Enfermedad del jarabe de arce para niños
Datos para niños Enfermedad del jarabe de arce |
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|---|---|---|
 Estructura de la leucina
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| Especialidad | endocrinología | |
| Sinónimos | ||
| Enfermedad de la orina de jarabe de arce Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce Leucinosis |
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La enfermedad del jarabe de arce es una condición de salud que se hereda y está presente desde el nacimiento. Se llama así porque la orina de las personas que la tienen puede oler a jarabe de arce.
Esta enfermedad ocurre cuando el cuerpo no puede procesar correctamente ciertos bloques de construcción de las proteínas, llamados aminoácidos. Específicamente, se acumulan la leucina, la isoleucina y la valina. Si no se detecta y trata a tiempo, esta acumulación puede afectar el desarrollo del cerebro y causar problemas duraderos en el sistema nervioso.
Es una enfermedad rara, lo que significa que no es muy común. Se presenta en aproximadamente 1 de cada 185.000 nacimientos. Se hereda de una manera especial, llamada autosómica recesiva. Esto significa que una persona debe heredar una copia del gen afectado de cada uno de sus padres para desarrollar la enfermedad.
Contenido
¿Qué causa la enfermedad del jarabe de arce?
¿Cómo funciona el metabolismo de los aminoácidos?
Los aminoácidos leucina, isoleucina y valina son importantes para el cuerpo. Normalmente, el cuerpo tiene un proceso para descomponerlos y usarlos. Una parte clave de este proceso es una enzima llamada BCKD (deshidrogenasa de cetoácidos de cadena ramificada).
El papel de la enzima BCKD
En las personas con enfermedad del jarabe de arce, la enzima BCKD no funciona bien. Esto se debe a cambios (mutaciones) en los genes que dan las instrucciones para crear esta enzima. Estos genes se encuentran en diferentes cromosomas, como el 1, 6, 7 y 19.
Cuando la enzima BCKD no funciona correctamente, los aminoácidos y otras sustancias tóxicas, como el alfa-cetoisocaproico, se acumulan en el cuerpo.
¿Cómo afecta la acumulación de sustancias al cerebro?
Las altas cantidades de estas sustancias pueden interferir con el funcionamiento normal de las células del cerebro, especialmente las neuronas y los astrocitos. Esto puede afectar el desarrollo y la función del cerebro.
Debido a que hay diferentes tipos de cambios genéticos, la enfermedad puede presentarse de varias formas.
¿Cómo se trata la enfermedad del jarabe de arce?
El tratamiento principal para la enfermedad del jarabe de arce es seguir una dieta muy especial. Esta dieta debe tener cantidades muy bajas de los aminoácidos leucina, isoleucina y valina.
Es muy importante que los pacientes sigan esta dieta de por vida. Esto ayuda a evitar que las sustancias dañinas se acumulen y causen problemas en el sistema nervioso.
Véase también
En inglés: Maple syrup urine disease Facts for Kids
