Adrenoleucodistrofia para niños
Datos para niños Adrenoleucodistrofia |
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 Sustancia blanca, con volumen reducido y aumento de la intensidad de la señal. La sustancia blanca anterior está respetada. Las características son compatibles con la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X.
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| Especialidad | endocrinología genética |
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| Sinónimos | ||
| Deficiencia de ABCD1; adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X; adrenoleucodistrofia recesiva ligada al cromosoma X; adrenomieloneuropatía del adulto; adrenomieloneuropatía del adulto recesiva ligada al cromosoma X; enfermedad de Bronze-Schilder; esclerosis cerebral difusa de Schilder; encefalitis periaxialis concéntrica; encefalitis periaxialis de Schilder; enfermedad de Siemerling-Creutzfeldt; esclerosis cerebral sudanofílica; enfermedad de X-ALD; adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X; enfermedad de X-ALD ligada al cromosoma X | ||
La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad hereditaria que se transmite a través del cromosoma X. Forma parte de un grupo de enfermedades llamadas leucodistrofias, que afectan la sustancia blanca del cerebro. Esta condición causa un daño importante en la capa protectora de los nervios, llamada mielina, lo que puede llevar a problemas de salud graves, especialmente en niños.
Existe otra forma relacionada, la adrenomieloneuropatía, que afecta principalmente a los adultos. Esta se asocia con problemas en los nervios que controlan el movimiento y la sensibilidad, causando dificultad para mover las piernas. Tanto la ALD como la adrenomieloneuropatía se caracterizan por tener niveles altos de ciertos tipos de grasas, llamadas ácidos grasos de cadenas muy largas (VLCFA), en el cuerpo. Estos niveles elevados pueden provocar varios problemas, incluyendo una función deficiente de las glándulas suprarrenales.
Contenido
¿Qué es la adrenoleucodistrofia?
La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad que ocurre cuando un pequeño compartimento dentro de nuestras células, llamado peroxisoma, no funciona correctamente. Los peroxisomas son como pequeñas fábricas que ayudan a procesar y descomponer ciertas sustancias.
El papel de los peroxisomas en la ALD
El problema principal en la ALD es que los peroxisomas no pueden descomponer bien los ácidos grasos de cadenas muy largas (VLCFA). Normalmente, estos ácidos grasos deben ser procesados por los peroxisomas antes de que otras partes de la célula puedan usarlos.
Cuando los ácidos grasos tienen más de 20 átomos de carbono, necesitan la ayuda de los peroxisomas para ser "cortados" en trozos más pequeños. Una vez que son más pequeños (hasta 8 átomos de carbono), otras partes de la célula pueden terminar de procesarlos. En la ALD, este proceso inicial no ocurre, lo que hace que los VLCFA se acumulen en el cuerpo.
¿Cómo afecta la ALD al cuerpo?
Esta acumulación de VLCFA causa dos problemas principales:
- Problemas en las glándulas suprarrenales: Estas glándulas, que están encima de los riñones, producen hormonas importantes. En la ALD, pueden dejar de funcionar bien, lo que se conoce como Enfermedad de Addison o insuficiencia suprarrenal.
- Daño en el sistema nervioso: La acumulación de VLCFA también afecta la sustancia blanca del sistema nervioso central (que incluye el cerebro y la médula espinal). La sustancia blanca está formada por fibras nerviosas cubiertas de mielina, una capa protectora que ayuda a que los mensajes viajen rápido. En la ALD, esta mielina se daña progresivamente, lo que afecta la comunicación entre las diferentes partes del cerebro.
¿Por qué ocurre la adrenoleucodistrofia?
La ALD es causada por cambios (llamados mutaciones) en un gen específico llamado ABCD1. Este gen se encuentra en el cromosoma X. Como es una enfermedad ligada al cromosoma X, afecta principalmente a los niños, aunque las niñas pueden ser portadoras y a veces presentar síntomas leves.
La proteína ABCD1 y su función
El gen ABCD1 es el encargado de dar las instrucciones para fabricar una proteína llamada ABCD1. Esta proteína es como una puerta de entrada en la membrana de los peroxisomas. Su trabajo es permitir que los ácidos grasos de cadenas muy largas (VLCFA) entren al peroxisoma para ser descompuestos.
Cuando hay una mutación en el gen ABCD1, la proteína ABCD1 no funciona correctamente. Esto impide que los VLCFA entren al peroxisoma para su procesamiento. Como resultado, los VLCFA se acumulan en las células y en la sangre, lo que desencadena los síntomas de la enfermedad.
Tipos de adrenoleucodistrofia
La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X puede presentarse de diferentes maneras:
- Adrenoleucodistrofia de aparición en la niñez: Esta es la forma más grave y suele aparecer entre los 4 y los 10 años. El daño en la sustancia blanca del cerebro empeora con el tiempo. Si no se detecta y trata a tiempo, puede causar un deterioro rápido de la salud.
- Adrenomieloneuropatía: Esta forma aparece en la edad adulta y es menos grave, con una progresión más lenta. Los síntomas incluyen dificultad para caminar debido a la rigidez en las piernas y problemas con el control de la vejiga y los intestinos. Las mujeres que son portadoras del gen de la ALD pueden desarrollar una forma leve de adrenomieloneuropatía.
Tratamiento de la adrenoleucodistrofia
El tratamiento de la ALD busca controlar los síntomas y, en algunos casos, frenar el avance de la enfermedad.
El "aceite de Lorenzo"
Una de las opciones de tratamiento es una mezcla especial de ácido oleico y ácido erúcico, conocida como el "aceite de Lorenzo". Esta mezcla ayuda a reducir los niveles de los ácidos grasos de cadenas muy largas (VLCFA) en el cuerpo, que son la causa principal de la ALD. Funciona compitiendo con estos ácidos grasos para ser procesados por las enzimas.
Algunos estudios han mostrado que el "aceite de Lorenzo" puede ser útil, especialmente si se empieza a tomar antes de que aparezcan los síntomas. Por ejemplo, en un estudio con niños asintomáticos que comenzaron a tomarlo, un porcentaje significativo no desarrolló las anomalías cerebrales que se ven en la enfermedad.
Otros tratamientos
- Esteroides suplementarios: Si las glándulas suprarrenales no producen suficientes hormonas, los médicos pueden recetar medicamentos como el cortisol para ayudar a reemplazarlas.
- Trasplante de médula ósea: En algunos casos de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, se puede considerar un trasplante de médula ósea. Este procedimiento puede ayudar a mejorar la condición de las personas afectadas.
Véase también
En inglés: Adrenoleukodystrophy Facts for Kids
