Síndrome de Rett para niños

El síndrome de Rett es una enfermedad que afecta el desarrollo del cerebro. Es una condición que se presenta desde el nacimiento, aunque sus señales no son visibles de inmediato. La mayoría de las veces afecta a las niñas.

Esta condición no se nota al nacer. Generalmente, aparece cuando la niña tiene entre uno y cuatro años. Se calcula que afecta a 1 de cada 10.000 niñas. Las niñas con síndrome de Rett pueden tener un desarrollo más lento del lenguaje y de la coordinación de sus movimientos. También pueden presentar dificultades de aprendizaje. Las habilidades que ya habían aprendido pueden ir perdiéndose con el tiempo.

El síndrome de Rett causa grandes dificultades en muchas áreas de la vida. Esto hace que las personas que lo tienen necesiten ayuda de otros durante toda su vida. El nombre de la enfermedad viene del médico austriaco Andreas Rett. Él fue el primero en describir esta condición en el año 1966.

¿Qué tan común es el síndrome de Rett?

Se estima que el síndrome de Rett afecta a 1 de cada 10.000 niñas en todo el mundo. Puede presentarse en personas de cualquier origen o grupo étnico. Como la mayoría de los casos ocurren de forma inesperada, el riesgo de que una familia tenga una segunda hija con esta condición es muy bajo, menos del 1 por ciento.

¿Qué causa el síndrome de Rett?

Se cree que el síndrome de Rett se debe a un cambio en un cromosoma llamado X. Este cambio ocurre en una parte específica del cromosoma, en el gen MECP2. Este gen es muy importante porque da las instrucciones para producir una proteína llamada MeCP2.

En 1999, los científicos descubrieron que el gen MECP2 ayuda a controlar el funcionamiento de otros genes. Cuando el gen MECP2 funciona bien, produce suficiente proteína MeCP2. Esta proteína actúa como un "interruptor" que le dice a otros genes cuándo deben dejar de trabajar y de producir sus propias proteínas.

En las personas con síndrome de Rett, el gen MECP2 no funciona correctamente. Esto significa que se produce muy poca proteína MeCP2. Sin suficiente proteína MeCP2, otros genes pueden activarse y seguir funcionando cuando no deberían. Con el tiempo, esto puede causar los problemas de desarrollo del cerebro que se ven en el síndrome de Rett.

Aunque es una condición genética, en la mayoría de los casos no se hereda de los padres. La mutación, o cambio en el gen, ocurre de forma espontánea y al azar.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Rett?

El diagnóstico se basa en la observación de ciertos cambios en el desarrollo de la niña.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Rett?

Después de un período inicial de desarrollo normal, la niña puede dejar de progresar y luego empezar a perder habilidades que ya había aprendido.

Algunos síntomas comunes incluyen:

• La cabeza puede crecer más lentamente de lo normal entre los 5 y los 48 meses de edad.
• Entre los 5 y los 30 meses, pueden perder la capacidad de usar sus manos de forma precisa. También pueden aparecer movimientos repetitivos con las manos, como agitarlas o retorcerlas.
• Al principio, pueden perder el interés en interactuar con otras personas, aunque a veces este interés puede regresar en la adolescencia.
• Pueden tener dificultades para coordinar sus movimientos al caminar o al mover el tronco.
• El desarrollo del lenguaje, tanto para hablar como para entender, se ve afectado.
• La apraxia, que es la dificultad para realizar movimientos voluntarios, es una característica importante. Esto puede afectar el movimiento de los ojos y el habla.
• A menudo, en las primeras etapas, las niñas pueden mostrar comportamientos similares a los del autismo.
• Otros síntomas pueden ser caminar de puntillas, problemas para dormir, rechinar los dientes y dificultades para masticar.
• También pueden presentar epilepsia (más de la mitad de las personas con síndrome de Rett tienen al menos una crisis epiléptica), rigidez en los músculos, escoliosis (curvatura de la columna) y un crecimiento más lento.

Criterios para el diagnóstico

Para diagnosticar el síndrome de Rett, los médicos buscan una serie de señales específicas. Estos criterios incluyen:

• Un desarrollo normal antes y justo después del nacimiento.
• Un desarrollo normal de las habilidades motoras en los primeros 5 meses de vida.
• El tamaño de la cabeza es normal al nacer.

Después de este período normal, deben aparecer los siguientes cambios:

• El crecimiento de la cabeza se ralentiza entre los 5 y los 48 meses.
• Pérdida de las habilidades manuales finas (como agarrar objetos pequeños) entre los 5 y los 30 meses, y aparición de movimientos repetitivos con las manos.
• Pérdida temprana del interés en socializar.
• Movimientos del cuerpo y la forma de caminar poco coordinados.
• Grandes dificultades en el desarrollo del lenguaje y en las habilidades motoras.

¿Cómo se trata el síndrome de Rett?

Actualmente, no existe una cura para el síndrome de Rett. Sin embargo, hay tratamientos que buscan ayudar a las personas a manejar los síntomas y mejorar su calidad de vida.

Los tratamientos se enfocan en:

• Medicamentos: Se usan para controlar problemas como las crisis epilépticas o los problemas de movimiento. Algunos medicamentos que se pueden usar son la carbamazepina, el ácido valproico, la lamotrigina y la gabapentina.
• Terapias: Son muy importantes para ayudar a las niñas a desarrollar sus habilidades.

Fisioterapia: Ayuda a mejorar y mantener el movimiento del cuerpo. Terapia ocupacional: Ayuda a mejorar las habilidades para las actividades diarias y el aprendizaje. Terapia del lenguaje: Ayuda con la comunicación. Apoyo educativo: Para ayudar con el aprendizaje y el desarrollo cognitivo.

¿Cuál es el pronóstico del síndrome de Rett?

A pesar de las dificultades, la mayoría de las personas con síndrome de Rett viven hasta la edad adulta. Como es una condición poco común, aún se está investigando mucho sobre la esperanza de vida a largo plazo.

La forma en que el síndrome de Rett afecta a cada persona puede variar mucho. Algunas niñas pueden tener síntomas más leves, mientras que otras pueden presentar una regresión más temprana o más severa.

La gravedad de los síntomas en las niñas depende de cómo funciona un proceso llamado "desactivación del cromosoma X". Las niñas tienen dos cromosomas X, y solo necesitan que uno funcione. Si el cromosoma X que tiene el gen MECP2 defectuoso se desactiva en muchas células, los síntomas suelen ser más leves. Pero si el cromosoma X sano se desactiva en más células, los síntomas pueden ser más graves y aparecer antes.

Investigación sobre el síndrome de Rett

Varias instituciones de salud, como el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) y el Instituto Nacional de la Salud Infantil y el Desarrollo Humano (NICHD), apoyan la investigación sobre el síndrome de Rett. El objetivo es entender mejor la causa de esta condición para encontrar nuevas terapias y mejores formas de diagnosticarla.

El descubrimiento del gen MECP2 en 1999 fue un gran avance. Ha permitido a los científicos realizar más estudios genéticos y usar modelos animales, como ratones, para investigar la enfermedad.

Los científicos saben que la falta de una proteína MeCP2 que funcione bien causa problemas en el desarrollo. Sin embargo, aún están investigando los detalles de cómo sucede esto. También buscan otras mutaciones genéticas que puedan causar el síndrome de Rett y otros "interruptores" genéticos similares a la proteína MeCP2. Al entender cómo funciona esta proteína, esperan encontrar tratamientos que puedan reemplazar el "interruptor" que no funciona bien o manipular otras vías del cuerpo para prevenir que la condición progrese.

Véase también

En inglés: Rett syndrome Facts for Kids