Leucodistrofia para niños

Las leucodistrofias son un grupo de enfermedades genéticas que se heredan de los padres. Estas enfermedades afectan la vaina de mielina, que es como una capa protectora de grasa que cubre las fibras nerviosas en el cerebro y en las glándulas adrenales. Cuando esta capa se daña, los nervios no pueden enviar mensajes correctamente.

¿Qué son las leucodistrofias y por qué ocurren?

Una enfermedad desmielinizante es aquella en la que la mielina se destruye. La mielina es vital para que las señales nerviosas viajen rápido. Esta destrucción puede ocurrir por varias razones. A veces, es un problema principal, como cuando hay un error en las enzimas que ayudan a formar o mantener la mielina. Otras veces, es un problema secundario, causado por otras condiciones como problemas de circulación, infecciones o inflamaciones.

Las leucodistrofias son un grupo diverso de enfermedades. Cada una tiene una causa específica. Por ejemplo, la enfermedad de Krabbe y la leucodistrofia metacromática son problemas con el procesamiento de ciertas grasas. La adrenoleucodistrofia afecta unas estructuras celulares llamadas peroxisomas. La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher ocurre por la falta de una proteína importante en la mielina. La enfermedad de Canavan se debe a una sustancia que afecta las células del cerebro. La enfermedad de Alexander se relaciona con un tipo de célula cerebral llamada astrocito.

¿Cómo se manifiestan las leucodistrofias?

Los síntomas de las leucodistrofias varían, pero suelen incluir problemas de movimiento y de visión. Las convulsiones son poco comunes. Los problemas de aprendizaje o de desarrollo mental pueden aparecer más tarde. Los síntomas dependen mucho de la edad en que la enfermedad comienza.

Síntomas en bebés

En los lactantes, los principales signos son un retraso en el desarrollo de habilidades como gatear o hablar. Pueden estar muy irritables y tener dificultades para alimentarse. A veces, adoptan una postura corporal rígida. Es común que desarrollen ceguera debido a un daño en el nervio óptico.

Síntomas en niños pequeños

A partir del primer año de vida, el primer síntoma suele ser un cambio en la forma de caminar. La marcha puede ser inestable o rígida. Este problema puede ser el único síntoma durante meses. Con el tiempo, pueden aparecer cambios en el comportamiento y dificultades para aprender.

Síntomas en niños mayores y adolescentes

Si la enfermedad aparece a partir de los cinco años, los primeros síntomas suelen ser problemas de comportamiento. Pueden mostrar mucha actividad o tener dificultades para prestar atención, concentrarse y aprender. También pueden tener problemas con el lenguaje. Más adelante, pueden desarrollar parálisis progresivas, movimientos involuntarios y espasmos. Finalmente, la capacidad mental disminuye y el cuerpo se vuelve muy rígido.

Síntomas en adultos

En los adultos, los síntomas principales suelen ser problemas psiquiátricos. Estos pueden aparecer solos o mucho antes que los problemas neurológicos.

¿Cómo se diagnostican las leucodistrofias?

Para diagnosticar una leucodistrofia, los médicos consideran la edad de inicio de los síntomas y las manifestaciones clínicas. Se realizan estudios especiales en la orina y la sangre. También se hacen estudios para ver cómo funcionan los nervios. Es muy importante realizar una resonancia magnética nuclear del cerebro. Esta prueba permite ver cambios en la sustancia blanca del cerebro, a veces incluso antes de que aparezcan los síntomas. La ubicación de estos cambios puede ayudar a identificar el tipo de leucodistrofia.

El diagnóstico se confirma midiendo la actividad enzimática en las células de la sangre o en células de la piel obtenidas por una biopsia. A veces, también se necesitan estudios genéticos para confirmar el diagnóstico. Si hay problemas al caminar o signos de daño en los nervios de las extremidades, se puede hacer una biopsia de nervio. Esto puede ayudar a obtener un diagnóstico más rápido.

Véase también

En inglés: Leukodystrophy Facts for Kids

• Síndrome de Zellweger