)
• Los bufones de Dios
• «Los ojos rotos» (relato incluido en Modelos de mujer) (1996)
• María Caracolito (1997)
• El mensaje de los pájaros (2001)
• El cazador de sueños
• El meu germà Pol
• El río del Edén
• A ira dos mansos
• Mi hermano persigue dinosaurios (2017)

Deporte

• Trisome Games, la I Olimpiada para Personas con Síndrome de Down, celebrada en Florencia en 2016.
• Sara Marín, gimnasta ganadora de cinco medallas de oro.

Televisión

• Life Goes On: (1989-1993); trata sobre un chico con síndrome de Down.

Véase también

En inglés: Down syndrome Facts for Kids

• Día del Síndrome de Down