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p53 para niños

Enciclopedia para niños
Proteína tumoral p53
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1A1U , 1AIE , 1C26 , 1DT7 , 1GZH , 1H26 , 1HS5 , 1JSP , 1KZY , 1MA3 , 1OLG , 1OLH , 1PES , 1PET , 1SAE , 1SAF , 1SAK , 1SAL , 1TSR , 1TUP , 1UOL , 1XQH , 1YC5 , 1YCQ , 1YCR , 1YCS , 2AC0 , 2ADY , 2AHI , 2ATA , 2B3G , 2BIM , 2BIN , 2BIO , 2BIP , 2BIQ , 2FEJ , 2FOJ , 2FOO , 2GS0 , 2H1L , 2H2D , 2H2F , 2H4F , 2H4H , 2H4J , 2H59 , 2J0Z , 2J10 , 2J11 , 2J1W , 2J1X , 2J1Y , 2J1Z , 2J20 , 2J21 , 2K8F , 2L14 , 2LY4 , 2OCJ , 2PCX , 2VUK , 2WGX , 2X0U , 2X0V , 2X0W , 2XWR , 2YBG , 2YDR , 2Z5S , 2Z5T , 3D05 , 3D06 , 3D07 , 3D08 , 3D09 , 3D0A , 3DAB , 3DAC , 3IGK , 3IGL , 3KMD , 3KZ8 , 3LW1 , 3OQ5 , 3PDH , 3Q01 , 3Q05 , 3Q06 , 3SAK , 3TG5 , 3TS8 , 3ZME , 4AGL , 4AGM , 4AGN , 4AGO , 4AGP , 4AGQ , 4BUZ , 4BV2 , 4HFZ , 4HJE , 4IBQ , 4IBS , 4IBT , 4IBU , 4IBV , 4IBW , 4IBY , 4IBZ , 4IJT , 4KVP , 4LO9 , 4LOE , 4LOF
Identificadores
Símbolos TP53 (HGNC: 11998) BCC7; LFS1; P53; TRP53
Identificadores
externos
  • OMIM: 191170
  • EBI: TP53
  • GeneCards: Gen TP53
  • UniProt: TP53
Locus Cr. 17 p13
Patrón de expresión de ARNm
PBB GE TP53 201746 at.png
PBB GE TP53 211300 s at.png
Más información
Ortólogos
Especies
Humano Ratón
Entrez
7157 22059
Ensembl
Véase HS Véase MM
UniProt
P04637 P02340
RefSeq
(ARNm)
NM_000546 NM_001127233
RefSeq
(proteína) NCBI
NP_000537 NP_001120705
Ubicación (UCSC)
Cr. 17:
7.57 – 7.59 Mb		 Cr. 11:
69.58 – 69.59 Mb
PubMed (Búsqueda)
[1] [2]
  • v
  • t
  • e

p53 es una proteína supresora de tumores. En la especie humana, el gen p53 o TP 53, también llamado el guardián del genoma, se encuentra en el brazo corto del cromosoma 17 (17p13).

Un p53 defectuoso podría permitir que las células anormales proliferen dando por resultado cáncer (alrededor de un 50 % de todos los tumores humanos contienen mutaciones en p53).

Enfermedades en la que está implicado el gen p53

El gen p53 está implicado en las siguientes enfermedades:

  1. - Síndrome de Li-Fraumeni. El síndrome de Li-Fraumeni se caracteriza por la aparición de sarcoma y cáncer de primer grado antes de los 45 años, y se hereda de manera autosómica dominante. Las mutaciones germinales son variadas pero la mayoría se localiza en los exones 4 a 10 del gen p53.
  2. - Enfermedad hematológica. Del 20 al 30 % de los casos de CML; en el 5 % de los casos MDS y el 15 % de ANLL; en el 2 % de LLA (leucemia linfática aguda), en el 15 % de LLC (leucemia linfática crónica), del 5 al 10 % de mielomas múltiples, del 60 al 80 % de la enfermedad de Hodgkin
  3. - Cáncer de piel. Mutaciones en TP53 se detectan en el 40 % de los carcinomas de células basales y escamosas mientras que son infrecuentes en melanoma maligno.
  4. - Cáncer de mama. El 25 % de los casos de cáncer de mama presenta mutaciones en TP53.
  5. - Cáncer de cabeza y cáncer de cuello. El 40-60 % de los cánceres de cabeza y cuello presentan mutaciones en TP53.
  6. - Cáncer de pulmón. El 40 % de los cánceres de pulmón presentan mutaciones G>T en codón 157, 158, 245, 248, 249 y 273 en el gen TP53.
  7. - Cáncer de esófago. El 45 % de los cánceres de esófago presentan mutaciones en codón 175, 176, 248, 273, 282 en el gen TP53.
  8. - Cáncer de hígado. En el 20-50 % de los casos se da pérdida de 1p, 4q, 5p, 5q, 8q, 13q, 16p, 16q, y 17p. También aparece mutación en el codón 249 relacionado con la aflatoxina B1 en la zona de China y África.
  9. - Cáncer gástrico. El 30 % de los cánceres gástricos presentan mutaciones en TP53.
  10. - Cáncer colorrectal. El 45 % de los cánceres colorrectales presentan mutaciones C>T en codón en 175, 245, 248, 273 y 282 en el gen TP53.
  11. - Cáncer de vejiga. El 30 % de los cánceres de vejiga presentan mutaciones G>A en codón en 280 y 285 en el gen TP53. TP53 está mutado en el 30 % de los cánceres de vejiga con una transición predominante G->A en sitios no metilados y 2 puntos calientes en los codones 280 y 285.
  12. - Cáncer cervical. La frecuencia de mutación de TP53 es muy baja en este tipo de cáncer.
  13. - Carcinoma de ovario. La frecuencia de mutación en cáncer de ovario de estadio temprano es del 20 % y en los tardíos del 80 %.
  14. - Cáncer de próstata. Menos del 20 % de los cánceres de vejiga presentan mutación en el codón 273 en el gen TP53.
  15. - Glioblastoma. La frecuencia de mutación en glioblastoma secundario es del 60 % y en los primarios inferior al 10 % con puntos calientes en las posiciones 175, 248 y 273.
  16. -Adenocarcinoma pancreático. En el 30 al 50 % de los casos de este cáncer existen mutaciones en el gen de TP53.
  17. -Carcinomas ováricos serosos de alto grado. Del 75 al 96 % de estos cánceres presentan mutaciones en el gen TP53.

Terapia génica con p53

Puesto que el gen p53 se puede encontrar mutado en casi todos los tipos de cáncer y aproximadamente el 50 % de todos los cánceres presentan mutaciones en el p53, se han desarrollado estrategias de terapia génica para suplementar las células cancerosas con este gen. La estrategia consiste en transferir el gen p53 funcional a las células cancerosas in vivo.

La terapia génica con p53 continúa en estado de ensayos clínicos.

Véase también

Kids robot.svg En inglés: P53 Facts for Kids

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