Inserción (genética) para niños

En genética, una inserción (también conocida como mutación de inserción) es cuando se añaden uno o más pares de bases de nucleótidos a una secuencia de ADN. Imagina que el ADN es un libro de instrucciones muy largo para tu cuerpo. Una inserción es como añadir una palabra o una frase extra en medio de una oración. Esto puede cambiar la forma en que se leen esas instrucciones.

Inserción Genética: ¿Qué es?

Una inserción es un tipo de mutación genética. Esto significa que es un cambio en la secuencia normal de tu ADN. El ADN contiene todas las instrucciones para que tu cuerpo funcione. Cuando se añade un trozo extra de ADN, se le llama inserción.

Estas inserciones pueden ser muy pequeñas, como añadir solo un par de pares de bases (los "escalones" de la escalera del ADN). También pueden ser muy grandes, como cuando una sección completa de un cromosoma se inserta en otro.

¿Cómo Ocurren las Inserciones?

Las inserciones pueden ocurrir de varias maneras:

• Deslizamiento de la ADN polimerasa: A veces, la ADN polimerasa, que es la "máquina" que copia el ADN, puede "resbalar" en ciertas regiones del ADN llamadas microsatélites. Esto hace que añada nucleótidos extra por error.
• Cruce desigual durante la meiosis: A nivel de los cromosomas, una inserción grande puede ocurrir durante la meiosis. La meiosis es el proceso por el cual se forman las células reproductivas. Si los cromosomas no se "intercambian" material genético de manera equitativa, una parte de un cromosoma puede terminar insertándose en otro.

Tipos Especiales de Inserciones

Existen algunos tipos específicos de inserciones que tienen nombres particulares:

• Adición de la región N: Esto ocurre durante un proceso llamado recombinación, donde el ADN se mezcla y se reorganiza. Una enzima especial llamada desoxinucleotidil transferasa terminal añade nucleótidos que no estaban codificados originalmente.
• Inserción de nucleótidos P: Son inserciones de secuencias especiales de ADN llamadas secuencias palindrómicas. Estas secuencias se leen igual de adelante hacia atrás que de atrás hacia adelante. Se añaden en los extremos de los segmentos de genes que se están recombinando.
• Repeticiones de trinucleótidos: Son un tipo de inserción donde se repite una secuencia de tres nucleótidos muchas veces. A veces se consideran una clase de mutación aparte.

¿Qué Efectos Tienen las Inserciones?

Los efectos de una inserción dependen de dónde ocurra en el ADN y de su tamaño.

Inserciones que Cambian el Marco de Lectura

Las inserciones pueden ser especialmente importantes si ocurren en un exón. Un exón es la parte de un gen que contiene las instrucciones para construir una proteína.

El ADN se lee en grupos de tres nucleótidos, llamados codónes. Cada codón le dice a la célula qué aminoácido debe añadir para construir una proteína. Esto se conoce como el "marco de lectura" del gen.

Si el número de nucleótidos insertados no es un múltiplo de tres (por ejemplo, se insertan 1, 2, 4, 5, etc., nucleótidos), se produce una mutación por desplazamiento del marco de lectura. Esto es como si, al añadir una palabra extra en una frase, todas las palabras siguientes se desordenaran.

• Proteínas incompletas: Estas mutaciones cambian todos los aminoácidos que se leen después de la inserción. A menudo, esto hace que la célula encuentre una señal de "parada" prematura en el ADN. El resultado es una proteína más corta de lo normal, que generalmente no puede funcionar correctamente o no funciona en absoluto.
• Degradación del ARN: A veces, el mensaje genético (llamado ARN mensajero) que lleva la mutación puede ser destruido por la célula antes de que se forme cualquier proteína.

Las proteínas que no funcionan bien pueden causar diversos problemas de salud, dependiendo del gen afectado.

Inserciones que No Cambian el Marco de Lectura

Una inserción "dentro del marco" ocurre cuando el número de nucleótidos insertados es un múltiplo de tres (por ejemplo, 3, 6, 9, etc., nucleótidos). En este caso, el marco de lectura del gen no se altera. Es como añadir una palabra completa o una frase corta en una oración sin desordenar el resto.

• Proteínas con cambios: La célula puede seguir leyendo el gen y construir la proteína completa. Sin embargo, la proteína terminada contendrá aminoácidos nuevos debido a los nucleótidos insertados. Esto puede afectar la forma en que funciona la proteína, aunque a menudo de una manera menos drástica que las mutaciones que cambian el marco de lectura.

Véase también

• Indel
• Mutagénesis por inserción
• Mutaciones por pérdida de función
• Mutaciones de ganancia de función

Galería de imágenes

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  Una ilustración de una inserción a nivel cromosómico