Mutación genética para niños
En genética, una mutación genética es un cambio que ocurre en la secuencia de los nucleótidos que forman el ADN. El ADN es como el libro de instrucciones de nuestro cuerpo. Cuando hay un cambio en estas instrucciones, puede afectar cómo se construyen las proteínas. Las proteínas son muy importantes porque realizan muchas funciones en nuestro cuerpo.
A veces, un pequeño cambio en el ADN puede no tener un gran efecto. Pero otras veces, puede causar problemas o enfermedades.
Contenido
¿Qué son las mutaciones genéticas?
Las mutaciones genéticas son alteraciones en la información genética de un ser vivo. Imagina que el ADN es una cadena de letras. Una mutación es cuando una de esas letras cambia, se añade o se quita. Esto puede hacer que la "receta" para una proteína sea diferente.
¿Cómo afectan las mutaciones a las proteínas?
Cuando la secuencia de ADN cambia, la proteína que se forma a partir de esa secuencia también puede cambiar.
- Por ejemplo, un cambio en una proteína llamada beta-globina puede causar una enfermedad llamada anemia de células falciformes. En esta enfermedad, los glóbulos rojos tienen una forma diferente y no transportan bien el oxígeno.
- Otro ejemplo es el colágeno, una proteína vital para nuestros huesos y piel. Si hay una mutación en el ADN que produce colágeno, puede afectar cómo se forma esta proteína. Esto puede llevar a una condición llamada osteogénesis imperfecta, que hace que los huesos sean muy frágiles.
Tipos de mutaciones genéticas
Existen diferentes maneras en que el ADN puede cambiar. Aquí te explicamos algunos tipos de mutaciones:
Mutación silenciosa o sinónima
Esta mutación ocurre cuando un cambio en el ADN no altera la proteína final. Aunque la "letra" del ADN cambie, el "mensaje" para construir la proteína sigue siendo el mismo. Es como si cambiaras una palabra por un sinónimo que significa lo mismo.
Mutación puntual o por sustitución de bases
Este tipo de mutación ocurre cuando una "letra" del ADN se cambia por otra. Hay dos formas principales:
- Transiciones: Una base (como la adenina o la guanina) se cambia por otra del mismo tipo. Por ejemplo, si una A se cambia por una G.
- Transversiones: Una base se cambia por otra de un tipo diferente. Por ejemplo, si una A se cambia por una C o una T.
Mutación no sinónima
En este caso, el cambio en el ADN sí provoca que la proteína resultante sea diferente. Esto puede afectar cómo funciona la proteína.
Mutación nula
Una mutación nula ocurre cuando el cambio en el ADN afecta una parte muy importante de la proteína, haciendo que esta no funcione correctamente o no funcione en absoluto.
Mutaciones de corrimiento o desfase
Estas mutaciones son más graves porque añaden o quitan "letras" en el ADN. Esto cambia todo el "mensaje" a partir de ese punto, como si se moviera todo el texto de un libro.
- Mutación por deleción de nucleótidos: Se pierde una "letra" en la secuencia del ADN.
- Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Se añaden "letras" extra en la secuencia del ADN.
Estas mutaciones pueden incluso introducir una señal de "alto" (un codón de terminación) en medio de la receta, haciendo que la proteína se detenga antes de estar completa.
Mutaciones en los sitios de corte y empalme (splicing)
El ADN tiene partes que se usan para hacer proteínas y otras que no. El proceso de "splicing" es como cortar y pegar para quitar las partes que no se usan. Si una mutación ocurre en los lugares donde se hacen estos "cortes", el mensaje final para la proteína puede quedar alterado. Un ejemplo de esto se ve en algunas formas de talasemia, una enfermedad de la sangre.
Mutaciones y el desarrollo de enfermedades
Las mutaciones genéticas pueden influir en el desarrollo de algunas enfermedades, como el cáncer. Los científicos estudian estas mutaciones para entender mejor cómo se originan y cómo se pueden tratar estas condiciones. A veces, las mutaciones que causan enfermedades son difíciles de detectar porque son muy raras individualmente, pero en conjunto pueden ser importantes.
Los investigadores usan técnicas avanzadas para analizar los cambios en el ADN y entender cómo afectan la salud. Esto les ayuda a encontrar nuevas formas de prevenir y tratar enfermedades.
Véase también
En inglés: Point mutation Facts for Kids
