Síndrome de Lowe para niños
Datos para niños Síndrome de Lowe |
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| Especialidad | obstetricia y ginecología urología neurología genética médica endocrinología |
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| Sinónimos | ||
| Enfermedad de Lowe; Distrofia óculo-cerebro-renal de Lowe; Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe; Distrofia óculo-cerebro-renal de Lowe; Síndrome de Lowe; OCRL; Deficiencia de fosfatidilinositol 4,5-bifosfato 5-fosfatasa | ||
El síndrome de Lowe es una enfermedad rara que afecta a varias partes del cuerpo. También se le conoce como síndrome cerebro-óculo-renal. Fue descrita por primera vez por Charles Lowe.
Esta condición es causada por un cambio en el gen llamado OCRL. Este gen se encuentra en el cromosoma X. Debido a este cambio, una enzima importante, la inositol polifosfato 5-fosfatasa OCRL-1, no funciona correctamente.
Se ha descubierto que esta enzima tiene una actividad muy baja en las células de la piel de las personas afectadas. Casi todos los que padecen esta enfermedad son varones. Las madres de los niños con síndrome de Lowe suelen ser portadoras del gen. A veces, la enfermedad aparece por un cambio genético nuevo durante el desarrollo.
Las mujeres que son portadoras del gen pueden tener algunas características en sus ojos. Estas características se pueden ver al examinar el ojo en detalle. Suelen ser pequeñas manchas blanquecinas en el cristalino del ojo.
Contenido
¿Qué síntomas tiene el síndrome de Lowe?
Los síntomas pueden variar en cada persona, pero la mayoría presenta algunas de las siguientes características:
- Problemas en los ojos: Pueden tener glaucoma (presión alta en el ojo) o cataratas (el cristalino del ojo se vuelve opaco) desde el nacimiento o poco después.
- Problemas musculares y de movimiento: A menudo tienen músculos débiles (hipotonía) y tardan más en aprender a moverse.
- Convulsiones: Algunas personas pueden experimentar episodios de actividad cerebral inusual.
- Problemas de riñón: Los riñones pueden tener dificultades para filtrar la sangre correctamente, lo que se conoce como acidosis tubular renal.
- Desarrollo cognitivo: Puede haber un retraso en el desarrollo mental, que puede ser de leve a severo.
- Comportamiento: En algunos casos, pueden presentarse problemas de comportamiento importantes.
- Crecimiento y huesos: Suelen tener baja estatura y problemas en los huesos. Esto incluye una tendencia al raquitismo, fracturas y problemas en las articulaciones.
- Esperanza de vida: Si no hay complicaciones graves, la esperanza de vida suele ser de 30 a 40 años.
¿Cómo se trata el síndrome de Lowe?
Actualmente, no existe una cura para el síndrome de Lowe. Sin embargo, hay tratamientos que ayudan a manejar los síntomas. Estos tratamientos son administrados por profesionales de la salud. Su objetivo es mejorar la calidad de vida de los niños y sus familias.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Lowe?
Los médicos pueden diagnosticar esta enfermedad de varias maneras:
- Análisis de células de la piel: Se mide la actividad de la enzima OCRL en células de la piel llamadas fibroblastos. Si la actividad es muy baja, es probable que la persona tenga la enfermedad. Esta prueba no funciona con muestras de sangre.
- Análisis de orina: Se busca la presencia de ciertas proteínas en la orina, como la proteína de unión retinal. Si estas proteínas están presentes, puede indicar el síndrome de Lowe, incluso en bebés recién nacidos.
- Estudio de los cromosomas: A veces, se pueden observar cambios en los cromosomas que están relacionados con el gen OCRL.
¿Se puede prevenir el síndrome de Lowe?
No hay medidas para prevenir el síndrome de Lowe. Sin embargo, las familias que tienen un miembro con esta condición pueden realizar análisis genéticos. Estos análisis pueden ayudar a saber si la madre es portadora del gen o si el feto lo tiene. Los especialistas pueden recomendar pruebas prenatales en futuros embarazos.
¿De dónde viene el nombre?
El síndrome de Lowe lleva el nombre de Charles Upton Lowe, el médico que lo describió por primera vez.
Véase también
En inglés: Oculocerebrorenal syndrome Facts for Kids
