Síndrome de Williams para niños
Datos para niños Síndrome de Williams-Beuren |
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 La afamada actriz canadiense Gabrielle Marion-Rivard vive con síndrome de Williams.
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| Especialidad | genética médica pediatría |
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| Síntomas | Cambios faciales que incluyen estructura de mentón subdesarrollada, discapacidad intelectual, baja estaturas. | |
| Complicaciones | Problemas cardíacos , períodos de niveles altos de calcio en la sangre. | |
| Duración | De por vida. | |
| Diagnóstico diferencial | síndrome de Noonan, síndrome de DiGeorge | |
| Sinónimos | ||
| síndrome de Williams-Beuren | ||
El síndrome de Williams o síndrome de Williams-Beuren es un trastorno genético. Esto significa que ocurre debido a un pequeño cambio en el cromosoma 7. Fue descubierto por primera vez en 1961 por dos médicos: el cardiólogo neozelandés J. C. P. Williams y el pediatra alemán Alois Beuren.
Contenido
Historia del Síndrome de Williams
¿Quién descubrió el síndrome de Williams?
El doctor J. C. P. Williams, un cardiólogo de Nueva Zelanda, fue el primero en describir este síndrome en 1961. Él notó que algunos de sus pacientes tenían un retraso en su desarrollo mental. También presentaban características faciales especiales y un problema de nacimiento en el corazón. Este problema se llama estenosis supravalvular aórtica, que es un estrechamiento de la arteria principal que sale del corazón.
Al mismo tiempo, el profesor Alois Beuren, un pediatra de Alemania, encontró casos similares. Sus pacientes también tenían el estrechamiento de la aorta y síntomas parecidos a los descritos por el Dr. Williams. Más tarde, en 1964, el profesor Beuren descubrió que estas personas también solían tener estrechamientos en las arterias de los pulmones.
Por eso, a veces se le llama síndrome de Beuren o síndrome de Williams-Beuren. Sin embargo, hoy en día es más común conocerlo simplemente como síndrome de Williams.
¿Qué tan común es el síndrome de Williams?
Datos sobre la frecuencia del síndrome de Williams
El síndrome de Williams es un trastorno genético poco común. Se calcula que afecta a 1 de cada 20,000 bebés nacidos vivos. Afecta por igual a niños y niñas, y no importa de qué origen étnico sean.
¿Qué causa el síndrome de Williams?
La genética detrás del síndrome de Williams
La causa del síndrome de Williams es la pérdida de una pequeña parte del material genético. Esto ocurre en uno de los dos cromosomas 7 de una persona. Esta pérdida es tan pequeña que no se puede ver fácilmente con un microscopio normal.
Este cambio genético sucede antes de que se forme el embrión. Ocurre en el óvulo de la madre o en el espermatozoide del padre. Por esta razón, el síndrome de Williams no suele ser hereditario.
Se cree que se pierden entre veinte y treinta genes en el cromosoma 7. Uno de los genes que se pierde es el que produce la elastina. La elastina es una proteína que ayuda a que los vasos sanguíneos y otros tejidos del cuerpo sean elásticos. Si no hay suficiente elastina, pueden surgir problemas como el estrechamiento de las arterias o hernias. Otros genes que faltan pueden afectar el desarrollo del cerebro y el comportamiento.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Williams?
Características y desafíos del síndrome de Williams
Las personas con síndrome de Williams pueden tener una combinación de problemas de salud, desafíos en el desarrollo y características físicas. Estos síntomas suelen aparecer a partir de los dos o tres años de edad. No todas las personas con el síndrome presentan todos los síntomas.
Problemas de salud comunes
- Problemas del corazón: Son frecuentes los problemas en el corazón y los vasos sanguíneos, como el estrechamiento de la aorta.
- Niveles de calcio: A veces, pueden tener niveles altos de calcio en la sangre por un tiempo.
Desarrollo y aprendizaje
- Desarrollo mental: Es común que presenten algún tipo de discapacidad intelectual.
- Lenguaje: Pueden tener dificultades para hablar y entender el lenguaje. A menudo, aprenden a hablar más tarde que otros niños.
- Comportamiento: Suelen ser muy amigables y sociables con personas que no conocen. Sin embargo, a veces pueden tener cambios de humor inesperados.
- Empatía: Son buenos para entender cómo se sienten los demás. La autora Temple Grandin, que tiene autismo, ha señalado que las características cerebrales del síndrome de Williams son opuestas a las del autismo. Las personas con síndrome de Williams suelen tener muy buenas habilidades sociales.
- Percepción espacial: Les cuesta trabajo entender cómo las partes de algo se unen para formar un todo. Por ejemplo, les puede resultar difícil armar un rompecabezas. Un estudio mostró que, al ver una imagen, dibujan los detalles pequeños pero no el dibujo completo. Es como si pudieran ver los árboles, pero no el bosque.
- Zurdera: Es más común que sean zurdos o usen más el ojo izquierdo.
- Musicalidad: Muchas personas con síndrome de Williams tienen una gran pasión por la música. Algunos incluso tienen oído absoluto, lo que significa que pueden identificar cualquier nota musical al escucharla.
Apariencia física
- Fisonomía: A menudo tienen una apariencia facial particular. Se describe como "élfica" por tener facciones alargadas, una nariz con el puente bajo y una distancia notable entre la nariz y la boca.
Otras condiciones de salud asociadas
Las personas con síndrome de Williams pueden tener otras condiciones de salud, como:
- Problemas de la vista:
* Estrabismo (ojos desviados). * Hipermetropía (dificultad para ver de cerca). * Miopía (dificultad para ver de lejos).
- Problemas vasculares (de vasos sanguíneos):
* Soplo cardiaco. * Estrechamiento de diferentes arterias, como la aorta o las arterias pulmonares. * Problemas en las paredes del corazón. * Hipertensión (presión arterial alta).
- Problemas de los riñones:
* Incontinencia urinaria (dificultad para controlar la or orina). * Enuresis (mojar la cama). * Cálculos en los riñones.
- Problemas en la sangre:
* Hipercalcemia (niveles altos de calcio).
- Problemas digestivos:
* Estreñimiento crónico.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Williams?
Métodos de diagnóstico del síndrome de Williams
Si un niño tiene un retraso en su desarrollo, problemas circulatorios, dificultades en la escuela o las características faciales típicas, los médicos pueden sospechar el síndrome. Los pediatras, cardiólogos infantiles o neurólogos suelen referir al paciente a un genetista para confirmar el diagnóstico.
Hoy en día, el diagnóstico se puede confirmar en más del 95% de los casos con pruebas genéticas. La prueba busca la pérdida de una región específica en el cromosoma 7 que incluye el gen de la elastina.
Hibridación fluorescente in situ (FISH)
El método más común para diagnosticar el síndrome es la hibridación fluorescente in situ (FISH). Esta prueba usa un reactivo especial que se aplica a una muestra de ADN (generalmente de la sangre). Si falta un gen en el cromosoma 7, aparece una luz fluorescente, lo que confirma el diagnóstico.
¿Cómo se trata el síndrome de Williams?
Apoyo y cuidado para el síndrome de Williams
Como es un trastorno genético, no hay una cura para el síndrome de Williams. Sin embargo, se tratan los problemas de salud, desarrollo y comportamiento que presenta cada persona.
Es muy importante que diferentes especialistas trabajen juntos para ayudar a la persona. Esto puede incluir terapeutas que ayuden con el desarrollo, el lenguaje, la psicomotricidad, la psicología o la música. Un diagnóstico temprano es clave para empezar el apoyo lo antes posible.
El objetivo principal de estas terapias es ayudar a las personas con síndrome de Williams a integrarse en la sociedad y, cuando sean adultos, a encontrar un trabajo.
Consejos importantes
- Un genetista con experiencia en el síndrome de Williams debe coordinar todos los tratamientos.
- Si una persona con síndrome de Williams necesita anestesia general para una cirugía, es importante hacer una evaluación completa antes.
- Si hay niveles altos de calcio en la sangre, se deben evitar los suplementos de calcio y vitamina D.
- Se recomienda que los niños con síndrome de Williams asistan a escuelas regulares. Esto les ayuda a aprender de otros niños y a mejorar sus habilidades.
- Son niños muy sociables. Los padres deben tener cuidado, ya que tienden a hablar con personas mayores, incluso si no las conocen. Es importante enseñarles a ser precavidos.
Véase también
En inglés: Williams syndrome Facts for Kids
