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Huella genética para niños

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La huella genética es una técnica muy especial que nos permite diferenciar a las personas de una misma especie usando su ADN. Imagina que es como una huella dactilar, pero en lugar de tus dedos, ¡es la de tu información genética!

Esta técnica fue creada por el doctor Alec Jeffreys en 1984, en la Universidad de Leicester. Una de sus primeras aplicaciones importantes fue en casos de investigación criminal, ayudando a resolver crímenes.

La base de esta técnica es que, aunque todos los seres humanos compartimos la mayor parte de nuestro ADN, hay pequeñas secciones que varían mucho entre nosotros. Estas secciones se llaman minisatélites o VNTR. Es muy raro que dos personas que no sean familia tengan el mismo número de estas repeticiones en un lugar específico de su ADN. Solo los gemelos idénticos tienen huellas genéticas iguales.

La huella genética se usa mucho en la medicina forense. Sirve para identificar a personas a partir de muestras como sangre, cabello, saliva o fluidos corporales. También ha ayudado a demostrar la inocencia de personas que habían sido condenadas. Además, se utiliza para identificar restos humanos, hacer pruebas de paternidad (para saber quién es el padre biológico), verificar la compatibilidad en la donación de órganos, estudiar poblaciones de animales salvajes y hasta investigar el origen de los alimentos. Incluso se ha usado para entender cómo se movieron los seres humanos en la prehistoria.

Los microsatélites son regiones del ADN que muestran mucha variación. Esto se debe a que tienen secuencias que se repiten de forma diferente y son un poco inestables.

¿Cómo se identifica la huella genética?

Existen varias técnicas para detectar estas variaciones en el ADN.

Análisis RFLP

Esta técnica, llamada RFLP (por sus siglas en inglés), consiste en un proceso llamado Southern blot. Este método ayuda a ver si una secuencia de ADN específica está presente en una muestra.

Primero, el ADN se separa de otros materiales. Luego, se corta en pedazos de distintos tamaños usando unas "tijeras" especiales llamadas enzimas de restricción. Estas enzimas cortan el ADN sin dañarlo. Los pedazos se organizan por tamaño usando una técnica llamada electroforesis en gel. Como el ADN tiene carga negativa, se mueve en un campo eléctrico. Los pedazos más pequeños se mueven más rápido y llegan más lejos en el gel.

Después, el ADN en el gel se "desdobla" en hebras individuales usando calor o una solución especial. Una vez listo, se usa una "sonda" radiactiva. Esta sonda es una pieza de ADN que se ha vuelto radiactiva y busca unirse a las secuencias de ADN que le corresponden.

La sonda radiactiva se une al ADN desdoblado en los lugares donde encaja. Este proceso se llama hibridación. Al final, se crea un patrón único de ADN, como una huella dactilar. Cada persona tiene un patrón de VNTR que hereda de sus padres, y estos patrones son únicos para cada individuo.

Análisis por PCR

La técnica de PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa) fue un gran avance. Permite obtener mucha información de muestras de ADN muy pequeñas. La PCR amplifica (hace muchas copias de) regiones específicas del ADN usando calor y una enzima especial.

Los métodos basados en PCR son más rápidos y necesitan menos cantidad de ADN que el análisis RFLP. Además, pueden trabajar con ADN que esté un poco dañado.

AmpFLP

Esta técnica amplifica regiones del ADN que tienen muchas variaciones (polimorfismos). Un lugar común para analizar es el locus D1S80. Este análisis se puede hacer de forma automática y ayuda a crear "árboles familiares" genéticos.

AmpFLP se basa en el número variable de repeticiones en tándem (VNTR). Los fragmentos de ADN se separan en un gel especial y se pueden ver usando una tinción de plata. Es una técnica económica y fácil de usar, por lo que sigue siendo popular en muchos lugares.

Análisis STR (Short Tandem Repeat)

El método STR (Repeticiones Cortas en Tándem) es el más usado hoy en día. Consiste en amplificar secuencias cortas de ADN que se repiten y que varían mucho entre personas. Lo más común es que se repitan 4 bases, pero también hay de 3 o 5 bases.

Como cada persona tiene un número diferente de estas repeticiones, estas regiones del ADN se usan para diferenciar a las personas. Se amplifican estas regiones STR mediante PCR y luego los fragmentos de ADN resultantes se separan y detectan usando electroforesis. Hay dos formas principales de hacer esto: electroforesis capilar (CE) y electroforesis en gel.

Las variaciones STR en cada región son comunes por sí solas (entre el 5% y el 20% de las personas pueden compartir una variación). Pero cuando se observan muchas regiones STR a la vez, la combinación única de estas variaciones en una persona es lo que hace que este método sea tan preciso para la identificación.

Si los perfiles de ADN de dos muestras no coinciden, se sabe de inmediato que no hay relación entre ellas. Si coinciden, se hace un análisis estadístico para calcular la probabilidad de que la muestra provenga de una persona al azar en la población.

En diferentes países se usan distintos sistemas STR. Por ejemplo, en América del Norte se usan 13 regiones principales llamadas CODIS, mientras que en el Reino Unido se usa el sistema SGM+. Muchos de estos sistemas analizan varias regiones STR al mismo tiempo, lo que se conoce como multiplexación.

Archivo:ADN static
Estructura del ADN.

La electroforesis capilar (CE) permite inyectar fragmentos de ADN en un tubo de vidrio muy delgado. El ADN se mueve por el tubo gracias a un campo eléctrico, y los fragmentos más pequeños viajan más rápido. Los fragmentos se detectan con colorantes fluorescentes. Este método es costoso, pero las máquinas modernas están ayudando a reducir el precio por muestra.

La electroforesis en gel usa principios similares a la CE, pero en lugar de un capilar, se usa un gel grande para separar los fragmentos de ADN. También se aplica un campo eléctrico. Este método es más económico y puede procesar muchas muestras.

El gran poder del análisis STR está en su capacidad estadística para diferenciar. En Estados Unidos, se usan 13 regiones centrales de ADN para la identificación. Como estas regiones varían de forma independiente, se pueden multiplicar las probabilidades para obtener una probabilidad muy baja de que dos personas no relacionadas tengan el mismo perfil de ADN.

Usos importantes de la huella genética

  • Ciencia forense: Ayuda a comparar muestras de ADN de una escena de un evento con el ADN de personas involucradas.
  • Pruebas de paternidad: Para determinar la relación biológica entre un padre y un hijo.
  • Donación de órganos: Para asegurar la compatibilidad entre donantes y receptores.
  • Estudios de animales: Para investigar cómo evolucionan las poblaciones de animales salvajes.
  • Historia humana: Para crear ideas sobre cómo se movieron los seres humanos en el pasado.
  • Identificación en casos especiales: En niños adoptados o nacidos con ayuda de técnicas especiales, donde no se puede comparar el ADN con los padres biológicos.

Ejemplos de uso de la huella genética

Un caso famoso fue el de Josef Mengele, una figura histórica controvertida. En 1988, se comparó el ADN de un hueso de un esqueleto encontrado en Brasil con el ADN de la familia de Mengele. Se concluyó con una probabilidad muy alta (99.94%) que los restos eran de él.

La huella genética tardó en ser aceptada en los tribunales, pero con el tiempo, su precisión la hizo universalmente reconocida. Ha permitido liberar a personas que habían sido condenadas a penas muy severas. Por ejemplo, el estadounidense Kirk Bloodsworth fue condenado en 1985 por un crimen grave. En 1992, una revisión de su caso usando ADN demostró su inocencia, y fue liberado en 1993.

Sin embargo, el uso de la huella genética puede tener desafíos:

  • A veces, las muestras de ADN de una escena pueden estar mezcladas o dañadas, lo que podría llevar a resultados incorrectos.
  • En algunos países, el ADN de las personas arrestadas se guarda en bases de datos, lo que genera debates sobre la privacidad.
  • La tecnología actual permite crear ADN sintético, lo que podría usarse para intentar culpar a alguien injustamente.
Archivo:DNA animation
Animación del ADN.

Otro caso muy conocido fue el de la Oveja Dolly, el primer mamífero clonado de una célula adulta en 1997. Para confirmar que Dolly era realmente un clon, el equipo del doctor Jeffreys demostró que su ADN era idéntico al de la oveja donante.

En algunos países, estas pruebas son voluntarias, a menos que un juez ordene hacerlas. Esto se debe a que pueden ser pruebas muy importantes en los juicios.

Actualmente, algunos países como Estados Unidos y el Reino Unido están creando grandes bases de datos con perfiles genéticos de sus habitantes. Esto podría ayudar a resolver casos criminales más fácilmente al comparar perfiles.

El doctor Alec Jeffreys sigue investigando la huella genética. En 2006, publicó un estudio sobre cómo una sola hebra de ADN puede dar información sobre la recombinación genética. En 2007, estudió las regiones de minisatélites en la evolución de los ratones.

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