Polimorfismo de nucleótido único para niños
Un polimorfismo de un solo nucleótido, conocido como SNP (pronunciado "snip"), es una pequeña variación en la secuencia de nuestro ADN. Imagina que el ADN es un libro muy largo. Un SNP es como un cambio de una sola letra en ese libro. Por ejemplo, donde debería haber una 'A' (adenina), a veces hay una 'T' (timina) en algunas personas.
Para que un cambio se considere un SNP, debe aparecer en al menos el 1% de la población. Si es menos común, se le llama una mutación puntual. Los SNPs son muy comunes y constituyen la mayor parte de las diferencias genéticas entre las personas.
Contenido
¿Qué son los SNPs y por qué son importantes?
Los SNPs no nos dicen directamente qué hace un gen específico. En cambio, nos muestran un lugar en nuestros cromosomas que podría estar relacionado con ciertas características o con la forma en que nuestro cuerpo funciona.
SNPs y la salud
Estudiar los SNPs nos ayuda a entender mejor cómo se forman las poblaciones a nivel genético. También nos permite ver cómo estas pequeñas diferencias pueden estar relacionadas con algunas enfermedades. Aunque un SNP no cause directamente una enfermedad, puede servir como una "señal" o "marcador" para detectarla.
Los SNPs son el tipo de variación genética más común en los humanos. Aparecen, en promedio, cada 1,300 par de bases en nuestro genoma humano. Dos de cada tres SNPs son un cambio de una citosina (C) por una timina (T). Estas variaciones en el ADN pueden influir en cómo reaccionamos a las enfermedades, a las bacterias, a los virus, a ciertos productos químicos o a los fármacos.
Tipos de SNPs
Los SNPs pueden encontrarse en diferentes partes de nuestro ADN:
- SNPs en regiones codificantes: Son los que están en las partes del ADN que contienen las instrucciones para fabricar proteínas.
* Si un SNP cambia la proteína que se produce, se llama SNP no-sinónimo. * Si no cambia la proteína, se llama SNP sinónimo (o mutación silenciosa).
- SNPs en regiones no codificantes: Son los que están en las partes del ADN que no dan instrucciones directas para proteínas. Aun así, pueden afectar cómo se leen esas instrucciones.
Cualquier tipo de SNP puede estar relacionado con una enfermedad o con una característica observable. Por ejemplo:
- Algunos SNPs en regiones no codificantes pueden aumentar la probabilidad de desarrollar ciertas enfermedades.
- Incluso los SNPs sinónimos (que no cambian la proteína) pueden afectar cómo funciona esa proteína.
- Los SNPs que cambian un aminoácido por otro son los que más a menudo se asocian con enfermedades.
- Algunos SNPs pueden hacer que una proteína se detenga antes de tiempo, volviéndola incompleta y a menudo sin funcionar.
¿Por qué son útiles los SNPs en la investigación?
Los SNPs son muy estables y no cambian mucho de una generación a otra. Esto los hace muy útiles para estudiar cómo evolucionan las poblaciones. También se usan en algunas pruebas genéticas y son muy importantes para la investigación médica, especialmente en el desarrollo de nuevos fármacos.
Los SNPs se consideran un tipo de mutación puntual que ha tenido éxito evolutivo. Esto significa que se han vuelto comunes en una parte significativa de la población de una especie.
¿Cómo se detectan los SNPs?
Existen muchas formas en que los científicos pueden encontrar SNPs en las secuencias de ADN. Algunas de las técnicas más importantes son:
- Secuenciación del ADN: Esta técnica permite leer el orden exacto de las "letras" (nucleótidos) en el ADN. Las técnicas modernas son muy rápidas y económicas, permitiendo leer genomas completos y encontrar millones de SNPs.
- Espectrometría de masas: Esta técnica puede diferenciar fragmentos de ADN según su peso, lo que ayuda a detectar SNPs por las pequeñas diferencias de masa entre los nucleótidos.
- Electroforesis capilar: Separa las moléculas de ADN según su tamaño. Puede detectar diferencias de un solo nucleótido.
El Proyecto HapMap fue un gran esfuerzo para crear un mapa de los SNPs en el genoma humano. Su objetivo era entender cómo se distribuyen los SNPs y encontrar grupos de SNPs que se heredan juntos. Esto ayuda a identificar regiones del ADN relacionadas con enfermedades.
Estudios con SNPs
Los SNPs son muy útiles para estudiar enfermedades complejas. Los científicos los usan para ver si un SNP específico está asociado con una mayor o menor probabilidad de tener una enfermedad. A diferencia de otros marcadores genéticos, los SNPs pueden estar en cualquier parte del ADN, ya sea en las regiones que codifican proteínas o en las que no.
Los SNPs que se encuentran en las regiones que codifican proteínas suelen tener un mayor impacto en cómo funciona una proteína. Sin embargo, cualquier tipo de SNP puede estar relacionado con una enfermedad. Como hay un SNP en promedio cada 200 pares de bases, los científicos pueden localizar con mucha precisión dónde se encuentra una mutación que causa una enfermedad.
Aplicaciones de los SNPs
Algunas de las formas en que se usan los SNPs hoy en día son:
- Estudios de asociación: Para saber si una variación genética está relacionada con una enfermedad o una característica.
- Mapeo de haplotipos: Para agrupar secuencias de ADN y usar un solo SNP como "etiqueta" para identificar muchos SNPs relacionados.
- Estudios de desequilibrio de ligamiento (LD): Para entender cómo se heredan juntos los alelos (diferentes versiones de un gen) en diferentes lugares del ADN.
- Estudios sobre el peso al nacer: Para ver si ciertas variaciones de ADN se relacionan con el peso bajo al nacer y enfermedades en la edad adulta.
Bases de datos de SNPs
Existen grandes bases de datos en línea que almacenan información sobre los SNPs, al igual que hay bases de datos para genes o proteínas. Algunas de las más importantes son:
- dbSNP: Una base de datos global que contiene todos los SNPs conocidos.
- HapMap: Un mapa de SNPs marcadores.
- SNP500: Una base de datos de SNPs relacionados con el cáncer.
- EGP (Environmental Genome Project): Contiene SNPs relacionados con la interacción con el ambiente.
- Seattle SNPs: Relacionados con la inflamación, la coagulación y enfermedades del corazón y los pulmones.
- HGMD (Human Gene Mutation Database): Recopila SNPs asociados a enfermedades en general.
- SNPedia: Una base de datos similar a Wikipedia que ofrece información y análisis sobre los SNPs.
Predicción del efecto de los SNP
Cuando un SNP cambia un aminoácido por otro en una proteína, puede tener diferentes efectos. Algunos cambios son pequeños y no afectan mucho la función de la proteína, mientras que otros pueden tener consecuencias graves. Los científicos usan programas de computadora para predecir qué efecto tendrá un SNP en una proteína. Esto es útil para diseñar experimentos o para el diagnóstico de enfermedades.
Nomenclatura de los SNPs
Debido a la gran cantidad de SNPs que existen, sus nombres pueden ser un poco complicados. A menudo se les da un número de identificación único, como "rs6311", que se refiere a su entrada en la base de datos dbSNP.
Ejemplos de SNPs
Aquí te mostramos algunos ejemplos de SNPs y cómo se relacionan con diferentes características o enfermedades:
- Los SNPs rs6311 y rs6313 en el gen HTR2A (relacionado con la serotonina) en el cromosoma 13 humano.
- Un SNP en el gen F5 puede causar un tipo de trombosis.
- El gen TAS2R38 tiene varios SNPs que determinan si una persona puede percibir el sabor amargo de una sustancia llamada feniltiocarbamida.
En enfermedades como el cáncer de páncreas, se han encontrado muchos SNPs que aumentan el riesgo de padecerla. Algunos ejemplos son:
- Rs6971499 en el gen LINC-PINT.
- Rs9581943 en el gen PDX1, importante para el desarrollo del páncreas.
- Rs16986825 en el gen ZNRF3.
- Rs1561927 en una región entre los genes PVT1 y LINC00977.
- Rs2736098 en el gen TERT, que ayuda a mantener la integridad de los cromosomas.
- Rs7190458 en el gen BCAR1, que coordina el ciclo celular y la migración celular.
La presencia de estos SNPs puede aumentar significativamente el riesgo de desarrollar cáncer de páncreas.
Véase también
En inglés: 