Síndrome de Jacobsen para niños
Datos para niños Síndrome de Jacobsen |
||
|---|---|---|
 La pérdida o deleción del fragmento terminal del brazo largo del cromosoma 11 provoca el Síndrome de Jacobsen
|
||
| Especialidad | genética médica | |
| Sinónimos | ||
|
||
El síndrome de Jacobsen es una condición de salud muy poco común. Se presenta desde el nacimiento y es causada por un cambio en los cromosomas de una persona. Específicamente, falta una pequeña parte del cromosoma 11 humano. La genetista danesa Petrea Jacobsen fue la primera en describir esta condición en el año 1973.
Contenido
¿Qué es el Síndrome de Jacobsen?
El síndrome de Jacobsen es una condición genética que ocurre cuando una pequeña parte del cromosoma 11 se pierde. Los cromosomas son como paquetes que guardan toda nuestra información genética. Esta pérdida, llamada deleción, afecta el desarrollo del cuerpo.
¿Cómo se produce esta condición?
Esta condición se debe a la ausencia de un fragmento en el brazo largo del cromosoma 11. Este cambio genético ocurre de forma espontánea. No es algo que los padres puedan prevenir.
¿Qué tan común es el Síndrome de Jacobsen?
El síndrome de Jacobsen es una enfermedad rara. Se estima que afecta a 1 de cada 100.000 bebés que nacen. Es más común en niñas que en niños. Por cada niño con esta condición, hay dos niñas afectadas.
¿Cuáles son las características del Síndrome de Jacobsen?
Las personas con síndrome de Jacobsen pueden tener varias características. Estas varían en cada persona. Algunas de las más comunes incluyen:
Características físicas y de desarrollo
- Desarrollo y aprendizaje: Puede haber un retraso en el desarrollo. Esto incluye aprender a hablar o caminar. También pueden tener dificultades con el aprendizaje.
- Apariencia facial: A menudo tienen rasgos faciales distintivos. Por ejemplo, los ojos pueden estar más separados de lo normal. Los párpados pueden estar un poco caídos. La nariz puede ser ancha y las orejas pueden estar un poco más bajas.
- Problemas de salud: Algunas personas pueden nacer con cambios en órganos importantes. Esto incluye el corazón, los riñones o el aparato digestivo. También pueden tener cambios en el sistema nervioso central.
Otros aspectos importantes
- Problemas de sangre: Es común que tengan un número bajo de plaquetas. Las plaquetas son células de la sangre que ayudan a detener las hemorragias.
- Mosaicismo: En algunos casos, no todas las células del cuerpo tienen el cambio genético. Esto se llama mosaicismo. Cuando esto ocurre, los síntomas suelen ser menos severos.
Véase también
En inglés: Jacobsen syndrome Facts for Kids
