Atrofia muscular espinal para niños
Datos para niños Atrofia muscular espinal |
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 Localización, en la médula espinal, de neuronas afectadas por la atrofia muscular espinal
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| Especialidad | neurología | |
| Síntomas | Debilidad muscular progresiva. | |
| Complicaciones | Escoliosis , contracturas articulares , neumonía | |
| Causas | Mutación en SMN1 | |
| Diagnóstico | Test genético | |
| Diagnóstico diferencial | Distrofia muscular congénita , distrofia muscular de Duchenne , síndrome de Prader-Willi | |
| Medicación | Nusinersen, Onasemnogene abeparvovec | |
La atrofia muscular espinal (AME) es un grupo de enfermedades genéticas que afectan los músculos. Se caracterizan por una debilidad muscular que empeora con el tiempo. Esto ocurre porque las neuronas motoras, que son células nerviosas especiales en la médula espinal y el tronco encefálico, no funcionan correctamente. Estas neuronas son las encargadas de enviar señales desde el cerebro a los músculos para que se muevan.
La AME es una enfermedad hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos a través de los genes. Generalmente, los síntomas aparecen durante la infancia o la adolescencia. La mayoría de los casos de AME están relacionados con un cambio en el cromosoma 5, específicamente en un gen llamado SMN1.
El gen SMN1 es muy importante porque produce una proteína llamada SMN, que es esencial para la salud y el funcionamiento de las neuronas motoras. Cuando hay un cambio en el gen SMN1, el cuerpo no produce suficiente proteína SMN o la produce de forma defectuosa. Esto hace que las neuronas motoras se dañen y mueran, lo que lleva a la debilidad muscular.
Existe otro gen similar, el SMN2, que también produce proteína SMN. Sin embargo, la mayoría de la proteína SMN producida por el gen SMN2 no es completamente funcional. La cantidad de proteína SMN funcional que produce el gen SMN2 puede influir en la gravedad de la enfermedad.
La atrofia muscular espinal afecta a aproximadamente 1 de cada 10.000 bebés nacidos. Se han identificado varios cambios en el gen SMN1 que pueden causar esta enfermedad. En la mayoría de los casos, las personas con AME tienen cambios en ambas copias del gen SMN1, lo que impide que produzcan la proteína SMN necesaria.
Contenido
¿Cómo se ven los músculos afectados por la AME?
Cuando se examinan los músculos de una persona con AME, se observa que muchas fibras musculares se vuelven muy pequeñas, lo que se conoce como atrofia. Sin embargo, también pueden verse algunas fibras musculares más grandes de lo normal, que intentan compensar la debilidad. Esta combinación de fibras pequeñas y grandes es una característica de la enfermedad.
¿Cuáles son los síntomas de la AME?
La atrofia muscular espinal infantil es la forma más grave de la enfermedad. Los bebés afectados pueden presentar:
- Debilidad muscular generalizada.
- Tono muscular disminuido (los músculos se sienten flácidos).
- Llanto débil.
- Dificultad para tragar y para alimentarse.
Estas dificultades pueden llevar a que se acumulen secreciones en los pulmones y la garganta, aumentando el riesgo de infecciones respiratorias. También se pueden notar cambios en los reflejos normales de los bebés.
Generalmente, cuanto antes aparecen los síntomas de la AME, más grave puede ser la enfermedad y menor la esperanza de vida. Los síntomas suelen aparecer de forma repentina y la debilidad muscular puede progresar rápidamente.
¿Qué tratamientos existen para la AME?
En los últimos años, se han desarrollado tratamientos que pueden ayudar a las personas con AME. Dos medicamentos importantes aprobados para tratar esta enfermedad son:
- Nusinersen: Fue aprobado en diciembre de 2016.
- Onasemnogene abeparvovec: Fue aprobado en mayo de 2019.
Estos tratamientos buscan mejorar la producción de la proteína SMN o proteger las neuronas motoras para reducir la progresión de la enfermedad.
¿Qué tipos de AME existen?
La atrofia muscular espinal se clasifica en diferentes tipos según la edad en que aparecen los síntomas y la gravedad de la enfermedad:
- AME tipo 1: Aparece poco después del parto o en los primeros 6 meses de vida. Es la forma más grave y, lamentablemente, los pacientes rara vez sobreviven más de 3 años sin tratamiento.
- AME tipo 2 y 3: Los síntomas aparecen más tarde, durante los primeros meses de vida o en la infancia (después de los 2 años). La esperanza de vida es más larga en estos tipos, y algunas personas pueden llegar a la vida adulta.
Véase también
En inglés: Spinal muscular atrophy Facts for Kids
