Arqueogenética para niños
La arqueogenética es un campo de estudio que combina la arqueología y la genética. Su objetivo principal es usar las herramientas de la genética de poblaciones para entender el pasado de los seres humanos. El término fue creado por Colin Renfrew. También se puede definir como la forma de obtener e interpretar pruebas genéticas sobre la historia humana.
Este campo se volvió muy importante a partir de 2010. En ese año, las nuevas técnicas de secuenciación de ADN permitieron analizar el ADN de forma mucho más rápida y económica. Por ejemplo, en 2010 se logró secuenciar el ADN de un hombre que vivió en Groenlandia hace unos 4000 años. Para 2023, ya se habían secuenciado más de 1000 genomas antiguos. Esto ha ayudado a reconstruir cómo se movieron y poblaron diferentes regiones del mundo nuestros antepasados.
Contenido
¿Qué estudia la arqueogenética?
La arqueogenética abarca varias áreas de estudio:
- El análisis de ADN antiguo que se encuentra en restos arqueológicos, como huesos o dientes.
- El estudio del ADN de las poblaciones actuales (humanos, plantas y animales domésticos) para entender cómo era el pasado y cómo la interacción humana ha influido en la vida en la Tierra.
- La aplicación de métodos estadísticos, creados por genetistas, a los datos arqueológicos.
Esta disciplina comenzó con el estudio de los grupos sanguíneos humanos. Se dieron cuenta de que estos marcadores genéticos podían dar información sobre las relaciones entre diferentes grupos de personas y sus idiomas. Investigadores como Ludwik y Hanka Hirszfeld, William Boyd y Arthur Mourant fueron pioneros. Desde los años 60, Luca Cavalli-Sforza usó marcadores genéticos para estudiar las poblaciones prehistóricas de Europa. Su trabajo más importante fue el libro "Historia y geografía de los genes humanos" en 1994.
Desde entonces, también se ha analizado la historia genética de especies importantes para los humanos, como el trigo, el arroz, el maíz, el ganado, las cabras, los cerdos y los caballos. Esto ha permitido entender cuándo y dónde fueron domesticados estos animales y plantas.
¿Cómo se desarrolló la arqueogenética?
Primeros investigadores
Ludwik Hirszfeld (1884-1954)
Ludwik Hirszfeld fue un científico polaco que estudió los grupos sanguíneos. Descubrió que el color del cabello y el tipo de sangre no estaban relacionados. También notó que el grupo sanguíneo A disminuía de Europa occidental hacia la India, y el grupo B hacía lo contrario. Él pensó que esto se debía a que los grupos A y B habían surgido del grupo O y se habían mezclado por las migraciones. Su trabajo ayudó a entender cómo los grupos sanguíneos se relacionan con la herencia.
Arthur Mourant (1904-1994)
Arthur Mourant fue un químico británico que organizó mucha información sobre la frecuencia de los genes de los grupos sanguíneos. Contribuyó a crear un mapa genético del mundo al investigar los grupos sanguíneos en muchas poblaciones. Mourant descubrió nuevos antígenos de grupos sanguíneos y estudió cómo se relacionaban con algunas enfermedades. Su trabajo fue clave para la arqueogenética porque ayudó a usar las pruebas genéticas para entender las relaciones biológicas entre las personas.
William Boyd (1903-1983)
William Boyd fue un bioquímico estadounidense conocido por sus investigaciones sobre la genética en los años 50. Descubrió que ciertas proteínas de las plantas (lectinas) reaccionan de forma diferente con distintos tipos de sangre. Esto llevó a encontrar miles de plantas con estas proteínas. Boyd recolectó y clasificó muestras de sangre de todo el mundo. Descubrió que los grupos sanguíneos no cambian por el ambiente, sino que se heredan. En su libro de 1950, clasificó a la población mundial en grupos basados en sus perfiles de tipo sanguíneo.
Luigi Luca Cavalli-Sforza (1922-2018)
L. L. Cavalli-Sforza fue un genetista muy importante en el estudio de la genética de poblaciones. Logró trazar un árbol genealógico de la especie humana y relacionarlo con la evolución de los diferentes lenguajes. Su investigación se centró en el origen de los humanos modernos y su historia, usando marcadores genéticos.
Al analizar las poblaciones de Europa en los años 80 y 90, identificó varios grupos principales que explicaban la diversidad genética. Uno de ellos estaba relacionado con los primeros agricultores europeos (EEF). Otro grupo se asoció con los cazadores-recolectores occidentales (WHG). Un tercer grupo fue identificado como los pastores de la estepa occidental (WSH), que se cree que ayudaron a difundir las lenguas indoeuropeas en Europa, India y Oriente Medio.
Avances recientes
Antes de 2010, las investigaciones de ADN antiguo se enfocaban en partes pequeñas del genoma. Pero los avances tecnológicos han reducido mucho los costos y el tiempo para analizar el ADN. Esto ha permitido extraer ADN de más muestras antiguas. A partir de 2018, se han analizado miles de nuevos genomas humanos antiguos cada año, gracias a mejoras técnicas y computacionales. Desde 2020, es común procesar al menos un millón de bases de ADN que varían entre individuos, lo que permite clasificarlos en haplogrupos.
Svante Pääbo (1955- )
Svante Pääbo es un biólogo sueco-estoniano, considerado uno de los fundadores de la paleogenética. Esta disciplina estudia el ADN de especies antiguas. En 1997, logró secuenciar el ADN mitocondrial de un neandertal. En 2010, publicó el primer borrador del genoma completo de esta especie. Sus estudios mostraron que hubo mezcla entre neandertales y humanos modernos. También identificó una nueva especie de homínido, el homínido de Denisova, a partir de restos encontrados en Siberia. Por sus descubrimientos, recibió el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 2022.
Carles Lalueza-Fox (1965-)
Carles Lalueza Fox es un biólogo español especializado en paleogenética. Ha trabajado en varias universidades importantes y actualmente es investigador en el Instituto de Biología Evolutiva. Sus investigaciones se centran en recuperar ADN antiguo y estudiar la genética de los neandertales. Ha participado en el Proyecto Genoma Neandertal y ha estudiado la historia genética de las poblaciones de la península ibérica.
David Reich (1974- )
David Reich es un genetista estadounidense y profesor en la Universidad de Harvard. Es conocido por sus aportes a la paleogenómica, que es el estudio de la historia genética de las poblaciones humanas. Su laboratorio ha secuenciado muchos genomas antiguos, revelando cómo las poblaciones se movieron y se mezclaron. Ha publicado muchos artículos científicos y es autor del libro Who We Are and How We Got Here. Su trabajo ha ayudado a entender cómo se formó la genética de la cultura Yamna y cómo su expansión se relaciona con la difusión de las lenguas indoeuropeas en Europa, Oriente Próximo y el subcontinente indio.
Métodos de estudio
Conservación del ADN fósil
Para encontrar fósiles, los arqueólogos buscan en lugares donde la tierra y las rocas indican que puede haber restos. También usan tecnología como rayos X para detectar huesos. Las herramientas que usan son cuchillos, cepillos y paletas para extraer los fósiles con cuidado.
Para evitar que el ADN antiguo se contamine, los restos se manipulan con guantes y se guardan a muy baja temperatura (-20 °C) justo después de ser desenterrados. Es importante que el laboratorio donde se analicen las muestras no se haya usado para otros análisis de ADN. Los huesos se muelen hasta convertirlos en polvo y se tratan con una solución antes de un proceso llamado PCR (reacción en cadena de la polimerasa). No solo los huesos sirven; la piel conservada en sal o secada al aire también puede usarse.
Conservar el ADN es difícil porque los huesos se degradan y el ADN cambia químicamente, a menudo por bacterias y hongos del suelo. El mejor momento para extraer ADN es cuando el fósil acaba de ser desenterrado, ya que contiene más ADN que los huesos que han estado guardados. La temperatura del lugar de excavación también influye: en regiones más cálidas, es más difícil obtener ADN. Un cambio brusco en el ambiente del fósil, como al ser excavado, también puede afectar el ADN. Otros factores que influyen son el lavado, el cepillado, el secado al sol, el pH del suelo, la radiación y la composición química del hueso y el suelo.
Métodos de extracción de ADN
Una vez que se tiene una muestra de un sitio arqueológico, el ADN se puede extraer de varias maneras. Un método común usa sílice y la reacción en cadena de la polimerasa para obtener ADN antiguo de muestras de hueso.
Extraer ADN antiguo de fósiles es un desafío. El ADN se rompe continuamente. Mientras un organismo está vivo, estas roturas se reparan, pero una vez muerto, el ADN se deteriora sin reparación. Esto hace que las muestras tengan cadenas de ADN muy cortas. La contaminación es otro gran problema. A menudo, hay ADN de bacterias u otros organismos en la muestra original. Para evitar la contaminación, se toman muchas precauciones, como usar sistemas de ventilación especiales y áreas de trabajo separadas. Las muestras más frescas son las mejores, ya que un lavado descuidado puede causar la aparición de hongos. El ADN de los fósiles a veces contiene sustancias que impiden su replicación.
La extracción de ADN por sílice es un método para purificar el ADN de huesos arqueológicos. Así se obtiene ADN que puede ser amplificado con la PCR. Este proceso usa sílice para que el ADN se una a ella y se separe de otras sustancias que impiden la PCR. Sin embargo, el sílice también puede inhibir la PCR, por lo que hay que asegurarse de eliminarlo del ADN después de la extracción. El proceso general es:
- Limpiar la muestra de hueso y raspar la capa exterior.
- Recoger la muestra de una parte compacta del hueso.
- Moler la muestra hasta hacerla polvo y añadirla a una solución para liberar el ADN.
- Añadir una solución de sílice y centrifugar para que el ADN se una.
- Retirar la solución y añadir un líquido para liberar el ADN del sílice.
Una ventaja de este método es que es rápido y eficiente, y solo necesita un laboratorio básico. También se puede usar con muestras de diferentes tamaños y a temperatura ambiente. Sin embargo, solo funciona con huesos y dientes, no con tejidos blandos. Además, puede dar resultados incorrectos si la muestra está contaminada.
La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) es un proceso que puede hacer muchas copias de un segmento de ADN. Se usa mucho con el ADN antiguo. Tiene tres pasos: desnaturalización (separar el ADN en dos cadenas a alta temperatura), recocido (unir las cadenas de ADN con otras más pequeñas) y extensión (añadir una enzima para completar las cadenas). Este proceso se repite muchas veces, especialmente con ADN antiguo.
Métodos de análisis de ADN
El ADN extraído de los fósiles se secuencia principalmente usando la secuenciación paralela masiva. Esta técnica permite amplificar y secuenciar muchos segmentos de ADN a la vez, incluso si están muy rotos o en poca cantidad. Es más costosa y lenta que la PCR, pero es más eficiente para el ADN antiguo.
La forma más común de analizar una secuencia de ADN es compararla con secuencias conocidas. Esto se puede hacer de diferentes maneras para distintos propósitos.
La identidad de un resto fósil se puede descubrir comparando su secuencia de ADN con las de especies conocidas usando programas de computadora. Esto es útil cuando la forma del fósil no es clara. También se pueden buscar marcadores genéticos específicos en la secuencia de ADN antiguo para identificar especies.
El estudio de comparación de ADN también puede mostrar la relación evolutiva entre dos especies. El número de diferencias en el ADN entre una especie antigua y una especie actual cercana puede usarse para calcular cuánto tiempo hace que se separaron de su ancestro común. El ADN mitocondrial en animales y el ADN del cloroplasto en plantas se usan a menudo para esto, porque hay muchas copias en cada célula, lo que facilita encontrarlos en fósiles antiguos.
Otro método para investigar la relación entre dos especies es la hibridación de ADN. Se permite que segmentos de ADN de una sola cadena de ambas especies se unan. Las especies más relacionadas tienen una composición genética más parecida y, por lo tanto, se unen con más fuerza.
También se ha intentado descifrar el ADN antiguo para obtener información sobre las características físicas (fenotipo) de especies antiguas. Esto se hace comparando la secuencia de ADN antiguo con el cariotipo de una especie actual bien estudiada y relacionada. Por ejemplo, se comparó el ADN de un fósil de neandertal con los cromosomas X e Y de los humanos modernos, y se encontró que la muestra era de un individuo masculino.
Linajes arqueogenéticos
.png)
En arqueogenética, un linaje arqueogenético se refiere estrictamente una población humana antigua, cuya estructura genética es identificable en poblaciones posteriores, mediante un análisis de componentes principales. Si bien un linaje arqueogenético surge como una abstracción estadística para explicar la composición u origen genético de una población posterior, en términos, intuitivos puede suponerse que detrás de cada linaje arqueogenético identificado estadísticamente, debió existir un grupo humano prehistórico de los cuales procederían las secuencias genéticas que caracterizan al linaje.
El concepto surgió esencialmente del intento de la genética de poblaciones de comprender la estructura y diversidad genética de Europa, Asia occidental, Oriente próximo y posteriormente el resto de poblaciones del mundo. Por ejemplo, en términos generales la configuración genética de Europa se analiza como la suma de tres linajes arqueogenéticos antiguos: los cazadores-recolectores occidentales (WHG), descendientes de la población mesolítica de Europa occidental, los primeros agricultores europeos (EEF), que expandieron la agricultura y las culturas neolíticas desde Anatolia a casi toda Europa y los pastores de la estepa occidental WSH) que en gran medida reemplazaron a gran parte de la población anterior. A su vez los pastores de la estepa occidental se pueden considerar la población resultante de otras poblaciones anteriores como los cazadores-recolectores del Cáucaso (CHG), los cazadores-recolectores orientales (EHG), junto con alguna aportación adicional de los primeros agricultores europeos. A su vez los cazadores-recolectores orientales son den gran medida descendientes de los euroasiáticos septentrionales antiguos con aportaciones de otros grupos.
Galería de imágenes
-
Poblaciones neolíticas y mesolíticas de Eurasia, que son componentes importantes en la etnogénesis de las poblaciones de Eurasia de acuerdo a los análsisis arqueogenéticos: Primeros agricultores europeos (EEF), Cazador-recolector Occidental (WHG), Cazadores-recolectores del Cáucaso (CHG), etc.
Véase también
En inglés: Archaeogenetics Facts for Kids
- Haplogrupos de ADN mitocondrial humano
- Haplogrupos del cromosoma Y humano
- Paleogenética
- Paleovirología
- ADN fósil
