Osteogénesis imperfecta para niños
Datos para niños Osteogénesis imperfecta |
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 Se trasmite de una forma autosómica dominante
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| Especialidad | Pediatría, genética médica, ortopedia, osteología, endocrinología | |
| Síntomas | Huesos que se rompen con facilidad, tinte verde en la esclerótica (parte blanca del ojo), estatura baja, hipermovilidad articular , pérdida auditiva | |
| eMedicine | ped/1674 | |
| Sinónimos | ||
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La osteogénesis imperfecta (OI), también conocida como enfermedad de los huesos de cristal, es un trastorno que se tiene desde el nacimiento. Se caracteriza porque los huesos son muy frágiles y se rompen con facilidad. Esto ocurre porque el cuerpo no produce suficiente colágeno tipo I, una proteína muy importante que da fuerza y estructura a los huesos.
Las personas con OI tienen menos colágeno de lo normal o este no es de buena calidad. Por eso, sus huesos son débiles y se fracturan con mucha facilidad. A veces, esta condición se puede detectar incluso antes del parto mediante estudios especiales.
Contenido
¿Qué causa la osteogénesis imperfecta?
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética, lo que significa que se debe a cambios en los genes.
Genes y herencia
En la mayoría de los casos, la OI se produce por errores en los genes llamados COL1A1 o COL1A2. Si una persona tiene una copia de estos genes con un error, desarrollará la enfermedad. Esto se conoce como herencia autosómica dominante. En este caso, una persona con OI tiene un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a cada uno de sus hijos.
También puede ser causada por errores en otros genes, como el CRTAP o el LEPRE1. En estos casos, la enfermedad solo aparece si una persona hereda dos copias del gen con el error, una de cada padre. Esto se llama herencia autosómica recesiva. Los padres pueden ser portadores del gen sin tener la enfermedad y aun así transmitirlo a sus hijos.
La mayoría de las veces, la OI se hereda de los padres. Sin embargo, en algunos casos, la enfermedad puede aparecer por primera vez en una persona debido a un nuevo cambio genético que no estaba presente en sus padres.
¿Cómo afecta el colágeno?
La osteogénesis imperfecta se debe a que el cuerpo no produce bien el procolágeno tipo I, que es la base del colágeno. Hay muchos tipos de errores genéticos que pueden afectar este proceso. La gravedad de la enfermedad depende del error específico en el gen. Por ejemplo, un pequeño cambio en el gen puede impedir que el colágeno se forme correctamente, lo que lleva a la fragilidad de los huesos.
Tipos de osteogénesis imperfecta
Actualmente, se han identificado 17 tipos diferentes de osteogénesis imperfecta. Sin embargo, para el diagnóstico y tratamiento, los médicos suelen usar los primeros cuatro tipos principales. A continuación, te presentamos una tabla con algunos de los tipos más conocidos:
| Tipos | Características principales |
| I | Es el tipo más común. Los huesos se rompen con facilidad, pero las fracturas suelen ser menos graves. Las personas pueden tener la parte blanca de los ojos (escleróticas) de color azulado y, a veces, pérdida de audición en la edad adulta. |
| II | Es el tipo más grave. Los huesos son extremadamente frágiles y se rompen incluso antes del nacimiento. Lamentablemente, los bebés con este tipo suelen vivir muy poco tiempo. |
| III | Es un tipo grave. Las personas tienen muchas fracturas y deformidades óseas progresivas. Su estatura es muy baja. Las escleróticas pueden ser azules al nacer, pero se vuelven menos azules con la edad. |
| IV | La gravedad es variable, de moderada a grave. Las escleróticas suelen ser de color normal o ligeramente azuladas al nacer, pero se aclaran con el tiempo. Hay fragilidad ósea y deformidades. |
| V | Similar al tipo IV. Se caracteriza por la formación excesiva de callos (tejido que se forma al sanar una fractura) y problemas en el movimiento del antebrazo. |
| VI | De moderado a grave. Las fracturas suelen aparecer en los primeros años de vida. Las escleróticas son normales o de un azul muy claro. |
| VII | Se parece a los tipos V y II. Las personas tienen baja estatura y extremidades más cortas. Es un tipo de herencia recesiva. |
| VIII | Similar a los tipos II y III. Causa un crecimiento muy limitado y huesos extremadamente débiles. Es un tipo de herencia recesiva. |
| IX | La forma en que se manifiesta varía mucho, desde moderada hasta muy grave. Es un tipo de herencia recesiva. |
| X | Puede ser muy grave o incluso mortal. Es un tipo de herencia recesiva. |
| XI | Es un tipo que empeora con el tiempo y puede causar deformidades en la columna vertebral. Es de herencia recesiva. |
| XII | De moderada a grave. Incluye fracturas frecuentes y deformidades leves. No suele haber problemas de audición ni escleróticas azules. |
| XIII | Es un tipo grave con deformidades óseas, muchas fracturas y huesos con muy poca densidad. Es de herencia recesiva. |
| XIV | De moderada a grave. Las personas tienen huesos débiles y fracturas, pero no presentan escleróticas azules ni problemas de audición. Es de herencia recesiva. |
| XV | La manifestación clínica es variable, de moderada a progresivamente deformante. Puede haber escleróticas azuladas, pero los dientes y la audición suelen ser normales. Puede estar asociada a problemas cerebrales. Es de herencia recesiva. |
| XVI | Es un tipo grave. Los padres que son portadores del gen pueden tener algunos rasgos leves de OI, pero sin fracturas. |
| XVII | Causado por un cambio en el gen SPARC. |
¿Cómo se trata la osteogénesis imperfecta?
Actualmente, no existe una cura para la osteogénesis imperfecta. Sin embargo, hay tratamientos que ayudan a manejar la enfermedad y a mejorar la calidad de vida. El objetivo es fortalecer los huesos, prevenir fracturas y reducir el dolor.
Medicamentos
Los bifosfonatos son medicamentos que se usan para fortalecer los huesos. En los casos más graves de OI, estos medicamentos pueden reducir el dolor en los huesos, prevenir nuevas fracturas en la columna vertebral y ayudar a que los huesos ya fracturados se recuperen mejor. Se pueden administrar por vía oral (en pastillas) o intravenosa (por inyección).
Cirugía
A veces, se necesita cirugía para fortalecer los huesos largos, como los de los brazos y las piernas. Los médicos pueden insertar varillas de metal dentro de los huesos para darles más estabilidad y resistencia. Esto ayuda a prevenir fracturas y facilita la rehabilitación.
Si la columna vertebral se curva mucho (escoliosis), se puede realizar una cirugía para corregirla. Sin embargo, como los huesos son frágiles, esta operación es más compleja en personas con OI.
Fisioterapia
La fisioterapia es muy importante para las personas con OI. Ayuda a fortalecer los músculos y a mejorar el movimiento de forma suave, minimizando el riesgo de fracturas. Esto puede incluir ejercicios en el agua (hidroterapia), ejercicios con poca resistencia y el uso de cojines para mejorar la postura. Se recomienda cambiar de posición con frecuencia durante el día para equilibrar el uso de los músculos y la presión sobre los huesos.
Véase también
En inglés: Osteogenesis imperfecta Facts for Kids
