Deleción (genética) para niños
Una deleción es un cambio en el ADN de un cromosoma. Imagina que el ADN es como un libro de instrucciones para nuestro cuerpo. Una deleción ocurre cuando se pierde un pedacito de ese libro. Esta pérdida hace que la información genética no esté completa, lo que puede causar algunos desequilibrios. Por eso, a veces se les llama "monosomías parciales", porque falta una parte de la información que normalmente tendríamos por duplicado.
Estas pérdidas de ADN pueden ocurrir de varias maneras. A veces, es como si una página del libro se rompiera y se perdiera. Otras veces, puede pasar durante un proceso llamado "entrecruzamiento", donde los cromosomas intercambian información, pero algo sale mal y se pierde un fragmento. También pueden aparecer en los hijos si los padres tienen ciertos cambios en sus cromosomas que no les afectan a ellos, pero sí a la descendencia.
Contenido
¿Qué tipos de deleciones existen?
Las deleciones pueden ocurrir en cualquier parte de un cromosoma. Se clasifican según dónde se pierde el material genético y cuántas "roturas" hay en el cromosoma.
Deleciones según su ubicación
- Deleción proximal: El pedacito de ADN que falta está cerca del centrómero, que es como el centro del cromosoma.
- Deleción distal: La pérdida de material genético ocurre cerca de los telómeros, que son los extremos del cromosoma.
Deleciones según las roturas en el cromosoma
- Deleción terminal: Solo hay una rotura en el cromosoma, y todo el material genético desde ese punto hasta el final se pierde.
- Deleción intersticial: Hay dos roturas en el brazo del cromosoma. El material genético que está entre esas dos roturas se pierde, y las partes restantes del cromosoma se unen, haciendo que el brazo sea más corto.
Algunas deleciones son tan pequeñas que no se pueden ver con un microscopio normal. A estas se les llama microdeleciones.
¿Con qué frecuencia ocurren las deleciones?
Las deleciones que se pueden ver con un microscopio ocurren en aproximadamente 1 de cada 7,000 bebés que nacen. Las microdeleciones, que son más pequeñas y se detectan con técnicas más avanzadas, son mucho más comunes, pero los científicos aún están estudiando qué tan importantes son para la salud.
¿Cómo se detectan las deleciones?
Para encontrar deleciones muy pequeñas que no se ven con un microscopio común, los científicos usan técnicas especiales. Algunas de ellas son:
- Bandeo de alta resolución: Permite ver el cromosoma con más detalle.
- Técnica FISH: Usa "sondas" especiales que se unen a partes específicas del ADN para ver si falta alguna sección.
- Micromatrices: Son herramientas que pueden analizar muchas partes del ADN a la vez para encontrar deleciones muy pequeñas.
¿Qué consecuencias pueden tener las deleciones?
Cuando hay una deleción, el cuerpo solo tiene una copia de la información genética en esa parte del cromosoma, en lugar de las dos copias normales. Esto se llama "haploinsuficiencia". Las consecuencias dependen de qué tan grande sea el fragmento que falta y de cuántos genes importantes se hayan perdido. Una deleción puede ser tan pequeña como un solo nucleótido (la unidad más básica del ADN) o tan grande que afecte a una región completa del cromosoma.
La pérdida de un gen o parte de él puede causar una enfermedad o una anomalía. Algunos ejemplos son:
- Síndrome del maullido del gato: Causado por la pérdida de un fragmento en el cromosoma 5.
- Síndrome de Prader-Willi: Se debe a una deleción en el cromosoma 15.
- Síndrome de Angelman: También relacionado con una deleción en el cromosoma 15.
- Síndrome deleción 22q13: Ocurre por la pérdida de un fragmento en el cromosoma 22.
Véase también
- Genoma
- Aberración cromosómica
- Enfermedad genética
- Mutación
- Mutación y síndrome
- Síndrome deleción 22q13
- Síndrome de supresión 1p36
- Indel
