Distrofia miotónica de Steinert para niños

La distrofia miotónica (DM), también conocida como distrofia miotónica tipo 1 (DM1), es una enfermedad que se hereda de los padres. Afecta a muchas partes del cuerpo y avanza lentamente. Puede aparecer en cualquier momento de la vida, desde el nacimiento hasta la vejez, y afecta tanto a hombres como a mujeres.

Esta condición se caracteriza por la pérdida de masa muscular, lo que se conoce como distrofia muscular. También puede causar cataratas (cuando el cristalino del ojo se vuelve opaco, dificultando la visión) y problemas en la forma en que el corazón envía sus señales eléctricas. Además, puede haber cambios en el sistema endocrino (que produce hormonas) y miotonía, que es la dificultad para relajar un músculo después de contraerlo.

Es interesante que la edad en que aparecen los síntomas puede ser diferente en cada persona. A veces, la enfermedad se manifiesta a una edad más temprana en las nuevas generaciones de una familia. Este fenómeno se llama "anticipación genética". Existen dos tipos principales de distrofia miotónica, y cada uno tiene síntomas un poco diferentes.

¿Qué es la Distrofia Miotónica?

La distrofia miotónica es la forma más común de distrofia muscular que aparece en la edad adulta. Es la segunda enfermedad más frecuente que afecta a los músculos del esqueleto, después de la Distrofia muscular de Duchenne. Actualmente, se conocen dos tipos principales que suelen aparecer en adultos: la distrofia miotónica tipo 1 (DM1), también llamada enfermedad de Steinert, y la distrofia miotónica tipo 2 (DM2), conocida como PROMM. Ambas se pueden identificar con pruebas de ADN.

La distrofia miotónica tipo 1 también tiene una forma que puede afectar gravemente a los bebés desde el nacimiento (congénita) y otra que aparece en la infancia. Los científicos creen que podrían existir más tipos de distrofia miotónica en el futuro.

¿Cuáles son las diferencias entre la DM1 y la DM2?

Biopsia muscular de paciente con distrofia miotónica tipo 2 mostrando cambios miotónicos leves y agrupamiento de fibras rojas atróficas. Análisis inmunohistoquímico sobre miosina tipo-1 o "lenta"

Aunque tanto la DM1 como la DM2 son enfermedades que empeoran lentamente, la distrofia miotónica tipo 2 suele ser menos grave que la tipo 1. La forma grave que afecta a los bebés en la DM1 no se ha visto en la DM2, y es muy raro que la DM2 aparezca en niños o jóvenes.

En la DM2, las repeticiones en el ADN son mucho más largas que en la DM1. Sin embargo, a diferencia de la DM1, el tamaño de estas repeticiones en la DM2 no parece influir mucho en la edad en que aparecen los síntomas ni en la gravedad de la enfermedad. La "anticipación" (que la enfermedad aparezca antes en las siguientes generaciones) es menos notoria en la DM2.

¿Qué tan común es la Distrofia Miotónica?

Es la distrofia muscular más común en adultos. Se calcula que afecta a 1 de cada 20,000 personas. En una región de Canadá llamada Saguenay-Lac-Saint-Jean, esta cifra es mucho más alta, llegando a 1 de cada 530 habitantes. Esto se debe a que todas las personas afectadas en esa zona descienden de una misma pareja que emigró a Canadá en el siglo XVII.

¿Por qué ocurre la Distrofia Miotónica?

Patrón de herencia de una enfermedad autosómica dominante cuando uno sólo de los padres es portador heterocigota

La distrofia miotónica es una enfermedad genética. Esto significa que se transmite de padres a hijos a través de los genes. Es una enfermedad "autosómica dominante", lo que quiere decir que si uno de los padres tiene el gen mutado, hay un 50% de probabilidad de que sus hijos hereden la condición.

En la distrofia miotónica tipo 1 (DM1), el gen afectado se llama DMPK. Este gen se encuentra en el cromosoma 19. En la DM2, la causa es un defecto en el gen ZNF9, que está en el cromosoma 3.

La DM es parte de un grupo de enfermedades causadas por "expansión de trinucleótidos". Esto significa que ciertas partes del ADN tienen secuencias de tres nucleótidos (los bloques de construcción del ADN) que se repiten muchas veces. En la DM1, hay una repetición de las letras CTG (citosina-timina-guanina) en el gen DMPK. En una persona sana, estas repeticiones suelen ser entre 5 y 37. Pero en las personas con DM1, pueden tener entre 50 y 2000 repeticiones.

Cuando estas secuencias repetitivas se copian durante la división celular, a veces se añaden copias extra. Por eso, el número de repeticiones puede aumentar a medida que la persona envejece. Esto también explica la "anticipación genética": cada hijo de una persona afectada puede tener más repeticiones que su padre o madre, lo que puede hacer que la enfermedad aparezca antes y sea más grave en las nuevas generaciones de la DM1.

En la DM2, las repeticiones son mucho más grandes (de 75 a más de 11,000), pero, a diferencia de la DM1, el tamaño de estas repeticiones no afecta mucho la edad de aparición ni la gravedad de la enfermedad. La anticipación también es menos significativa en la DM2.

¿Cómo se manifiesta la Distrofia Miotónica?

Las personas con distrofia miotónica a menudo tienen una cara con una forma particular, debido a que los músculos de la cara y la mandíbula se debilitan. Los hombres pueden perder cabello en la parte frontal de la cabeza.

Los músculos del cuello y los de las manos y pies suelen ser los primeros en afectarse. Esto puede causar debilidad al levantar la muñeca, los dedos y al mover la mano. También puede haber debilidad en los músculos que levantan el pie, lo que hace que el pie "caiga" al caminar. Los músculos más grandes, como los de los muslos, suelen estar bien al principio, pero muchos pacientes también pueden tener debilidad en ellos.

Los músculos de la boca, la garganta y la lengua también pueden verse afectados. Esto puede causar dificultad para hablar claramente, una voz nasal y problemas para tragar. Muchos pacientes también tienen debilidad en los músculos que ayudan a respirar, lo que puede llevar a problemas respiratorios.

La miotonía, que es la dificultad para relajar los músculos, puede notarse a partir de los 5 años. Por ejemplo, si se le pide a alguien que cierre la mano con fuerza y luego la relaje, el proceso de relajación será lento.

Los problemas del corazón son comunes, como alteraciones en el ritmo cardíaco. En casos graves, pueden ocurrir bloqueos cardíacos completos, que pueden ser peligrosos.

¿Cómo se diagnostica la Distrofia Miotónica?

El diagnóstico de la DM1 generalmente lo realizan médicos especialistas en neurología y enfermedades neuromusculares. Sin la experiencia adecuada, a veces los pacientes pueden tardar en recibir un diagnóstico correcto o ser diagnosticados erróneamente.

Aunque actualmente no hay una cura para la distrofia miotónica y el tratamiento se enfoca en aliviar los síntomas, es muy importante tener un diagnóstico preciso. Esto se debe a que con el tiempo pueden surgir otros problemas de salud. Incluso los pacientes con síntomas leves deben hacerse chequeos regulares para detectar posibles complicaciones graves, como problemas cardíacos, resistencia a la insulina o cataratas. Además, es importante que las familias reciban asesoramiento genético debido al alto riesgo de transmitir la enfermedad.

¿Cómo se trata la Distrofia Miotónica?

Algunos medicamentos como la quinina y la procainamida pueden empeorar los problemas cardíacos, por lo que se recomienda usar otros medicamentos como la fenitoína en su lugar. Si un paciente sufre desmayos o tiene problemas graves en el ritmo cardíaco, se puede considerar la colocación de un marcapasos (un pequeño dispositivo que ayuda a regular el latido del corazón).

Cuando una persona con distrofia miotónica necesita una cirugía, los médicos prefieren usar técnicas de anestesia que solo adormecen una parte del cuerpo (anestesia locorregional), siempre que sea posible.

Véase también

En inglés: Myotonic dystrophy Facts for Kids