Xerodermia pigmentosa para niños
Datos para niños Xerodermia pigmentosa |
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| Especialidad | genética médica | |
| Sinónimos | ||
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La xerodermia pigmentosa o XP es una enfermedad muy poco común que afecta la piel. Es una condición que se hereda de los padres y hace que las personas sean muy sensibles a la luz del sol. Quienes tienen XP tienen un riesgo mucho mayor de desarrollar problemas en la piel, como crecimientos anormales, si se exponen al sol. Esta enfermedad ocurre porque el cuerpo no puede reparar bien el daño que la luz ultravioleta del sol causa en el ADN de las células. Fue la primera enfermedad de este tipo que se descubrió.
Contenido
¿Qué tan común es la xerodermia pigmentosa y cuáles son sus señales?
Esta enfermedad es bastante rara, afectando a aproximadamente 1 de cada 250,000 nacimientos. Es más común en lugares donde las personas con parentesco cercano se casan con frecuencia, como en algunas regiones de Egipto, Israel o Chile. Esto se debe a que la enfermedad se hereda de una manera especial.
¿Cómo se manifiesta la xerodermia pigmentosa?
Las primeras señales de la XP suelen aparecer en la piel y los ojos, que son las partes del cuerpo más expuestas al sol. La piel puede volverse muy sensible, quemarse fácilmente y desarrollar manchas o crecimientos.
Además de los problemas en la piel, algunas personas con XP pueden tener otros síntomas. Estos pueden incluir:
- Dificultades en el desarrollo del cerebro.
- Problemas de audición.
- Dificultad para coordinar los movimientos (ataxia).
- Crecimiento más lento de lo normal.
- Una cabeza más pequeña de lo usual (microcefalia).
- Falta de reflejos.
Actualmente, no hay una cura para la xerodermia pigmentosa. El tratamiento principal consiste en evitar la exposición al sol lo más posible. También es importante revisar la piel con regularidad para detectar y eliminar cualquier crecimiento anormal que pueda aparecer.
¿Qué causa la xerodermia pigmentosa?
La xerodermia pigmentosa ocurre por un problema en la forma en que nuestras células reparan su ADN. El ADN es como el "manual de instrucciones" de nuestro cuerpo. Cuando la luz ultravioleta del sol daña el ADN, las células de las personas con XP no pueden arreglar esos daños correctamente.
El papel de la luz ultravioleta
Uno de los daños más importantes que la luz ultravioleta causa en el ADN es la formación de "dímeros de timina". Imagina que el ADN es una escalera de caracol. La timina es una de las "barras" de esa escalera. Cuando dos timinas que están juntas en la misma cadena de ADN se unen de forma incorrecta, forman un dímero. Esto causa problemas serios cuando las células intentan copiar su ADN, lo que lleva a los síntomas que presentan los pacientes con XP.
Genes involucrados en la xerodermia pigmentosa
La enfermedad es causada por un cambio (mutación) en cualquiera de los siete genes que son importantes para reparar el ADN. Si alguno de estos genes no funciona bien, el cuerpo no puede arreglar el daño causado por el sol.
Véase también
En inglés: Xeroderma pigmentosum Facts for Kids
