Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa para niños

Datos para niños Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa
Pantotenato
Especialidad	neurología

La neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa (conocida como PKAN por sus siglas en inglés) es una enfermedad degenerativa que afecta el cerebro. Se caracteriza por la acumulación excesiva de hierro en el tejido cerebral, lo que causa problemas de movimiento, dificultades para pensar y, con el tiempo, afecta gravemente la salud. Es una enfermedad poco común que forma parte de un grupo de condiciones llamadas neuroacantocitosis.

¿Qué es la Neurodegeneración Asociada a Pantotenato Quinasa (PKAN)?

La PKAN es una enfermedad que afecta el sistema nervioso, especialmente el cerebro. Su nombre anterior era "síndrome de Hallervorden-Spatz", pero este nombre ya no se usa. La razón del cambio es que los doctores que le dieron el nombre original, Julius Hallervorden y Hugo Spatz, estuvieron relacionados con un régimen político en Alemania entre 1933 y 1945. Sus métodos de investigación no fueron aceptables desde el punto de vista ético. Por eso, se decidió cambiar el nombre para evitar cualquier asociación con esas prácticas.

¿Cómo afecta la PKAN al cuerpo?

La PKAN se caracteriza por la acumulación de hierro en las células nerviosas del cerebro. Cuando se observa el cerebro de una persona con PKAN, se pueden ver áreas con mucho hierro que parecen un "ojo de tigre" en las imágenes médicas. Esta acumulación de hierro daña las células del cerebro y causa diversos síntomas.

¿Cuáles son los síntomas de la PKAN?

Los síntomas de la PKAN suelen aparecer en la infancia, a menudo antes de los 10 años. Estos síntomas empeoran con el tiempo. Algunos de los más comunes incluyen:

• Distonía: Movimientos musculares involuntarios y repetitivos que causan posturas extrañas.
• Disfagia y disartria: Dificultad para tragar y para hablar claramente.
• Rigidez en los brazos y piernas.
• Temblor: Movimientos involuntarios y rítmicos.
• Dificultades para pensar y recordar.
• Espasticidad: Músculos muy tensos y rígidos.
• Debilidad muscular.
• Convulsiónes.
• Retinitis pigmentosa: Un problema en los ojos que afecta la visión.

Debido a que la enfermedad daña el sistema nervioso de forma progresiva, las personas con PKAN pueden perder la capacidad de moverse. Esto puede llevar a otras complicaciones, como problemas respiratorios, llagas en la piel por estar mucho tiempo en la misma posición y debilidad en los huesos.

¿Cómo se trata la PKAN?

Actualmente, no existe una cura para la PKAN que corrija el problema genético que la causa. El tratamiento se enfoca en controlar los síntomas y las complicaciones que surgen. Se utilizan medicamentos para ayudar con los movimientos involuntarios y la rigidez.

Algunos tratamientos buscan reducir el exceso de hierro en el cerebro usando sustancias llamadas quelantes de hierro. Estos quelantes pueden ayudar a retrasar el avance de la enfermedad. También se han investigado el uso de vitaminas como el pantotenato, la coenzima Q y otros antioxidantes, pero aún no hay suficiente evidencia científica para confirmar su efectividad.

Las investigaciones actuales se centran en encontrar nuevas formas de tratamiento, como el uso de dosis altas de pantotenato para aliviar los síntomas, y el desarrollo de nuevos quelantes de hierro que puedan ayudar a mantener el sistema nervioso central más saludable.

¿Dónde encontrar apoyo para la PKAN?

Existen grupos de apoyo para las personas afectadas por la PKAN y sus familias en varios países, como Estados Unidos, Alemania, España, Italia, Francia, Canadá, Suiza y Holanda. Estas asociaciones de pacientes forman una alianza internacional llamada NBIA Alliance, que busca unir esfuerzos para ayudar a quienes viven con esta enfermedad.

Galería de imágenes

• 

  Pantotenato

Véase también

En inglés: Pantothenate kinase-associated neurodegeneration Facts for Kids