Síndrome de Wiskott-Aldrich para niños

El síndrome de Wiskott-Aldrich es una enfermedad poco común. Se caracteriza por tres problemas principales. Las personas que lo tienen sufren infecciones a menudo. También presentan eczema, que es una afección de la piel. Además, tienen pocas plaquetas en la sangre, lo que se llama trombocitopenia. Esto hace que sangren con más facilidad.

A veces, esta enfermedad es difícil de identificar. Esto se debe a que sus síntomas pueden parecerse a los de otras condiciones que afectan el sistema de defensas del cuerpo.

¿Qué causa el Síndrome de Wiskott-Aldrich?

Aunque no se conoce la causa exacta, se sabe que es un problema genético. La enfermedad se hereda de padres a hijos. Está ligada al cromosoma X, que es uno de los cromosomas que determinan el sexo.

La proteína WASP

Este problema genético ocurre por un cambio en un gen. Este gen es el encargado de producir una proteína especial. Esta proteína se llama WASP (por las iniciales del síndrome). La proteína WASP se encuentra en todas las células de la sangre.

Las células de la sangre, como los linfocitos (que son parte del sistema de defensas) y las plaquetas, no funcionan bien sin esta proteína. Por eso, las personas con este síndrome tienen problemas con sus defensas y con la coagulación de la sangre.

Una forma menos grave

Existe una versión más leve de este síndrome. Se llama trombocitopenia hereditaria ligada al X. En esta forma, los problemas de sangrado son menos graves.

¿Cuáles son los síntomas del Síndrome de Wiskott-Aldrich?

Los síntomas más comunes de este síndrome son:

• Infecciones frecuentes: Especialmente infecciones de oído (otitis), de pulmón (neumonías) y de los senos paranasales (sinusitis).
• Sangrados: Pueden aparecer como sangrado por la nariz o la boca. También puede haber sangre en las heces. A veces, se ven manchas o puntos rojos en la piel. En casos raros, puede haber sangrado dentro de la cabeza.
• Eczema: Es una afección de la piel que causa picazón y enrojecimiento. Suele aparecer durante el primer año de vida.
• Otros problemas: Algunas personas pueden desarrollar enfermedades autoinmunes. Esto significa que el propio sistema de defensas ataca al cuerpo. También pueden aparecer algunos tumores.

¿Cómo se detecta la enfermedad?

Muchos casos se descubren poco después del nacimiento. Los bebés pueden tener pequeños puntos rojos en la piel. También pueden aparecer moretones o sangre en las heces.

El diagnóstico se confirma con pruebas de laboratorio. Estas pruebas muestran problemas en las plaquetas y en las células del sistema de defensas.

Diagnóstico antes del nacimiento

Gracias a la biología molecular, es posible detectar este síndrome antes de que nazca el bebé. Si se sabe con anticipación, a veces se recomienda un parto por cesárea. Esto ayuda a reducir el riesgo de sangrado en la cabeza del bebé durante el nacimiento.

¿Cómo se trata el Síndrome de Wiskott-Aldrich?

El tratamiento más efectivo para curar esta enfermedad es el trasplante de médula ósea. También se pueden usar células especiales del cordón umbilical.

Otros tratamientos

Para prevenir y tratar las infecciones, se usan antibióticos. También se administra una sustancia llamada gammaglobulina por vía intravenosa.

Es importante evitar golpes, sobre todo en niños pequeños. Esto ayuda a prevenir los sangrados. El número de plaquetas puede mejorar con gammaglobulinas o corticoides. A veces, se puede extirpar el bazo con cirugía para ayudar a las plaquetas. El eczema se trata con cremas especiales.

Avances en el tratamiento

El futuro para las personas con este síndrome ha mejorado mucho. Esto es gracias a los trasplantes de médula ósea. Aunque pueden surgir complicaciones, muchas personas que recibieron trasplantes hace años llevan una vida normal. Incluso han formado sus propias familias.

Científicos han logrado avances importantes en el tratamiento de esta enfermedad. Han utilizado un tipo de terapia avanzada que usa herramientas genéticas para ayudar a curar el síndrome.

¿Qué médicos tratan esta enfermedad?

Esta enfermedad es tratada por varios especialistas. Principalmente, la tratan pediatras (médicos de niños), inmunólogos (expertos en el sistema de defensas) y hematólogos (expertos en la sangre).